胎儿先天性畸形讲课.ppt

《胎儿先天性畸形讲课.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《胎儿先天性畸形讲课.ppt（40页珍藏版）》请在优知文库上搜索。

1、先天性畸形先天性畸形一 概念先天畸形先天畸形（congenital malformation）是指出生时即存在的形态或结构上的异常。是出生缺陷的一种。有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重视。先天畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常,畸

2、形学是胚胎学的重要分支从1986年10月只1987年9月,我国卫生部组织对全国1243284例围产儿进行了监测,畸形儿发生率为1.3%.近些年来,随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势,成了危害人类健康的严重疾患全国先天畸形顺位全国先天畸形顺位1996年年1.总唇裂总唇裂(14.5/万）万）2.神经管缺陷神经管缺陷(13.6/）3.多指趾多指趾(9.2/万）万）4.先天性脑积水先天性脑积水(6.5/万）万）5.先天性心脏病先天性心脏病(6.2/万）万）6.肢体短缩肢体短缩(5.2/万）万）2002年年1.总唇裂总唇裂(13.6/万）万）2.多指趾多指趾(12.6/万）万）

3、3.先天性心脏病先天性心脏病(10.6/万）万）4.神经管缺陷神经管缺陷(10.6/万）万）5.先天性脑积水先天性脑积水(7.5/万）万）6.肢体短缩肢体短缩(6.5/万）万）出生缺陷已成为公共卫生问出生缺陷已成为公共卫生问题题我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重：我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重：发达国家水平：发达国家水平：2-3%2-3%我国的水平我国的水平 ：4-6%4-6%我国人口总数大，影响严重我国人口总数大，影响严重2739411每天每天0 05005001000100015001500200020002500250030003000个10015每年每年0 020204040606

4、08080100100120120万美国美国中国中国每天出生的缺陷儿数每天出生的缺陷儿数每年出生的缺陷儿数每年出生的缺陷儿数美国美国中国中国万万万万美国与中国出生缺陷数美国与中国出生缺陷数据估计据估计,我国主要我国主要BD经济负担为：经济负担为：神经管畸形：神经管畸形：2亿亿 唐氏综合症：唐氏综合症：20亿亿 先天性心脏病：先天性心脏病：130亿亿总费用总费用（百万）（百万）每例新病人费用每例新病人费用（千）（千）脊柱裂脊柱裂$489$489$294$294法洛氏四联征法洛氏四联征$360$360$262$262食管闭锁食管闭锁$165$165$145$145直肠肛门闭锁直肠肛门闭锁$219$

5、219$123$123唇裂或腭裂唇裂或腭裂$697$697$101$101上肢短缩上肢短缩$167$167$199$199下肢短缩下肢短缩$170$170$99$99脐膨出脐膨出$132$132$176$176腹裂腹裂$109$109$108$108唐氏综合征唐氏综合征$1848$1848$451$451膈疝膈疝$364$364$250$250 表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支唇裂唇裂（1)1)整体发育畸形整体发育畸形多由严重遗传缺陷引起多由严重遗传缺陷引起,大都早期死亡或自然流大都早期死亡或自然流产产1.1.分类分类（2)2)胚胎局胚胎局部发育畸形部发育畸

6、形由胚胎局部由胚胎局部发育紊乱引发育紊乱引起起,涉及并非涉及并非一个器官而一个器官而是多个器官是多个器官.如如:头面发育头面发育不全不全,并肢并肢并肢并肢（3)3)器官器官 和器官局和器官局部畸形部畸形由某一器由某一器官不发生官不发生或发育不或发育不全所致全所致,如如:双侧或单双侧或单侧肺不发侧肺不发生生,室间隔室间隔膜部缺损膜部缺损 （4)4)组织分化不良性畸形组织分化不良性畸形这种畸形的发生时这种畸形的发生时间较晚而且肉眼不间较晚而且肉眼不易识别易识别.如，骨发育如，骨发育不全不全,先天性巨结肠先天性巨结肠（5 5）发育）发育过度性畸过度性畸形形由器官或由器官或器官的一器官的一部分增生部分

7、增生过度所致过度所致,如如:多指多指(趾趾)（6)6)吸收不全吸收不全性畸形性畸形在胚胎发育在胚胎发育过程中过程中,有些有些结构全部吸结构全部吸收或部分吸收或部分吸收收,如果吸收如果吸收不全就会造不全就会造成畸形成畸形,如如:蹼蹼状指状指(趾趾),),不不通肛通肛,食管闭食管闭锁锁（7 7）超数）超数和异位发生和异位发生性畸形性畸形由于器官原由于器官原基超数发生基超数发生或发生于异或发生于异常部位常部位,如如:多乳腺多乳腺,异异位乳腺位乳腺,双双肾盂双输尿肾盂双输尿管管（8 8）发育滞留性畸形）发育滞留性畸形器官发育中途停止器官发育中途停止,器官呈中间状态器官呈中间状态,如如:隐睾隐睾.双双角

8、子宫角子宫,盆骨肾盆骨肾,气管食管瘘气管食管瘘（9 9）重复畸形）重复畸形由于单孪生的两个胎儿未能完全分离由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,致使胎儿整体或部分结构不同程度的致使胎儿整体或部分结构不同程度的重复出现重复出现（10 10）寄生畸）寄生畸形形又称寄生胎又称寄生胎,单孪生的两单孪生的两个胎儿发育个胎儿发育速度相差太速度相差太大大,致使小者致使小者附属于小者附属于小者的某一部位的某一部位2.2.原因原因 遗传因素遗传因素 染色体畸变染色体畸变:先天愚形先天愚形,猫叫综合猫叫综合征征 基因突变基因突变:小头畸形小头畸形,肾上腺肥大肾上腺肥大等等环境因素环境因素 生物致畸生物致畸:风疹病毒风

9、疹病毒,巨细胞病毒巨细胞病毒等等 理化致畸理化致畸:射线射线.机械性压迫机械性压迫.重金属铅重金属铅.汞等汞等 药物致畸药物致畸:酗酒和吸烟等；酗酒和吸烟等；环境因素！环境因素！畸形人类文明的牺牲品？畸形人类文明的牺牲品？大气污染大气污染 水源污染水源污染化学污染化学污染噪声污染噪声污染电磁污染电磁污染我国我国新生儿先天性异常死亡率新生儿先天性异常死亡率1995199520042004 2.2 2.23.063.06每年新增先天残疾儿童每年新增先天残疾儿童8080万万120120万！万！无脑儿（一）概念无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种。女胎比男胎多4倍。由于缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原

10、始，不可能一点存活。特殊外观：无颅盖骨，双眼突出，颈短。若伴羊水过多，常早产；不伴羊水过多常为过期产。无脑儿分两种类型：一种类型是脑组织变性坏死突出颅外；另一种类型是脑组织未发育。（二）诊断（一）病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病，有无近亲婚姻史、家族遗传史等。（二）体格检查 1.孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。2.临产时肛诊、阴道检查可触及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。（三）辅助检查 1.超声检查：羊水平段7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波图像不见胎头之光环。2.X线摄片：见胎儿

11、无颅顶骨，有的有颅底骨。常合并有脊椎裂，可见椎体中断或变平的缺损。3.甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的410倍，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3个标准差为正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，诊断意义更大。4.羊膜囊造影及胎儿造影，可进一步了解胎儿有无畸形，因对母儿有损害，应慎用。（三）处理确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。（四）预防已公认孕期38周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是：1、避免营养失调，不偏食，要在孕前3个月开始补充叶酸，直到孕后3个月，以确保宝宝发育需要；2、减少接触传染病的机会(

12、如少去公共场所，避免接触发烧患儿等)；3、妊娠剧吐要及时治疗；4、服药要遵医嘱；5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品；6、生活起居要规律，减少精神刺激，不吸烟和酗酒。脊柱裂脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期的神经管闭合时中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。分类临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂。前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出。隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为

13、脊髓发育不良。囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出。据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。症状脊髓脊膜膨出在出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈圆形或椭圆形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎

14、轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期B超（B B超检查出特殊声象，孕超检查出特殊声象，孕1818周是发现的最佳时机，周是发现的最佳时机，2020周后表现明显。）周后表现明显。）及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了脊柱裂的发生。脊柱裂严重者孕期应终止妊娠。脑积水脑积水（hydrocephalus）是指颅内脑脊液容量增加。除神经体征外，常有精神衰退或痴呆

15、。脑积水是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或（和）循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加，脑室扩大的一种顽症。常伴脊柱裂、足内翻等畸形。脑积水可致梗阻性难常伴脊柱裂、足内翻等畸形。脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。临床小儿多见头颅增大、囟门扩大、紧张饱满、颅缝开裂愈期不合、落日目、呕吐、抽搐、语言及运动障碍，智力低下；成人多见间断性头痛、头胀、头沉、头晕、耳鸣耳堵、视力下降、四肢无力等。诊断及处理 诊断诊断1腹部检查腹部检查 头宽大、骨质薄软。胎头高浮，胎头跨头宽大、骨质薄软。胎头高浮，胎头跨耻征阳。耻征阳。2阴道检查阴道检查

16、 胎先露部过高，颅缝宽，囟门大且紧张，胎先露部过高，颅缝宽，囟门大且紧张，颅骨软而薄，触之有如乒乓球的感觉。颅骨软而薄，触之有如乒乓球的感觉。3B型超声检查型超声检查 孕孕20周后，若脑室率：中线至侧脑周后，若脑室率：中线至侧脑室侧壁距离中线至颅骨内缘距离室侧壁距离中线至颅骨内缘距离05，应考虑脑，应考虑脑积水的存在。胎头周径明显大于腹周径，颅内大部分积水的存在。胎头周径明显大于腹周径，颅内大部分被液性暗区占据，中线漂动。被液性暗区占据，中线漂动。处理处理引产。宫口开大引产。宫口开大3cm时行颅内穿刺放液。时行颅内穿刺放液。临产前临产前B型超声监视下经腹行脑室穿刺放液缩小颅体型超声监视下经腹行脑室穿刺放液缩小颅体娩出胎儿。娩出胎儿。联体儿联体儿极少见，系单卵双胎在孕早期发育过程中未能分联体儿极少见，系单卵双胎在孕早期发育过程中未能分离，或分离不完全所致，性别相同。离，或分离不完全所致，性别相同。临床表现：临床表现：相等联体儿，以头部、胸部、腹部等联体方式多相等联体儿，以头部、胸部、腹部等联体方式多见。见。不等联体儿，以寄生胎多见。腹部检查不易与双不等联体儿，以寄生胎多见。腹部检查不易与