单纯型大疱性表皮松解症和营养不良型大疱性表皮松解症的诊治常规.docx

单纯型大疱性表皮松解症和营养不良型大疱性表皮松解症的诊治常规一、单纯型大疱性表皮松解症单纯型大疱性表皮松解症是常染色体显性遗传病，主要是表皮对机械损伤的反应加剧，摩擦后可于手、肘、膝、足及其他部位发生水疱及大疱，而黏膜及指甲却很少波及。尼氏征阴性。【诊断依据】1 .临床表现(1)损害常发生在出生后头几年，但也可于任何年龄组发生。随病程的发展，可逐渐消退。(2)本型又可分为：局限型EBS,临床原发损害主要是水疱，局限于手足，热天或走路多时可使损害加剧，常于7岁后稍见好，可伴掌跖角化。斑驳色素型EBS,即于出生后可见淡或深色皮肤斑疹，随年龄长大尚可趋消退。疱疹型EBS,出生时即可有全身严重水疱，血性，排列成环，愈后不留瘢痕，但可见一过性粟丘疹，如能度过婴儿期至7岁，则可逐渐见好，亦可见掌跖角化过度。Ogna变型的EBS,为常染色体显性遗传，出生时即有肢端小的外伤后血性疱。2 .病理早期可见个别基底细胞下部水肿、液化，但临床病理以表皮下疱更常见，疱腔内及真皮内炎症细胞少。在真皮乳头层，血管扩张，无细胞浸润，弹性纤维正常。【鉴别诊断】单纯型与其他型大疱性表皮松解症的主要区别是其预后相对较好，常不结瘢，无粟丘疹与迟发型皮肤吓琳症的区别是后者的水疱常位于手背，且可有多毛症。【治疗方法】对症处理。严重者可用皮质类固醇，抗疟药则对之无效。有的学者建议用枸檬酸钠，每天3次，每次2g,可能有效。有的患者应用大剂量维生素E治疗可取得良好效果。二、营养不良型大疱性表皮松解症营养不良型大疱性表皮松解症是显性遗传性皮肤病，表现为发生于皮肤黏膜的大疱性损害。【诊断依据】1.临床表现（1）水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位，特别是趾、指、踝、肘等关节面上较多见。甲可增厚。（2）尼氏征常阳性（3）愈后留有瘢痕及萎缩，在耳轮、手背、臂及腿伸侧常形成表皮囊肿（粟丘疹）。（4）常波及黏膜，口腔黏膜、舌、腭、食管及咽喉部可有糜烂。当喉部被波及时，常引起声嘶；在齿龈口唇沟间可有瘢痕挛缩；因咽喉部结瘢可致吞咽困难。舌尖瘢痕很典型。(5)结合膜常不波及。牙齿正常。(6)其他改变有指甲营养障碍、秃发、体毛缺失、侏儒、爪形手、指骨萎缩及假性并指等。(7)本病可诱致皮肤癌变，多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌者均有发现。2.病理表皮变薄而扁平，或可正常。水疱位于表皮下,疱内可见红细胞，真皮内炎症细胞少，电镜示基底板下方的锚状纤维异常。【鉴别诊断】需与其他两型大疱性表皮松解症相鉴别。【治疗方法】对症治疗。