微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用研究进展2023.docx

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1、微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用研究进展2023出生缺陷约占新生儿总数的3%,出生缺陷的原因有遗传学因素、环境因素或者是两者共同作用。在高风险胎儿中,常规染色体核型分析异常检出率为2%3%。而在产前超声检查提示结构发育异常的胎儿中,常规染色体核型分析异常检出率高达35%1-3o传统的G显带染色体核型分析技术通过对羊水、绒毛及脐血细胞进行分析,能够检出所有的非整倍体异常和较大的染色体结构异常,但不能检出较小的(3.5mm)的胎儿样本中检出的致病性CNVS占8.3%,其中2例胎儿合并超声扫描无法识别的结构异常27。另外一种能够显示array-CGH技术巨大价值的产前诊断指征是胎死宫内。因

2、为在这些样本中,胎儿细胞培养的失败率高达30%,而array-CGH技术检测的成功率是98%,重大遗传病检出率是9.8%28-29o2010年,由国际标准细胞遗传学联盟发起的针对全球所有应用array-CGH技术对临床遗传病患者研究的文献报道进行的综述得出结论:在原发性智力低下和先天性异常患者中,array-CGH技术的检出率为15%20%,而标准的染色体核型分析技术检出率只有3%。因此,强烈推荐把array-CGH技术作为原发性智力低下、先天性发育异常以及孤独症患者的临床一线诊断方法30。基于此,2010年加拿大遗传协会(CanadiancollegeofMedicaIGeneticists

3、)发布了相关指南，规定array-CGH技术可以作为对上述临床指征患者的临床一线诊断方法,对超声发现的胎儿结构异常、常规方法发现的新发平衡易位以及具有高危家族史的产前诊断样本进行产前诊断31。虽然如此,array-CGH技术是否能取代传统的核型分析方法应用于产前诊断一直存在争议32。三、array-CGH技术与传统核型分析方法比较Larray-CGH与标准染色体核型分析技术比较:与传统G显带染色体核型分析相比,array-CGH技术属于低劳动密集型技术,无需经过细胞培养制备中期染色体并且所需样本量极少。另外，array-CGH技术的显著优势是能够检测显微镜下无法识别的细小缺失和重复,检出率的高低与芯片上探针的覆盖密度密切相关。绝大多数的研究报道均主要强调全基因组arra重复有较高的检出率,但关y-于CaGITHa技术对微缺失和y-CGH技术在产前诊断应用过程对染色体平衡易位、多倍体、嵌合体、UPD以及SMCS等的检测情况较少提及。2.array-CGH技术与标准染色体核型分析方法的遗传咨询比较:对于临床遗传咨询来说,遗传咨询师对array-CGH技术产前诊断结果的解释经验远远落后于对传统核型分析结果的解释经验。在临床实践中,超声提示结构异常的胎儿,可能患有某种已知的染色体病,临床医生对于此方面的遗传咨询已经积累了丰富的经验50。然而,对于