【医学遗传学】填空题附答案.docx

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1、【医学遗传学】填空题附答案一、填空题1 .人类遗传病的主要类型是、和O单基因病，多基因病，染色体病，线粒体病，体细胞病2 .遗传病是所导致的疾病。遗传物质改变3 .遗传病的基本特征主要有、和。垂直传递，家族性，先天性，终身性。4 .医学遗传学是一门介于基础与临床之间的桥梁学科，是和相互结合的结果。遗传学和临床医学5 .双链DNA中，碱基共有A、和四种，在它们之间发生的碱基替换类型有和OTCG转换颠换6 .单基因病由所致。单基因突变。7 .多基因病的发生决定于和两种因素。遗传环境，环境因素8 .染色体病是引起的一类疾病。染色体畸变。9 .不改变氨基酸编码的基因突变为o同义突变。10 .人类细胞的

2、分裂方式主要包括和，二者共同点是细胞DNA复制次，前者分裂后产生个子细胞，后者经分裂产生个子细胞。有丝分裂，减数分裂。12411 .在X-连锁隐性遗传病中，男性患者的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给他们的女儿，这称为。交叉遗传。12 .组成染色质的基本结构单位是，染色质分为和两种。核小体。常染色质，异染色质。13 .45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中分别具有个和个X染色质。0214 .正常人类女性核型描述为，正常人类男性核型描为。46,XX46,XY15 .人类X染色体为着丝粒染色体，列为组，Y染色体是着丝粒染色体，列为组。亚中央，C,近端，G16 .体内具有两种或两种以上核型

3、细胞系的个体称为。嵌合体。17 .有些出生缺陷主要由遗传因素决定，有些主要由决定，有些则是的共同作用。环境，二者18 .丈夫0血型、妻子AB血型，后代可能出现型或型。A.B19 .具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为。半合子20 .一个短指（AD）女人与一正常男性结婚，生了一个正常的儿子，他们再生第二个孩子是短指的机会是。1/2.21 .孕妇缺乏叶酸容易使胎儿出现o神经管缺陷。22 .遗传因素引起的出生缺陷包括和o基因突变，染色体畸变。23 .药物和饮食治疗的原则是、和o禁其所忌，补其所缺，去其所余。24 .造成出生缺陷的因素主要包括、和。生物因素，物理因素，化学因素，遗传因素。25 .根据就诊时间，遗传病的诊断分为、和。现症诊断，产前诊断，症状前诊断。26 .基因治疗针对的靶细胞有和o体细胞，生殖细胞。27 .表兄妹之间的亲缘系数为，兄弟之间的亲缘系数是。八分之一,二分之一28 .一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来称为o共显性29 .遗传病诊断的实验室检查主要包括、和三种类型。细胞遗传学诊断。生化诊断。基因诊断。30 .多指症的遗传方式是一常染色体显性