2022内分泌疾病皮肤表现：神经纤维瘤（全文）.docx

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1、2022内分泌疾病皮肤表现：神经纤维瘤（全文）神经纤维瘤是一种良性肿瘤，本文将从定义、病因、症状与体征、诊断及治疗五方面了解神经纤维瘤的皮肤表现。定义神经纤维瘤是由施旺细胞、成纤维细胞、肥大细胞组成的良性肿瘤，分为以下四种类型：A皮肤神经纤维瘤：此为最常见的类型。A皮下神经纤维瘤：表现为沿周围神经走形的或坚硬或柔软的结节,触诊感觉近似于蠕虫。A结节丛状神经纤维瘤：沿近端神经根和主要神经出现的复杂簇状结构，与皮下神经纤维瘤相似，可侵蚀椎体并压迫脊髓。A弥漫丛状神经纤维瘤：通常累及多个神经束,具有匐行性生长以及明显的血管形成的特点，使得通过外科手术完全切除极其困难。此外，可恶变为周围神经鞘的恶，的

2、中瘤神经纤维肉瘤或神经鞘细胞瘤。病因学A神经纤维瘤病1型(NF-IpgvonReckIinghausen病)是一种常染色体显性遗传病，基因定位于17qll.2A神经纤维瘤病2型(NF-2)是一种常染色体显性遗传病，易发生多种肿瘤性病变，基因定位于22ql22A神经纤维瘤病3型和4型的特点为皮肤神经纤维瘤的数量更多。症状和体征1 .皮肤神经纤维瘤皮肤神经纤维瘤是由周围神经鞘细胞引起的一种柔软、肉感的良性肿瘤，轻微按压后可嵌入皮肤凹陷中。通常在青春期或青春期前出现，其大小与数量随年龄的增长而增加。皮肤神经纤维瘤的数量从几个至几百个不等，在躯干分布最多。神经纤维瘤生长加速时可引起瘙痒，可能是患者最为

3、突出的症状。2 .神经纤维瘤病1型相关症状以下症状与NF-I相关：A周围神经神经纤维瘤与视神经胶质瘤、脑膜瘤、星形细胞瘤有关。A皮肤病变有牛奶咖啡斑，腋窝或腹股沟区域的雀斑。A患横纹肌肉瘤、嗜铭细胞瘤、十二指肠类癌、神经纤维肉瘤、胶质瘤的风险增加。A眼部LiSCh结节、胫骨假关节、巨头畸形。3 .神经纤维瘤病2型相关症状以下症状与NF-2相关：A中枢神经纤维瘤与前庭神经鞘瘤和听神经瘤有关。A皮肤病变包括偶有牛奶咖啡斑、色素斑、皮下周围神经肿胀、皮肤神经鞘瘤。A患胶质瘤、脑膜瘤、青年期白内障、青年晶状体浑浊的风险增加。4 .神经纤维瘤病3型、4型神经纤维瘤病3型、4型表现为大量皮肤神经纤维瘤。诊

4、断1.临床表现至少出现两种以下临床特征方可诊断NF-I:A青春期前出现至少6个5毫米以上的牛奶咖啡斑（CALMS）或青春期后出现至少6个15毫米以上的牛奶咖啡斑。a2个以上任意类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。A腋窝或腹股沟区的雀斑。A视神经胶质瘤A至少2个Lisch结节（虹膜错构瘤）A出现特有的骨损伤，包括蝶骨发育不良、长骨皮质变薄，伴或不伴有假关节。a一级亲属（父母、兄弟姐妹、后代）基于以上标准诊断为NFA此外，基因筛查以及皮肤活检也有助于诊断。2 .影像学检查累及某些脏器时可行以下影像学检查：A计算机断层扫描（CT）A磁共振成像（MRI）a1231-间碘莘服闪烁扫描（MIBG）A奥曲肽显像A荧光血管造影3 .实验室检查评估嗜铭细胞瘤时需进行内分泌激素测定，可出现以下结果：A尿去甲肾上腺素水平升高。A血、尿儿茶酚胺水平升高或正常。A可乐定抑制试验未能抑制去甲肾上腺素水平。治疗某些患者可行外科手术切除。