高尿酸血症疾病研究报告.docx
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1、高尿酸血症疾病研究报告疾病别名:痛风所属部位:全身就诊科室:风湿科病症体征:尿酸化异常,痛风结节,高血压疾病介绍:高尿酸血症又称痛风(GOUT),是一组噂吟代谢紊乱所致的疾病,其临床特点为高尿酸血症(HYPERURICEMIA)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作,痛风石沉积,痛风石性慢性关节炎和关节畸形,常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成,本病可分原发性和继发性两大类,原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外,大多未阐明,常伴高脂血症,肥胖,糖尿病,高血压病,动脉硬化和冠心病等,属遗传性疾病,继发性者可由肾脏病,血液病及药物等多种原因引起症状体征:【临床表现】一.原发性痛风以往在我国认
2、为比较少见,但近年来由于营养条件改善,平均寿命延长,以及引起对本病注意等因素,已有较多发现。患病率随年龄而渐增,多见于男性,男女之比约为20:1,女性很少发病,如有发生大多在经绝期后。国外报告不少病例有阳性家族史,多属常染色体遗传,少数属伴性遗传。脑力劳动者及经济营养良好阶层发病较多。痛风病程颇长,未累及肾脏者经过有效防治预后良好,一般不影响寿命,且可和正常人一样工作生活,但如防治不当,不仅急性发作有很大痛苦,且易导致关节畸形、肾结石、肾损害等严重后果,肾功能不全者预后较差。痛风患者的自然病程及临床表现大致可分下列四期:无症状高尿酸血症期,急性痛风性关节炎发作期,痛风发作间隙期(Inter-C
3、riticalgout),慢性痛风石性关节炎(ChronictophaCE0US)o(一)无症状高尿酸血症血清尿酸盐浓度随年龄而升高,又有性别差异,在儿童期男女无差别,平均为3.6MG%,性成熟期后男性高于女性约1MG%,至女性绝经期后两者又趋接近,因此男性在发育年龄后即可发生高尿酸血症,而女性往往发生于绝经期后。不少高尿酸血症病者可以持续终生不发生症状,称为无症状高尿酸血症,只有在发生关节炎时才称为痛风。血清尿酸盐浓度愈高,时间愈长,则发生痛风和尿路结石的机会愈多。痛风的发病年龄以40岁左右达最高峰。(二)急性痛风性关节炎是原发性痛风最常见的首发症状,好发于下肢关节,典型发作起病急骤,患者可
4、以在上床睡觉时还很健康,但到了半夜因脚痛而惊醒,数小时内症状发展至高峰,关节及周围软组织出现明显的红肿热痛,痛甚剧烈,甚至不能忍受被褥的覆盖。大关节受累时可有关节渗液。并可伴有头痛、发热、白细胞增高等全身症状。多数患者在发病前无前驱症状,但部分患者于发病前有疲乏、周身不适、及关节局部刺痛等先兆。半数以上患者首发于脚拇趾,而在整个病程中约90%患者脚大拇趾被累及。跖趾、踝、膝、指、腕、肘关节亦为好发部位,而肩、髅、脊椎等关节则较少发病。初次发病常常只影响单个关节,反复发作则受累关节增多。四季均可发病,但以春秋季节多发。半夜起病者居多。关节局部的损伤如脚扭伤、穿紧鞋多走路及外科手术、饱餐饮酒、过度
5、疲劳、受冷受湿和感染等都可能是诱发因素。痛风发作持续数天至数周可自然缓解,关节活动可完全恢复,仅留下炎症区皮肤色泽改变等痕迹,而后出现无症状阶段,即所谓间隙期,历时自然月、数年甚至十余年,多数病人于一年内复发,此后每年发作数次或数年发一次,偶有终生仅发作一次者,相当一部分病人有越发越频的趋势,受累关节也越来越多,引起慢性关节炎及关节畸形,只有极少数病人自初次发作后没有间隙期,直接延续发展到慢性关节炎。(三)痛风石及慢性关节炎在未经治疗病人,尿酸盐在关节内沉积增多,炎症反复发作进入慢性阶段而不能完全消失,引起关节骨质侵蚀缺损及周围组织纤维化,使关节发生僵硬畸形、活动受限,在慢性病变的基础上仍可有
6、急性炎症反复发作,使病变越来越加重,畸形越来越显著,严重影响关节功能。个别患者急性期症状轻微不典型,待出现关节畸形后始被发现。少数慢性关节炎可影响全身关节包括肩髓等大关节及脊柱。此外,尿酸盐结晶可在关节附近肌腱、腱鞘、及皮肤结缔组织中沉积,形成黄白色,大小不一的隆起赘生物即所谓痛风结节(或痛风石),可小如芝麻,大如鸡蛋或更大,常发生于耳轮、前臂伸面、跖趾、手指、肘部等处,但不累及肝、脾、肺及中枢神经系统(图2、3)o结节初起质软,随着纤维组织增生,质地越来越硬。在关节附近易磨损处的结节,其外表皮菲薄,容易溃破成瘦管,可有白色粉末状尿酸盐结晶排出,但由于尿酸盐有制菌作用,继发性感染较少见,瘦管周
7、围组织呈慢性炎症性肉芽肿,不易愈合。痛风结节的发生和病期及血尿酸盐增高的程度有关,一般文献报告血尿酸盐在8MG/DL以下者,90%患者无痛风结节,而在血尿酸盐浓度超过9MG/DL者,50%有痛风结节,病程愈长,发生痛风结节的机会愈多。发生时间较短的质软结节在限制噪吟饮食,应用降尿酸药物后,可以逐渐缩小甚至消失,但发生时间长的、质硬结节,由于纤维增生不易消失。(四)肾脏病变临床所见历时较久的痛风病人约1/3有肾脏损害,表现为三种形式:1.痛风性肾病尿酸盐结晶沉积于肾组织引起间质性肾炎,早期可仅有蛋白尿和显微镜血尿,且呈间隙出现,故易被遗漏,随着病程进展,蛋白尿转为持续性,肾功能尤其浓缩功能受损,
8、出现夜尿增多,尿比重偏低等现象,病情进一步发展,终于由慢性氮质血症发展到尿毒症症群。以往约17%25%痛风患者死于肾功能衰竭。由于痛风患者常伴有高血压、动脉硬化、肾结石、尿路感染等疾患,所谓痛风性肾病可能是综合因素的结果。2.急性肾功能衰竭由于大量尿酸结晶广泛阻塞肾小管腔,导致尿流梗阻而产生急性肾功能衰竭症状,此时如给予积极治疗如多饮水、碱性药物、降低血尿酸等,病情常可挽回。3.尿路结石原发性痛风患者约20%25%并发尿酸性尿路结石,部分病人肾结石的症状早于关节炎的发作。继发性高尿酸血症者尿路结石的发生率更高。细小泥沙样结石可随尿液排出而无症状,较大者常引起肾绞痛、血尿及尿路感染症状。纯尿酸结
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