遗传学复习资料及答案.docx

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1、遗传学复习资料及答案练习一一、填空题1、DNA的复制方式是半保留复制O2、染色体核型分析有7组,其中有随体的是一D组和G组两组染色体。3、染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。4、自由组合律的细胞学基础是一减数分裂时非同源染色体自由组合。5、有两对基因A和a及B和b,它们是自由组合的，AaBb个体产生的配子类型是AB、Ab、aB和abO6、如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女儿携带者的可能性为1/2；生下男患儿的可能性为1/2O7、先天愚型患者的核型有三种，它们是47,XX(XY),+21、_46,XX(XY),-14,+t(14q21q)和46,XX(XY)/47,

2、XX(XY),+218、47,XXY男性个体的间期细胞核中具有1个X染色质和1个Y染色质。二、选择题1、下列碱基置换中，哪组属于转换（C）A、A-fCB、A*-TC、T-CD、G-T2、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（D）A、整码突变B、无义突变C、同义突变D、错义突变3、根据ISCN,人类的X染色体属于核型中的(B)A、A组B、C组C、D组D、G组4、DNA的复制发生于(B)A、前期B、间期C、后期D、末期5、人类次级精母细胞中有23个(C)A、单倍体B、二价体C、二分体D、四分体6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（D）A、单倍体B、三

3、倍体C、单体型D、三体型7、,若某一个体核型为46,XX47,XX,+21则表明该个体为（B）A.常染色体结构异常的嵌合体B .常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体8、下列哪种疾病应进行染色体检查（A）A.先天愚型B.白化病C.苯丙酮尿症D.先天性聋哑9、染色体非整倍性改变的机理可能是（C）A.染色体易位B.染色体倒位C.染色体不分离D.染色体断裂10、某种人类肿瘤细胞染色体数目为52条，称为（C）A.多倍体B.二倍体C.超二倍体D.亚二倍体11、一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（A）A.Aa和AaB.AA和Aa

4、C.aa和AaD.aa和aa12.复等位基因是指（D）A. 一对染色体上有三种以上的基因B. 一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点有两种以上的基因13 .一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（D）A.常染色体隐性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.共显性遗传14 .父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（C）A.只能是B型B.只能是。型C.B型或O型D.AB型或O型15.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传，如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（B）A.50

5、%B.45%C.25%D.75%16.遗传漂变指的是（C）A.基因频率的增加B.基因频率的降低C.基因频率在小群体中的随机增减D.基因在群体间的迁移17.白化病患者的体内缺乏（C）A.苯丙氨酸羟化酶B.半乳糖激酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶18 .苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高（D）A.酪氨酸B.黑尿酸C.黑色素D.苯丙酮酸19 .性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（A）A. Turner综合征B. 21三体综合征C.镰形细胞贫血症D.地中海贫血20 .对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（C）A .羊膜穿刺术B .胎儿镜检查C. B型超声扫描D.绒毛取21 .下列哪种疾

6、病应进行染色体检查（A .先天愚型B.白化病C.地中海贫D.苯丙酮尿症22.若某人的核型为46, XX, inv （6）(P12q31),则表明其染色体发生了（C）A.缺失B.倒位C .重复D.易位23 .断裂基因中的编码顺序是（A启动子B.增强子C.外显子D,内含子24 .堂兄妹之间的亲缘系数为:A. 1/2B. 1/4C. 1/8D. 1/1625 .进行产前诊断的指征不包括A.夫妇任一方有染色体异常B.曾生育过染色体病患儿的孕妇C.年龄小于35岁的孕妇D.曾生育过单基因病患儿的孕妇26、基因库是指A、一个体的全部遗传信息。B、一个孟德尔群体的全部遗传信息。C、所有生物个体的全部遗传信息。

7、D、所有同种生物个体的全部遗传信息。27、一个遗传不平衡群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡（A）A、1代B、2代C、3代以上D、无数代28、1号染色体长臂3区6带3亚带表示为（B）A、lp363B、lq36.3C、lp36.3D、lq36329、母亲是红绿色盲（XR）,父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲？（D）A、1个B、2个C、3个D、4个30、下列各项中，不属于配子的是（B）A、BrBsDdC、XaD、YR练习二一、填空题：1、对人体一个细胞中的全部染色体进行数目、形态特征的分析为核型分析。2、人类初级卵母细胞前期I偶线期可见同源染色体进行联会,联会后可出现出个二价体。3、血友病A常

8、表现为X连锁隐性遗传，致病基因用h来表示，在女性中只有基因型是时才发病,而基因型是的女子为携带者；在男性中，只要染色体上带有h基因，就表现为患者。这就是X连锁隐性遗传病患者多于患者的原因。4 .丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现型或B型5 .人体细胞23对染色体中，22对为男女共有，称为常染色体，共分7组。另一对随男女性别而异，称为性染色体o6 .自由组合的细胞遗传学基础是.非同源染色体自由组合o7 .多基因遗传的性状又称数量性状，单基因遗传的性状又称质量性状8.Klinefelter综合征的核型为47,XXY,X染色质数有1个。9、遗传病诊断的实验室检查主要包括细胞遗传学检查、生化检查和

9、基因诊Ifi三种类型。二、单项选择题1、下列碱基置换中，哪组属于转换（C）AA-TB.A-TC.T*-CD.T-fG2、根据ISCN,人类的Y染色体属于核型中的哪一组（D）A.B组B.C组C.D组D.G组3、在减数分裂中，联会出现在（B）A.细线期B.偶线期C,粗线期D.双线期4、苯丙酮尿症患者体内缺乏（B）A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.尿黑酸氧化酶D.精氨酸酶5、下列哪种疾病应进行染色体检查（A）A.先天愚型B.a地中海贫血C.苯丙酮尿症D.白化病6、不可能生。型血孩子的父母血型应是（C）A.A型或O型B.B型或O型C,AB型或O型D.A型或B型7、正常人群的atd角均值为（B）A.35

10、B.41oC.64oD.708、丈夫是红绿色盲，妻子表型正常，婚后生一色盲女儿，他们再生色盲孩子的机会是（A）A.1/2B.1/4C.3/4D.19、下列遗传病中，为多基因遗传病的有（B）A.遗传性舞蹈病B.A精神分裂症C.视网膜母细胞瘤D.-地中海贫血10、正常人与重型B地中海贫血者结婚，出生轻型B地贫患者的可能性是（D）A.1/8B.1/4C.1/2D.111、一个人与他的堂妹属于（C）A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属12、储存遗传信息的分子是（A）A.DANB.mRNAC.tRNAD.rRNA13、如果在某体细胞中染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成（C）A.单倍体B

11、.三倍体C.单体型D.三体型14、一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的百分率称（B）A.表现度B.外显率C.遗传率D.易患性15、人类细胞中哪种细胞是23条染色体（C）A.卵原细胞B.初级卵母细胞C.卵细胞D.体细胞16、14/21罗伯逊易位携带者与正常人的婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天性愚型的风险是（C）A.1B.1/2C.1/3D.1/417、若某人核型为46,XX,del（l）（pterfq21:）则表明其染色体发生了（八）A.缺失B.倒位C.易位D.插入18、先天性卵巢不育不全综合征患者的核型是（D）A.47,XXYB.47,XX（XY）+21C.45,XX（XY）

12、,-14-21,+t（14;21）（qll;qll）D.45,XO19、基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后，后代不该有的基因型是：（D）A.AABbB. AaBbC. AabbD. AaBB20、在进行纯种动物杂交实验（AAXaa）中，如果子1代自交后子2代表现型出现1:2:1的比例，这说明（B）A.完全显性遗传B.不完全显性遗传C.不规则显性遗传D.共显性遗传21、一对正常夫妇，婚后生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩是携带者的概率为（A）A.2/3B.0C.1/2D.3/422、某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（C）A.阈值低B.群体

13、发病率低C.发病风险高D.遗传率高23、一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为（C）A.基因组B.基因文库C.基因库D,基因频率24、血友病（XR）的男性发病率为0.04,该群体中女性的发病率是（D）A.0.04B.0.08C,0.0008D.0.001625、由mRNA经逆转录得到的DNA称为（A）A.cDNAB.微卫星DNAC.单拷贝DNAD.高度重复顺序DNA26、轻型地中海贫血患者缺失珠蛋白基因的数目是（C）A.0B.1C.2D.327、性染色质检查常辅助诊断下列哪种疾病（A）A.Turner综合征B.Down综合征C.猫叫综合征D.18-三体综合征28、孕18周时用基因诊断技术为胎儿

14、做产前诊断，应采取（D）A.胎儿镜检查B.B型超声扫描C.绒毛取样D.羊膜穿刺取样29、在基因治疗中将正常的基因导入细胞而不改变有缺陷的基因，从而使细胞恢复正常功能，称为（C）A.基因修正B.基因转移C.基因添加D.基因复制30、正优生学的主要措施包括（D）A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传工程练习三一、填空题1 、.DNA的组成单位是脱氧核甘酸。2 .、具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。3、凡是位于同一染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。4、基因表达包括一转录和翻译两个过程。5、人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体。6、基因诊断的最基本工具包括基因探针和核酸内切S_两大