儿童基因检测（PPT X页） .ppt

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1、儿童DNA测试项目介绍为什么不同人在身高为什么不同人在身高/体重体重/肤色肤色/形状上长得不一样？形状上长得不一样？但是往往又和自己的父母相似？但是往往又和自己的父母相似？什么是基因？什么是基因？DNA就是脱氧核糖核酸（英语：Deoxyribonucleic acid，缩写为DNA）是一种分子，双链结构，由脱氧核糖及四种含氮碱基组成。可组成遗传指令，引导生物发育与生命机能运作。DNA的主要功能是长期性的资讯储存，可比喻为“蓝图”或“食谱”。其中包含的指令，是建构细胞内其他的化合物，如蛋白质与RNA所需。带有遗传讯息的带有遗传讯息的DNA片段称为基因片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以自身

2、构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因，人大约有3万个基因组成。人的基因在哪里？人的基因在哪里？人细胞(40-60万亿个)23对染色体（常、性）大约3万个基因ATCG组成什么是基因检测（基因测试）？什么是基因检测（基因测试）？基因检测也叫基因体检，在美国叫DTC（direct-to-consumer genomic companies）。基因检测是通过提取人血液或口腔脱落细胞中的基因检测是通过提取人血液或口腔脱落细胞中的DNA，对，对个人遗传基因信息进行检测分析的技术。个人遗传基因信息进行检测分析的技术。通过基因测序仪对被检测者细胞中的DNA分子信息

3、作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的遗传信息，用于疾病诊断、健康风险预防、个性化教育、职业规划等。世界上50项最重要的发明 美国时代杂志评出2008年“世界上世界上5050项最重要的发明项最重要的发明”，个人基因检测位居榜首，被当选为该年度最佳发明。2023-12-2610基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。当基因发生突变，基因所编码的蛋白质变得不正常。某些蛋白质改变是不重要的，而其它则可能会带来严重后果。基因基因突变突变异常蛋异常蛋白质白质8 8位科学家因位科学家因DNADNA研究获得诺贝尔奖，中国目研究获得诺贝尔奖，中国目前

4、现有前现有4040多位院士从事多位院士从事DNADNA研究。研究。1）美国人马里奥卡佩基和奥利弗史密斯以及英国人马丁埃文斯以干细胞研究成果“基因靶向”技术分享2007年度诺贝尔生理学或医学奖；美国新闻周刊为此撰文称：“如果说物理学研究震撼并主宰了整个20世纪，那么生命科学研究无疑将主宰整个21世纪。”2）保罗伯格将两个有机体的DNA进行合并，创造了“重组DNA技术”。他所采用的方法为日后的生物科技业奠定了基础。Berg于1980年获得了诺贝尔奖。3）H戈宾德科拉纳与马歇尔尼伦伯格领导的小组破解了基因的密码，揭开了DNA的工作原理。他们与罗伯特荷雷于1968年共获诺贝尔奖；4）詹姆斯沃森与弗朗西

5、斯克里克发现了双螺旋形状的DNA。他们二人于1962年获颁诺贝尔奖。5）桑格(1918.8.13 2013.11.20)是英国生化学家，他测定了胰岛素的分子结构，为人工合成胰岛素作出了重要贡献，1958年获诺贝尔化学奖。1972年桑格（S.J.Singer）和尼克森（G.Nicolson）提出细胞膜流动镶嵌模型。这一模型强调了膜结构的流动性和不对称性，对细胞膜的结构和功能作出了较为科学的解释，被广泛接受，也得到许多实验的支持。他在1980年再次获得诺贝尔化学奖。2003年7月和2004年10月分别在澳大利亚和美国举行的国际遗传学大会和国际人类遗传大会都设立了“基因组医学”的专题研讨会。DNA之

6、父之父詹姆斯沃森1928年19511953年在英国期间，詹年在英国期间，詹姆斯姆斯杜威杜威沃森和英国生物学沃森和英国生物学家家F.H.C.克里克合作，提出了克里克合作，提出了DNA的双螺旋结构学说。这个的双螺旋结构学说。这个学说不但阐明了学说不但阐明了DNA的基本结的基本结构，并且为一个构，并且为一个DNA分子如何分子如何复制成两个结构相同复制成两个结构相同DNA分子分子以及以及DNA怎样传递生物体的遗怎样传递生物体的遗传信息提供了合理的说明。它传信息提供了合理的说明。它被认为是生物科学中具有革命被认为是生物科学中具有革命性的发现，是性的发现，是20世纪最重要的世纪最重要的科学成就之一。科学成

7、就之一。由于提出DNA的双螺旋模型学说，沃森和克里克及M.H.F.威尔金斯一起获得了1962年诺贝尔生理学或医学奖。他还是人类基因组计划的倡导者，1988年至1993年曾担任人类基因组计划的主持人。HGPHGP被誉为被誉为生命科学的生命科学的“登月计划登月计划”曼哈顿原子弹计划（1942-1945年，20亿美元）、阿波罗登月计划（1961-1972，255亿美元）、人类基因组计划（1990-2000年，30亿美元）人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。人类基因组计划(HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，就是要揭开组成人体3万个基因的30亿个碱基对的秘密。美、德

8、、日、英、法、中等六国共投资30亿美元，于1990年10月1日正式启动HGP,1100多名科学家参与了这一浩大的工程研究，2000年6月26日美国总统克林顿在白宫宣布人类基因组草图绘制完成。美国美国 德国德国 法国法国 英国英国 日本日本 中国中国2003 年年 4 月月 14 日日中国人类基因组计划中心主任中国人类基因组计划中心主任杨焕明院士杨焕明院士中科院基因组研究所于军博士中科院基因组研究所于军博士人类基因组计划（人类基因组计划（HGPHGP）的四大价值）的四大价值人类基因组计划的意义，远远大于抗生素的发明。（布莱尔）人类基因组计划的意义，远远大于抗生素的发明。（布莱尔）人无远虑必有近忧

9、！我们要珍惜我们的基因资源，人类基因组序列是全人无远虑必有近忧！我们要珍惜我们的基因资源，人类基因组序列是全人类共同的财富，应该用来为全人类造福！（江泽民）人类共同的财富，应该用来为全人类造福！（江泽民）遗传遗传环境环境结果结果外因是变化的条件，内因则是变化的根本，外因外因是变化的条件，内因则是变化的根本，外因通过内因起作用。通过内因起作用。葆拉伯恩斯坦（Paula Bernstein）和埃莉丝沙因（Elyse Schein）成功成功=遗传基因遗传基因+环境（教育）环境（教育）+个人努力（性格）个人努力（性格）英国剑桥大学罗伯特.普洛明教授在世界顶尖学术杂志科学上发表了一项令世界瞩目的重大科技

10、成果，他从大量单卵双生孪生子的遗传基因研究中发现：人们的成功人们的成功32%-62%32%-62%是由遗传基因决定的，是由遗传基因决定的，其他才是由环境和个人后天因素所决定。其他才是由环境和个人后天因素所决定。如何正确培养孩子？如何正确培养孩子？先天因素先天因素后天因素后天因素结果结果了解先天因素了解先天因素个体化教育方式个体化教育方式最佳模式最佳模式+每个人都存在基因的差异每个人都存在基因的差异遗传性突变(生殖性突变)从父母亲那里继承的获得性突变(体细胞突变)体细胞突变在个别细胞DNADNA中出现 美国基因检测现状美国基因检测现状Available Genetic Tests 1,092 种

11、临床596 种实验室Diseases1093种765Clinical328 Research onlyfor已有的基因检测涉已有的基因检测涉及及1688种基因种基因用于疾病检测用于疾病检测已用于临床已用于临床仍在试验阶段仍在试验阶段 美国每年有300万人接受基因检测儿童儿童DNADNA基因测试基因测试儿童基因检测是专门针对挖掘优势潜能设计的一款基因检测产品，该产品涵盖了大多数与儿童特征相关的基因检测、心理学理论和专业的教育培养知识。产品中所包含的基因都有着直接的科学依据，来自于NATURE等国际一线科学期刊的论文。通过基因的检测与分析，从而有效预测出受检者的天赋优势所在，同时给出个性化的教育指

12、导方案，让家长全面地了解自己的孩子。DNA测试的意义：测试的意义：检测儿童性格遗传、能力遗传、健康体质等个体遗传优势和儿童成长发育相关的基因，为开展儿童个体化教育培养和健康预防提供参考。举例：运动基因举例：运动基因一种称为ACTN3的基因型与人体的爆发力密切相关，在接受检测的优秀短跑运动员身上普遍发现了这种ACTN3基因，参加奥运会取得顶级运动成绩的爆发力项目，如短跑、举重项目的运动员中，ACTN3基因的携带率高达95%，特别是爆发力项目的女运动员携带这个基因型的比率高达100%。再比如DRD4基因与人体多巴胺神经系统有关，研究证实，很多艺术家具有该基因。在欧美发达国家，已经采用基因科技对儿童

13、天赋进行发掘，在体育方面，大多也开始运用基因检测的手段，对儿童的耐力、肌肉等进行测试，从而筛选好的体育苗子。运动基因运动基因2011年6月，中科院北京基因组研究所对陕西省体育中心选派的23名短跑运动员和16名游泳运动员进行了相应的爆发力和耐力基因检测，在短跑组中，17名队员携带了肌肉爆发力基因ACTN3的基因型，有4名运动员表现尤为突出，他们的特点是起跑反应快。相比较而言，剩下的6名运动员没有携带ACTN3爆发力基因型，他们经过训练虽然成绩比刚进省队时有明显的提高，但是在起跑的一瞬间反应不够快，奔跑速度达到一定的程度就只能维持现状，无法再有突破，继续训练意义不大，因此这一部分运动员最终退出了短

14、跑项目。而通过对16名游泳运动员进行运动方面的天赋基因检测发现，其中11名运动员具有耐力基因ACE和ADRB2的基因型，他们的体力能够完成800米、1500米等中长距离的项目，而不具有耐力基因型的运动员检测后则放弃长距离项目，专攻100米、200米等短距离游泳项目。儿童儿童DNA测试项目测试项目 性格倾向测试（2项）：执着型；多动型；能力倾向测试（5项）：操作能力；认知和领悟能力；语言表达和理解能力；记忆能力；运动能力；体质特征测试（9项）：骨密度；肥胖；身高；高度近视；哮喘；对乳糖的耐受性；对酒精的代谢能力；尼古丁成瘾性；血型1、性格特征、性格特征执着倾向执着倾向ADRA2A基因（肾上腺素能

15、受体基因），ADRA2A基因全长3876bp，只有一个外显子，共编码450个氨基酸。该基因是G蛋白偶联受体亚家族的成员，其受体主要调节由交感神经和肾上腺素能神经元释放的神经递质，因此在中枢神经系统功能调解中起着重要的作用。执着本身就是一个带着双重属性的名词，一指坚持不懈，二指固执拘泥。为理想和信念而执着。理想信念是人们对未来的向往和追求，是人们的信仰和世界观在奋斗目标上的具体体现。它是人们一生执着追求的既定目标，是一种巨大而持久的精神动力，我们每个人都是在它的指引下去求知，找寻人生的真谛，实现人生的价值。这样的前提是要求我们有着正确的理想和信念，如果我们所坚持的是错误的，那便又成了固执。执着这

16、样的个性对孩子的成长成才有帮助，但过于执着又成了固执反而会妨碍孩子快乐的成长。自尊心过强是导致固执形成的基础。但有些人自尊心强但缺乏睿智的思想、熟练的技能、幽默和风趣的谈吐、精辟的论证、高尚的品格以及谦虚的态度，因而只能用执拗、顶撞、攻击等方式来满足自己的虚荣心，使固执在这种满足中得到发展。这样，必然会影响与他人的正常交往。浮夸、傲慢、懒惰、墨守成规是构成固执性格的要素。这种人常表现为情绪不稳定，社会适应性较差，对周围环境或人漠不关心，易与人发生摩擦，处不好人际关系。自己的内心苦闷，却又不能耐心地听别人讲话，因而使自己的心理积聚无处排解，最后陷入心理变态的泥潭之中。检测基因：检测基因：ADRA2A2、性格特征、性格特征多动型多动型注意缺陷多动障碍(Attention Deficit and Hyperactivity Disorder,ADHD)是儿童期常见的行为障碍，该症与单胺类儿茶酚胺(DA、NE),5-HT递质代谢通路障碍有关，其遗传病因学的研究也主要集中在这类递质及其代谢产物、代谢酶等基因表达方面。儿茶酚胺氧甲基转移酶（COMT）基因是多巴胺代谢通路中重要的代谢酶，可降解多巴胺