溶血性贫血诊疗规范.docx

溶血性贫血诊疗规范第一节红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氨酶（G-6-PD）缺乏症是红细胞酶缺陷溶血病中最常见的一种。为性连锁不完全显性遗传，男性发病高于女性。在我国南部地区发病率较高。G-6-PD作用于红细胞有氧氧化途径，当它缺乏时，还原型谷胱甘肽减少，红细胞因氧化变性而破坏。【诊断】（一）临床表现1 .半个月内有食蚕豆或服药（解热镇痛药、磺胺、吠喃类、抗疟药等）或病毒、细菌感染史。2 .多呈急性溶血，可出现血红蛋白尿，重者可引起休克或肾功能衰竭，轻者持续一周左右，溶血自行消退，慢性者可有肝脾肿大。（二）辅助检查1 .血象：血红蛋白迅速减少呈正细胞正色素性贫血，网织红细胞增加。2 .尿呈酱油色（或可口可乐）的血红蛋白尿。3 .自溶试验增加，加人葡萄糖可纠正。4 .高铁血红蛋白还原实验阳性。5 .变形珠蛋白小体实验阳性。6 .葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定，本病显著降低。【治疗】1 .避免使用伯氨喳咻类氧化性药物，避免进食蚕豆。2 .如由药物诱发溶血发作者，应立即停用可疑药物。3 .积极治疗感染。4 .嘱大量饮水，静脉补液给予碱性物碱性尿液。贫血严重时输新鲜血或浓缩红细胞，但避免输亲属血，由于溶血为自限性，输血12次即可。第二节地中海贫血地中海贫血是一组由于珠蛋白的肽链合成部分或完全抑制，使红细胞中血红蛋白合成减少,多余肽链形成包涵体导致红细胞易于在网状内皮系统破坏而溶血。我国多见于两广、福建和四川等省。以B和地中海贫血的发病率较高，属常染色体隐性遗传性疾病。B-地中海贫血系珠蛋白中B-肽链合成减少或缺如,多余的肽链与代偿增多丫-肽链或6-肽链相结合致HbF（a22）和HbA2（a22）增多,而HbA（a22）形成减少。【诊断】（一）临床表现1 .常有家族地域发病史：了解祖籍及母亲有无死胎史。2 .轻型：为杂合子型，无症状或轻度贫血，多无脾肿大。3 .重型：为纯合子型，多数生后6个月发病，呈进行性贫血、黄疸、肝脾肿大，伴发育落后，智力迟钝。因骨髓代偿增生，表现头颅增大，面颊隆突，鼻梁塌陷和上颗及牙龈前突。X线呈颅骨板障增宽，骨皮质间呈毛刷样改变。因铁吸收增加和多次输血，可继发血色病，终因贫血或感染而早年夭折。4 .中间型：为纯合子或杂合子型，症状同上，但程度较轻。（二）辅助检查1 .血象：低色素小细胞型贫血，血涂片可见靶型红细胞，红细胞大小不等，有较多的有核红细胞，网织红细胞增多。2 .红细胞渗透脆性显著减低。3 .血红蛋白分析：重型HbF可达30%90%中间型HbF及HbA2变异较大；轻型HbF正常或轻度增高，但HbA2轻度增高（3%8%）有重要诊断价值。4 .地贫基因检查。【治疗】（一）输血：重型患儿需输注浓缩红细胞，保持HGBloog/1.以上，以维持正常生长发育需要并减少铁的吸收。（二）去铁治疗：如有铁超负荷（SF）1000ug1.）,则应开始应用铁螯合剂，常用去铁胺，剂量每日2550mgkg,加入等渗葡萄糖液中静滴812小时，每周56天，长期应用，可促进铁的排泄。（三）维生素C：200mgd,可增加铁从尿路排泄。（四）脾切除：对依赖输血量日渐增多者或脾功能亢进，宜在56岁以后行切脾手术以缓解症状。（五）其他：叶酸510mgd°适当补充维生素E。