2024肾先天性畸形的诊断与治疗.docx

2024肾先天性畸形的诊断与治疗一、肾缺如和肾发育不良因生长障碍引起不发育或发育不充分，可造成患侧肾缺如(renalagenesis)或肾发育不良。后者肾体积很小，分泌量极少。在出生婴儿中，双侧肾缺如占0.3/1000,常于出生后不久就死亡；单侧肾缺如占1/1000,其中50%伴有同侧输尿管缺如。单侧肾缺如可无明显临床症状，多在体检时偶然发现。检查常提示一侧肾缺如，对侧肾体积增大。肾发育不良可有腰痛和高血压症状，排泄性尿路造影显示患侧肾盂狭小，显影模糊，应与肾动脉病变和慢性肾炎所致的肾萎缩鉴别。由于某种疾病需切除T则肾时，应查清对侧肾情况，避免孤立肾被切除或存留对侧发育不全的肾，术后引起尿毒症。肾发育不良可伴有高血压，但对侧肾功能良好，切除病肾后，血压可恢复正常。二、异位肾在胚胎发育中，原先在骨盆内的肾，未能到腰部，形成异位肾(ectopickidney异位肾单侧居多，偶有双侧，大多发育较差,输尿管较短,常伴有旋转不良。少数异位肾横过中线移位至对侧,称交叉异位肾。异位肾肾功能可正常，亦可无任何症状，但当伴有炎症、梗阻和肿瘤时,可出现局部疼痛、尿频、脓尿等症状。由于其位置的异常，往往容易引起误诊。另外，异位的肾可引起所在部位的压迫症状，如盆腔内的异位肾压迫邻近的直肠，引起便秘等不适。B超和静脉尿路造影可以明确异位肾的部位。异位肾如无明显临床症状，或压迫症状不明显，可不作特殊处理；如并发感染，可以使用抗生素；如并发重度肾积水或积脓时，则需手术治疗。由于异位肾的血管常分成多支，多直接来自腹主动脉和盆腔血管的主干，且输尿管无足够的长度，复位往往有困难，而需将其切除。三、蹄铁形肾蹄铁形肾，又称马蹄肾(horseshoekidney)z是融合肾畸形中最常见的一种。由于左右输尿管芽的内侧分枝互相融合，使所诱导的左右肾的下极互相融合，成为一个马蹄形的肾(图62-31患肾大都发育较差，伴有旋转不良，肾盂位于肾的前方，输尿管跨过两肾间的峡部，肾血管则有较大的变异。由于输尿管被推挤引起尿流不畅，易发生肾积水,并继发感染、结石。若峡部压迫腹腔神经丛，可引起腹痛、腰痛和消化道症状。腹部体检有时可扪及马蹄肾的峡部，静脉尿路造影显示两侧下组肾盏向内靠拢，肾盂有对称性旋转不良。一般可根据病情作对症处理，只有在症状严重或存在合并症时，才酌情施行峡部切断术、输尿管松解术等。四、囊性肾病变囊性肾病变(cystickidneydisease)是人体最多见的囊性疾病，主要分为遗传性和非遗传性两大类。遗传性疾病以多囊肾(polycystickidney)多见。非遗传性疾病则以单纯性肾囊肿(simplecystofkidney)为多见。后者占囊性肾疾病的70%左右。另还有寄生虫性的如肾包囊虫症、髓质海绵肾(medullaryspongekidney多房性肾囊性变(multicystickidney肾多房性囊肿(multilocularcystofthekidney)等。单纯性肾囊肿绝大多数单纯性肾囊肿为非遗传性疾病，极少数为遗传病,有可能是常染色体显性遗传。由于B超的广泛应用，单纯性肾囊肿的发现率明显增加。一般无明显临床症状，常偶然被发现。当肾囊肿生长至一定大小、有囊内出血、继发感染、或压迫邻近肾实质时才引起症状。常见症状是侧腹部或背部疼痛及镜下血尿。B超为首选检查。典型表现是病变区无回声，囊壁光滑，边界清楚。继发感染时，囊壁增厚，病变区有细回声。伴血性液体时，回声增强。当囊壁显示不规则回声或有局限性回声增强时，应警惕有恶变的可能。在B超检查不能确定时，CT扫描有助于明确诊断。单纯性肾囊肿的CT特征是壁薄、光滑、边沿整齐、圆形或卵圆形均质肿块。增强扫描，囊肿内无强化，MRl能提示囊肿内液体的性质。囊肿直径4cm,且没有明显的临床症状，可暂不处理，定期随访。当囊肿较大时，会压迫肾实质，引起肾实质萎缩破坏，或破裂出血，多需处理。B超引导下囊肿穿刺抽吸和硬化剂注射复发率高。可采取经腰部切口开放手术、经腹腔或腹膜后腹腔镜手术，切除部分囊肿壁，减压治疗。多囊肾在胚胎发育过程中，肾小管和集合管联接不良，分泌的尿液排出受阻，肾小管形成潴留性囊肿，形成多囊肾。绝大多数为双侧性，病肾的实质和表面，布满大小不等含有浅黄色液体的囊泡，使肾明显扩大。多囊肾有家族性，分婴儿型和成人型。前者为常染色体隐性遗传(autosomalrecessivepolycystickidneydiease,RPK)z基因定位于6号染色体，常伴有肝、脾或胰腺囊肿。后者为常染色体显形遗传(autosomaldominantpolycystickidneydiease,DPK),基因定位于16号和4号染色体。目前，可在产前或症状出现前，运用分子遗传学进行早期诊断，对高度怀疑患病的胎儿，可提前终止妊娠。婴儿型多早期夭折，成人型早期无任何症状，大多在40岁左右才出现病状。因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾对肾血管的牵拉，可引起一侧或双侧肾区痛。镜下或肉眼全程血尿常见，且可相当严重，其原因尚不明To病人可自行发现有一腹部肿块。感染和肾结石是多囊肾的常见并发症。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。病变发展到晚期，肾功能严重受损。当肾功能失去代偿进入慢性肾功能衰竭阶段，出现头痛、乏力、恶心、呕吐、体重下降等症状，预后多不佳，常终因尿毒症而死亡。高血压也是常见症状，与肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活有关。体格检查可扪及一侧和双侧增大的肾，表面不光滑。血肌酊因肾实质受压严重以及代偿功能丧失可呈进行性升高。静脉尿路造影可见双侧肾影明显增大，各肾盏挤压变为狭长，末端呈新月状或不规则扩大，肾功能不良者可有显影延迟或不显影。B超、CT能发现肾实质内有多个大小不等的囊性病变。对肾功能正常的早期病人，应严密观察，低蛋白饮食，多饮水，控制血压，避免做剧烈运动。合并有尿路感染者，使用抗生素可延缓肾功能的进一步损伤。对于有较大的单个囊肿，或局部疼痛症状明显者，可采用囊肿减压术，包括B超引导下穿刺抽液及注入硬化剂、手术切除肾表面及深层的囊壁，减轻囊W对肾实质的压迫，有助于延缓肾功能减退。对晚期出现肾功能衰竭的病人，应行血液透析或肾移植术；对合并严重高血压或感染的病人，肾移植前宜切除两侧多囊肾。未进行血透析或肾移植的成人多囊肾病人，预后较差，多在确诊后510年内死亡。五、重复肾盂和输尿管自中肾管发生输尿管芽的上方，另生出一副输尿管芽，其上端也进入生肾组织，即形成重复肾盂和输尿管。在发育过程中，正常输尿管芽逐渐与中肾管分开而移向外上方，使输尿管开口于膀胱三角区。如两个输尿管芽距离较远，副输尿管芽可被中肾管带引至下内方，达膀胱以外，使重复输尿管在男性开口于后尿道前列腺部或三角区；女性则开口于阻道前庭或位于外括约肌远侧的尿道中，因而会出现尿失禁现象。双输尿管互相交叉，绕向后面的重复输尿管易受压，导致积水或继发感染。少数病例输尿管部分重复，在中段合并成一根输尿管进入膀胱。重复肾盂和输尿管往往在尿路造影或膀胱镜检时偶然发现。女性病人的重复输尿管伴有异位开口，表现除正常排尿外，兼有尿失禁样症状。将美兰液注入膀胱，如漏出尿液不带蓝色，便证明输尿管开口位于膀胱外。对于临床症状不典型病人，可不作特殊治疗。合并有梗阻性积水、重度感染或女性异位开口，应将肾重复部分切除，并将其所属输尿管尽量低位切断。若重复肾功能尚好，肾积水和感染不显著，可将异位开口的重复输尿管移植到膀胱。六、肾盂输尿管交界处梗阻肾盂输尿管交界处(Ureteropelvicjunction,UPJ)梗阻是小儿及青少年肾积水常见的病因，多见于男性，左侧多见，双侧者约占1015%。同一个家庭中可同时出现多个类似病例，但无明显的遗传倾向。常见原因有:肾盂、输尿管交界处有大量胶原纤维介于肌细胞之间，使肌细胞互相分离，不能传递来自肾盂肾盏近侧部位起搏细胞(pacemakercell)的电活动，影响输尿管的蠕动，进而影响肾盂的排泄；异位血管或肾下极血管的压迫；肾、输尿管的纤维索条引起压迫、扭曲；高位输尿管开口并有肾盂输尿管粘连及成角。UPJ梗阻的临床表现因年龄而异，婴儿以腹部肿块为主，儿童病人常出现疼痛、呕吐，并发感染者可有尿频、尿痛等症状。某些病人可并发结石、肾积水及高血压，也有部分病人无明显症状，在作检查时偶然发现。UPJ梗阻的治疗考虑患者年龄、肾积水程度、肾功能情况及有无结石等并发症等多种因素，治疗主要目标是解除梗阻，改善肾功能，年龄愈小，手术后肾功能的恢复愈好。手术的原则为：梗阻较轻、肾盂肾盏扩张不严重者，可行单纯成形手术；扩张明显者，应切除病变段及扩张的肾盂，再作吻合术，更严重者作肾造屡或肾切除。梗阻肾如保存有1/3以上的功能，应做肾盂成型术；若肾功能严重受损，可考虑肾切除。肾盂成形术种类很多，可归纳为离断性和非离断性两类，但目前最常采用的手术方式为ArlderSon-HyneS肾盂成形术，这种手术方式切除了肾盂输尿管交界部，根据肾积水的程度决定是否同时行肾盂裁剪，再行输尿管-肾盂吻合术，现在很多学者采用腹腔镜手术代替传统的开放性手术方法。双侧UPJ梗阻宜采用双侧腰部切口，同期或分期施行手术。分期手术相距时间一般为一周，若相距时间太久，会使未行手术的肾脏功能受抑制，甚至降低了其代偿性增生功能。