着色性干皮病的诊治常规.docx

着色性干皮病的诊治常规着色性干皮病属一种常染色体隐性遗传病，有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以暴露部位色素增加、角化及癌变为特征。【诊断依据】1.临床表现(1)在面、唇、结膜、颈部及小腿等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片，伴毛细血管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或瘢痕。皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鳞癌及恶性黑素瘤。(2)本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡。(3)眼损害见于80%的患者。早期常有畏光、眼睑外翻和下睑损毁致球结膜完全暴露。可有睑粘连和溃疡。结膜常有色素斑、血管性翼状督肉，角膜浑浊。也可发生睑结膜、角膜上皮癌。(4)患者常发育差而矮小，很多患者智力明显迟钝。2.病理早期病理改变为非特异性，可有角化过度，基底层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。真皮上部慢性炎性浸润及基底细胞层黑素不规则积聚，可有黑素细胞增加。中期可见早期已有的角化过度和不规则的色素沉着更为显著。晚期出现表皮非典型性增生、日光角化及鳞癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。【鉴别诊断】发病较晚者需与着色性干皮病样综合征相鉴别。早期或轻症皮损需与雀斑相鉴别，还需与RothmundThomson综合征、PeutzJegher综合征相鉴别。【治疗方法】1 一旦确诊，即应尽量避免日晒，用2.5%二氧化钛霜保护皮肤。2 .应及早切除肿瘤，面部损害切除后有时应进行整形植皮。患者家属应仔细检查，以便及早发现轻症患者进行保护和预防。