骨髓增生异常综合征.ppt

骨髓增生异常综骨髓增生异常综合征合征【概述】v骨髓增生异常综合症（myelodysplastic syndrome,MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。其具体临床表现为贫血，可伴有感染或出血，部分病人可无症状。部分患者可有肝，脾，淋巴结轻度肿大，少数患者可有胸骨压痛，肋骨或四肢关节痛。血象可呈全血细胞减少，或任何一系及二系血细胞减少。MDS发病率约10/10万12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占5070，男女之比为2：1。MDS30%60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染，出血，尤其是颅内出血。【病因病因】vMDS的病因尚不明确，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物（如化疗药），辐射（放疗），工业反应剂（如苯，聚乙烯）以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS MDS和急性白血病一样，是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的“克隆性疾病”。主要累及髓系细胞，使骨髓粒，红及巨三系细胞无效病态造血，其凋亡细胞数量明显增加。【分型分型】v1、难治性贫血（Refractory anemia,RA):血象：贫血，偶有粒细胞减少、血小板减少而无贫血；网织红细胞减少；红细胞及粒细胞有病态造血现象；原始细胞。部分患者可检出小巨核（免疫荧光法）；骨髓：增生活跃或明显活跃，红系增生并有病态造血现象。原始细胞120g/L，中粒1.5109/L，Plt100109/L，BM中原粒1%和不输血Hb较疗前增加35%或/和中粒较疗前增加35%或/和血小板较疗前增加35%及BM中原粒明显减少或至少不增加，脏器肿大缩小50%。微效：符合以下条件3个或3个以上者：(1)Hb较疗前增加20g/L；(2)中粒较疗前增加1.0109/L；(3)血小板较疗前增加20109/L；(4)输血量减少50%以上；(5)BM中原始细胞无增加，(其中第5条为必备条件)稳定：无变化 进展：细胞减少加重，外周血原粒50%，BM中原粒30%及任何在FAB分型范畴内时进展。