2023嗜铬细胞瘤及副神经节瘤诊断要点.docx

2023嗜铝细胞瘤及副神经节瘤诊断要点作为一种肾上腺外科疾病,嗜铭细胞瘤及副神经节瘤（PPGL）临床少见。为提高泌尿外科临床医生对其认识，及时、正确地诊断PPGL,小编参考2022版中国泌尿外科和男性疾病诊断治疗指南的内容整理了PPGL的临床表现和诊断要点，以飨读者。症状和体征PPGL的症状与体征由肿瘤细胞分泌的肾上腺素（E去甲肾上腺素（NE）和多巴胺（DA）释放至血液循环引起。1 .典型的症状包括头痛、心悸、多汗三联征，其发生率为50%以上，对PPGL诊断特异性及敏感性均在90%以上。2 .高血压是最常见的临床症状，发生率80%90%o由于肿瘤持续性或阵发性分泌释放不同比例的肾上腺素和去甲肾上腺素，故患者可表现为阵发性高血压（占25%40%）和持续性高血压（占50%60%,包括在持续性高血压的基础上阵发性加重），另有10%20%的患者血压正常。3 .直立性低血压可在10%50%患者中出现，直立性低血压的原因可能与长期儿茶酚胺（CA）水平增高使血管收缩、血容量减少、肾上腺素能受体降调节、反射性外周血管收缩障碍等多因素有关。4 .其他症状：除高血压外，高CA作用于全身各组织器官会引起以下一系列临床表现。5 1)心血管系统：长期高CA引起心脏损害称为儿茶酚胺心肌病。除了因长期严重高血压造成的心室肥厚外，高CA本身可导致心肌细胞肿胀、出现灶性坏死、变性，随后心肌纤维化，临床上表现为心律失常、心力衰竭、心肌肥厚及心肌缺血等。6 2)消化系统：高血压发作时患者常伴有恶心、呕吐等胃肠道症状；长期高CA血症使胃肠蠕动减慢，患者出现便秘，甚至肠梗阻。7 3)泌尿系统：长期严重的高血压导致患者出现蛋白尿、肾功能不全。如肿瘤位于膀胱壁，患者可有血尿并且排尿时诱发高血压发作。8 4)神经系统：有些患者在高血压发作时有精神紧张、烦躁、焦虑，甚至有濒死感。发生高血压脑病的患者会有剧烈头痛及喷射性呕吐。存在直立性低血压的患者在直立体位时会出现晕厥。(5)血液系统：可发生红细胞增多、白细胞增多及凝血功能改变。(6)代谢异常：CA促进肝糖原、月几糖原分解及糖异生，抑制胰岛素分泌并对抗内源性或外源性胰岛素的降血糖作用，使血糖升高，可出现糖耐量减退或糖尿病。由于基础代谢率增加，患者有怕热、多汗、体重减轻等高代谢表现。部分患者有低热，当血压急剧上升时可出现体温进一步升高，有时达3839oCo(7)皮肤：CA引起皮肤血管收缩，出现皮肤苍白、肢端皮温低。(8)腹部：部分患者可触及腹部肿块,按压腹部肿块会使CA释放增加，血压明显升高。诊断要点诊断PPGL的首选定性检测推荐为血浆游离甲氧基肾上腺素类物质(MNs)或24小时尿分储的MNs浓度,其次可检测血或尿E、NE、DA及其代谢产物香草扁桃酸(VMA)浓度。液相色谱串联质谱法测定血浆游离MNs和尿分储的MNs升高达正常值上限4倍以上,100%可以诊断PPGLo尽管MNs是诊断PPGL最准确的方法，但仍有7%12%的PPGL患者MNs正常。此类PPGL易误诊,大大增加了围手术期风险。因此对以下几种MNs结果正常的肾上腺或腹膜后肿瘤,应谨慎按照PPGL进行严格围手术期管理：(1)肿瘤体积较小且中心坏死明显；(2)有典型临床症状；(3)有其他激素检测(如3-甲氧基酪胺、嗜铝粒蛋白A)辅助提示PPGL诊断。临床疑诊但生化检查结果处于临界、灰区者应标准化取样条件，推荐联合检测上述生化指标以定性诊断：(1)首选CT作为PPGL定位检查。大多数PPGL表现为：圆形、梨形或椭圆形边界清晰的实性肿块；大小多数为35cm,个别超IoCm;肿块多数密度不均匀，以低等混杂密度为主，少数伴有出血或钙化者密度可增高。增强CT扫描由于PPGL血供丰富多呈明显增强,且边缘增强更明显；实质部分除坏死囊变部分外亦增强，可类似厚壁内腔不规则囊肿样改变。密度不均和显著强化为PPGL特点，能充分反映其形态特征及与周围组织的解剖关系。(2)MRIoPPGL在MRl上通常信号混杂，一般呈T1WI低信号、T2WI高信号，反相位序列信号无明显衰减；肿块血供丰富、增强后明显强化。推荐以下情况用MRI检查：探查颅底和颈部PGL;已有肿瘤转移的患者；体内存留金属异物伪影；对CT显影剂过敏；儿童、孕妇、已知种系突变和最近有过度辐射而需要减少放射性暴露的人群。参考文献:1中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南M.黄健,张旭主编.北京:科学出版社,2022.11