2023罕见肝病——布加综合征.docx

2023罕见肝病一布加综合征布加综合征(Budd-Chiarisyndrome,BCS)为肝静脉和(或)其开口以上的下腔静脉阻塞性病变，其病因包括高凝状态、骨髓增生性疾病和环境条件等。BCS可分为肝静脉阻塞型、下腔静脉阻塞型和混合型三种类型。本文介绍了BCS的流行病学数据、临床表现、诊断和治疗方法，以供参考。要点一览：BCS是一种罕见疾病，不同患者的临床表现存在显著差异。BCS诊断首选彩色多普勒超声检查其次是增强CT或MRl扫描。对于BCS的治疗，西方BCS患者的首选方法是逐步管理，包括药物治疗、血管成形术、经颈静脉肝内门体分流术(transjugularintrahepaticportosystemicshunts,TIPS)或肝移植；亚洲地区BCS患者常有短段血栓形成或血管开口狭窄血管成形术是优选的侵入性治疗方法。流行病学一BCS为罕见疾病总体来看，BCS属于罕见疾病。最近一项荟萃分析汇总了欧洲和亚洲几项大型研究数据，发现BCS年发病率为1/100万，合并发病率为11/100万。中国尚缺乏BCS全国流行病学数据，Zhang等分析了2013年前中国BCS文献，估算中国BCS年发病率为0.88/100万，河南、江苏、山东及安徽是中国BCS高发区域，多位于黄淮流域。临床表现-各不相同不同患者BCS的临床表现存在显著差异，可能与静脉阻塞严重程度相关，患者可从完全无症状快速进展至急性肝衰竭。对于暴发性BCS,出现黄疸后数天至数周内可发生肝性脑病；急性BCS的特征是在无静脉侧支循环的情况下出现急性腹水和肝坏死；亚急性BCS临床表现更轻微；慢性BCS可表现为肝硬化和门静脉高压。肝静脉阻塞型BCS患者的常见临床表现包括腹胀、腹痛、肝脾肿大、不同程度的黄疸、高蛋白、顽固性腹水、消化道出血等。下腔静脉阻塞型BCS患者的常见临床表现包括双下肢水肿、腹壁和躯干浅表静脉曲张、色素沉着、反复出现难愈性溃疡。诊断一一首选多普勒超声检查BCS可通过影像学检查确诊。多普勒超声是BCS的一线影像学检杳方法，其次是增强CT或MRI扫描。只要临床高度怀疑BCS,无论多普勒超声检查结果为阴性或不确定，均应进行增强CT或MRI检杳，以明确BCS的诊断、评估血栓范围、制订治疗计划、排除恶性肿瘤以及评估肝脏结节和肝脏形态学改变。治疗一一急性、亚急性或慢性BCS的管理西方BCS患者的首选方法是逐步管理，包括药物治疗、血管成形术、TlPS或肝移植亚洲地区BCS患者常有短段血栓形成或血管开口狭窄，血管成形术是优选的侵入性治疗方法。图1和图2为2021年亚太肝病学会总结的亚洲地区BCS患者的管理方法。图1急性BCS的管理方法图2肝静脉阻塞型亚急性或慢性BCS的管理方法参考文献：1.王雪莹,许文涛,党晓卫,等.2021年亚太肝病学会共识指导:布-加综合征摘译J临床肝胆病杂志，2021,37(11):2555-2557.2.薛挥,李伟之,马富权,等.布加综合征诊治现状几临床外科杂志，2020,28(06):593-595.3.HaqueLYK,LimJK.Budd-ChiariSyndrome:AnUncommonCauseofChronicLiverDiseasethatCannotBeMissed.ClinLiverDis.2020Aug;24:453-481.doi:10.1016j.cld.2020.04.012.4.ShuklaA,ShreshthaA,MukundA,etal.Budd-Chiarisyndrome:consensusguidanceoftheAsianPacificAssociationforthestudyoftheliver(APASL).HepatolInt.2021Jun;15(3):531-567.doi:10.1007s12072-021-10189-4.