胎儿医学进展.ppt

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1、1Ppt宝藏宝藏 胎儿医学进展胎儿医学进展2一、胎儿医学概述一、胎儿医学概述3(Fetal Medicine，FM)旨在研究胚胎、胎儿疾病的诊断、治疗，旨在研究胚胎、胎儿疾病的诊断、治疗，从而提高胎儿的存活率及生存质量，为提高从而提高胎儿的存活率及生存质量，为提高出生人口素质及人类健康素质奠定基础。出生人口素质及人类健康素质奠定基础。胎儿医学就是让胎儿以病人的面目出现在医生面前，胎儿医学就是让胎儿以病人的面目出现在医生面前，让准妈妈经住院医生给还在子宫内的胎儿治病。让准妈妈经住院医生给还在子宫内的胎儿治病。-胎儿医学之父胎儿医学之父 Pro.JanAPro.JanA4产产 科科母胎医学母胎医学

2、围产医学围产医学三个亚专科三个亚专科普通产科：关注的是正常妊娠的监普通产科：关注的是正常妊娠的监护与分娩的安全（这基本上是最早护与分娩的安全（这基本上是最早产科的内容）产科的内容）母体医学：关注是妊娠合并症与并母体医学：关注是妊娠合并症与并发症；发症；胎儿医学：关注的是胎儿相关疾病胎儿医学：关注的是胎儿相关疾病2020世纪世纪7070年代年代胎儿监护设备出现胎儿监护设备出现1981 年年Fletcher提出宫内治疗提出宫内治疗1818世纪，近代产科启蒙阶段：世纪，近代产科启蒙阶段：用锐利的贝壳和锐石用锐利的贝壳和锐石“断脐断脐”5中华人民共和国卫生部中华人民共和国卫生部-国家临床重点专科申报书

3、（补充）6 监测及诊断：监测及诊断：胚胎、胎儿生长发育监测胚胎、胎儿生长发育监测成熟度监测成熟度监测胎儿宫内储备力监测胎儿宫内储备力监测出生缺陷的筛查与诊断出生缺陷的筛查与诊断宫内疾病的诊断宫内疾病的诊断 治疗：治疗：内科治疗内科治疗外科治疗：宫内治疗、外科治疗：宫内治疗、宫外治疗宫外治疗其他其他胎儿医学包括产前诊断，但胎儿医学包括产前诊断，但不仅仅是产前诊断不仅仅是产前诊断；胎儿医学是多学科的整合：胎儿医学是多学科的整合：生化筛查、临床遗传、超声影像、生化筛查、临床遗传、超声影像、产科临床、新生儿科、新生儿外科等产科临床、新生儿科、新生儿外科等多面手！多面手！胎儿医学的主要内容7二、胎儿医学

4、的诊断现状二、胎儿医学的诊断现状8侵入性侵入性非侵入性非侵入性 实验室诊断方法实验室诊断方法羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术绒毛取样术绒毛取样术脐血穿刺术脐血穿刺术生化筛查生化筛查基因芯片基因芯片胎儿疾病的宫内诊断胎儿疾病的宫内诊断影像学检查影像学检查分子生物遗传学筛查分子生物遗传学筛查胎儿皮肤活检胎儿皮肤活检遗传咨询遗传咨询9（一）遗传咨询（一）遗传咨询v 遗传咨询是胎儿医学的重要环节，是预防胎儿遗传性疾病的一遗传咨询是胎儿医学的重要环节，是预防胎儿遗传性疾病的一个有效手段。个有效手段。由从事医学遗传学专业人员或具有咨询资质的医师对咨询由从事医学遗传学专业人员或具有咨询资质的医师对咨询者提出的家庭中

5、遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后，以及患者同胞、子女再患此病的风险等问题予以解疗和预后，以及患者同胞、子女再患此病的风险等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。原则：知情自主原则原则：知情自主原则 10遗传咨询遗传咨询 目的：目的：确定遗传方式，推算再发风险，确定遗传方式，推算再发风险，商讨应该采取的预防措施商讨应该采取的预防措施 减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得

6、优生效果人群遗传素质和人口质量，取得优生效果方法：方法：婚前咨询婚前咨询产前咨询产前咨询一般咨询一般咨询11遗传咨询指征遗传咨询指征v 3535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇v 生过一胎先天畸形儿者生过一胎先天畸形儿者v 有原因不明流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇有原因不明流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇v 先天性智力低下者及其血缘先天性智力低下者及其血缘v 有遗传病家族史的夫妇有遗传病家族史的夫妇v 有致畸因素接触史的孕妇有致畸因素接触史的孕妇v性器官发育异常的男女、性器官发育异常的男女、原发性闭经和原因不明的继发原发性闭经和原因不明的继发性闭经性闭经v 生育过母儿血型不合引起新生儿核

7、黄疸致死亡者生育过母儿血型不合引起新生儿核黄疸致死亡者v 近亲婚配者近亲婚配者v 婚后多年不育的夫妇婚后多年不育的夫妇12遗传咨询遗传咨询卫生部颁布的产前诊断实施办法卫生部颁布的产前诊断实施办法 对遗传咨询要求的程序对遗传咨询要求的程序 1.1.询问病史询问病史 先证者先证者 2.2.咨询家族史、绘制家系图谱咨询家族史、绘制家系图谱 -国际通用方式国际通用方式 3.3.临床检查临床检查 4.4.实验室检查实验室检查 5.5.确定是否是遗传病确定是否是遗传病 6.6.确定遗传疾病的类型确定遗传疾病的类型13孕早期孕早期 PAPP-A+-hCGPAPP-A+-hCG 孕孕8 81414周周 检出率

8、检出率63%(63%(假阳率假阳率5%)5%)孕中期孕中期 AFP+hCG+AFP+hCG+E3 E3 孕孕15152020周周 检出率检出率65 65 75%(75%(假阳率假阳率5%)5%)（二）唐氏血清生化筛查（二）唐氏血清生化筛查Skupski Daniel 1996 14 母体血清抗母体血清抗D D抗体滴度：抗体滴度：Rh Rh阴性血型孕妇抗阴性血型孕妇抗D D抗体滴度增加新生儿溶血病发病率增高。抗体滴度增加新生儿溶血病发病率增高。Rh Rh阴性血型孕妇应定期监测阴性血型孕妇应定期监测RhRh抗体效价抗体效价,结合胎儿结合胎儿B B超检查可预超检查可预测新生儿溶血病的发生及严重程度测

9、新生儿溶血病的发生及严重程度,积极治疗可改善新生儿愈后积极治疗可改善新生儿愈后,降低围产儿死亡率。降低围产儿死亡率。Schumacher B.Moise KJ Jr.Fetal transfusion for red blood cell alloimmunization in pregnancy.Obstet Gynecol,1996,88(1):137-150.母儿血型不合筛查母儿血型不合筛查15（三）影像学检查（三）影像学检查 B B超：产科临床应用最多，最基础的检查项目超：产科临床应用最多，最基础的检查项目 观察胎儿生长发育、宫内运动及胎儿的血流动力学变化观察胎儿生长发育、宫内运动及胎

10、儿的血流动力学变化 胎儿结构畸形的主要检查手段。可检出近胎儿结构畸形的主要检查手段。可检出近50%50%的结构畸形，明显畸形的结构畸形，明显畸形的检出率约的检出率约80%80%磁共振显像（磁共振显像（MRIMRI）主要用于）主要用于中枢神经系统畸形中枢神经系统畸形的诊断，使的诊断，使经经B B超不能分辨的病例得以诊断超不能分辨的病例得以诊断16早孕早孕 中孕中孕 晚孕早期晚孕早期分娩分娩 每个孕妇至少每个孕妇至少3次超声检查次超声检查妊娠期超声筛查程序（欧洲围产医学会推荐）妊娠期超声筛查程序（欧洲围产医学会推荐）初初 级级二二 级级三级三级设设立立分分级级筛筛查查遗传学超声检查遗传学超声检查

11、17v 妊娠早期：妊娠妊娠早期：妊娠11111313+6+6周周v 测量胎儿测量胎儿颈部透明层颈部透明层(nuchal translucency(nuchal translucency，NT)NT)、鼻骨鼻骨，结合血清学筛查可较早发现胎儿先天异常结合血清学筛查可较早发现胎儿先天异常（早孕期早孕期PAPP-A+-hCG+NT 是目前公认最有效的筛查组合，是目前公认最有效的筛查组合，DS阳性检出率阳性检出率86%，假阳性率假阳性率4.2%）v 确定是否宫内妊娠及胚胎是否存活、排除异位妊娠、确确定是否宫内妊娠及胚胎是否存活、排除异位妊娠、确定胚胎数目、估计孕周、检测胎儿早期结构异常。定胚胎数目、估计

12、孕周、检测胎儿早期结构异常。超声检查妊娠早期18 妊娠妊娠1114周周B超可检出的畸形超可检出的畸形 神经系统神经系统 泌尿系统泌尿系统 心血管系统心血管系统 其它其它 无脑、脑膨出、脊柱裂无脑、脑膨出、脊柱裂前脑无裂畸形（伴发脸裂）前脑无裂畸形（伴发脸裂）枕骨裂露脑畸形枕骨裂露脑畸形脑室扩张脑室扩张肾脏增大肾脏增大 肾发育不良肾发育不良巨膀胱巨膀胱 先天心脏病（伴值增加）先天心脏病（伴值增加）脸裂脸裂 足畸形足畸形 神经系统神经系统 泌尿系统泌尿系统 心血管系统心血管系统 其它其它 神经系统神经系统 泌尿系统泌尿系统 心血管系统心血管系统 其它其它 19超声检查超声检查妊娠中期妊娠中期v 妊

13、娠中期：妊娠妊娠中期：妊娠18182424周周v 了解胎儿生长发育、估测孕周、观察胎儿的解剖结构了解胎儿生长发育、估测孕周、观察胎儿的解剖结构v 为大部分为大部分先天畸形先天畸形的最佳诊断时间。观察的重点在头、的最佳诊断时间。观察的重点在头、面部、脊柱、心脏、腹部面部、脊柱、心脏、腹部(胃肠、肾、膀胱胃肠、肾、膀胱)、肢体等。、肢体等。20美国产科中孕期常规超声检查内容美国产科中孕期常规超声检查内容21卫生部要求卫生部要求1824周超声检查周超声检查应诊断的应诊断的致死性畸形致死性畸形v 无脑儿无脑儿v 严重的脑膨出严重的脑膨出v 严重的开放性脊柱裂严重的开放性脊柱裂v 严重胸、腹壁缺损、内脏

14、外翻严重胸、腹壁缺损、内脏外翻v 单腔心单腔心v 致死性软骨发育不全致死性软骨发育不全22v 头颈部：头颈部：单纯腭裂单纯腭裂 先天性甲状腺发育不良或缺如先天性甲状腺发育不良或缺如 先天性耳畸形先天性耳畸形v 心脏：房间隔缺损心脏：房间隔缺损v 腹部：腹部：先天性巨结肠先天性巨结肠 胎儿尿道下裂胎儿尿道下裂v 肢体：肢体：某些趾、指畸形某些趾、指畸形 某些关节异常某些关节异常 某些骨骼发育不良性畸形某些骨骼发育不良性畸形有些结构畸形，有些结构畸形，产前超声难以检测出来产前超声难以检测出来脊柱：脊柱：隐性脊柱裂隐性脊柱裂椎体缺如椎体缺如半椎畸形半椎畸形23v 生殖器生殖器 两性畸形两性畸形 子宫

15、先天畸形子宫先天畸形v 胎儿皮肤疾病，如胎儿皮肤疾病，如 皮肤血管瘤皮肤血管瘤 皮肤微小异常皮肤微小异常v 胎儿周围神经系统、肌肉方面的异常。胎儿周围神经系统、肌肉方面的异常。胎儿某些病毒或细菌等感染问题胎儿某些病毒或细菌等感染问题v 胎儿基因方面的异常：包括单基因与多胎儿基因方面的异常：包括单基因与多基因异常基因异常v 胎儿功能方面的异常：胎儿功能方面的异常：胎儿智力、视力、听力方面的异常胎儿智力、视力、听力方面的异常 胎儿血液系统疾病胎儿血液系统疾病有些结构畸形，有些结构畸形，产前超声难以检测出来产前超声难以检测出来胎儿代谢方面异常：胎儿代谢方面异常：糖尿病糖尿病G6PDG6PD缺乏缺乏先

16、天性甲低先天性甲低胎儿行为方面异常胎儿行为方面异常24染色体异常的软指标染色体异常的软指标v颈项软组织增厚颈项软组织增厚v肠管强回声肠管强回声v心室强光点心室强光点v肱骨股骨偏短肱骨股骨偏短v轻度肾盂扩张或脑室扩张轻度肾盂扩张或脑室扩张 小指中段发育不全小指中段发育不全 鼻骨缺失或发育不全鼻骨缺失或发育不全 髂骨角增大髂骨角增大 脉络丛囊肿脉络丛囊肿25超声检查超声检查妊娠晚期妊娠晚期v 妊娠晚期：妊娠妊娠晚期：妊娠32323636周周v 监测胎儿的生长发育，进一步排除孕中期未被发现的胎监测胎儿的生长发育，进一步排除孕中期未被发现的胎儿畸形，儿畸形，测量羊水深度测量羊水深度或或羊水指数羊水指数，观察，观察胎盘位置胎盘位置，判，判断有无胎盘异常等断有无胎盘异常等20092009，ACOG Practice Bulletin No.101:Ultrasonography in pregnancyACOG Practice Bulletin No.101:Ultrasonography in pregnancy26多普勒监测对高危妊娠的监测多普勒监测对高危妊娠的监测v 在在FGRFGR和子痫