【精品PPT】出生缺陷的预防及诊断.ppt

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1、出生缺陷的预防及诊断出生缺陷的预防及诊断提纲提纲 出生缺陷的范畴出生缺陷的范畴 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 出生缺陷的预防出生缺陷的预防 产前保健产前保健一一 出生缺陷的范畴出生缺陷的范畴 先天缺陷先天缺陷，是指由于，是指由于先天性、遗传性先天性、遗传性和和不良不良环境环境等原因引起的出生时存在的各种等原因引起的出生时存在的各种结构性结构性畸形和功能性异常畸形和功能性异常的总称的总称.一一 出生缺陷的范畴出生缺陷的范畴 包括包括形态上的畸形形态上的畸形(如脊柱裂如脊柱裂)、细胞的异常细胞的异常(如先天性白血病如先天性白血病)、染色体异常染色体异常(如如21-21-三体三体综合征综合征)、分子

2、的异常分子的异常(如苯丙酮尿症如苯丙酮尿症)及及精精神、行为神、行为等方面的异常等方面的异常.二二 出生缺陷的分类出生缺陷的分类 根据根据特点特点分为分为:变形缺陷变形缺陷，裂解缺陷裂解缺陷，发育发育不良不良，畸形缺陷畸形缺陷。根据根据严重程度严重程度分为分为:重大重大和和轻微轻微的缺陷的缺陷;重大重大缺陷缺陷指需进行较复杂的内科、外科及矫形处指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷理的出生缺陷.二二 出生缺陷的分类出生缺陷的分类 根据发生情况分为：根据发生情况分为：三胚层形成紊乱三胚层形成紊乱，导致神经，导致神经管与肠管相通、内脏反位、联体畸胎等；管与肠管相通、内脏反位、联体畸胎等；神

3、经管闭神经管闭合紊乱，合紊乱，导致无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等；导致无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等；器官器官发生和形成过程中紊乱发生和形成过程中紊乱，导致器官发育异常、性别，导致器官发育异常、性别分化紊乱等分化紊乱等.三三 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 遗传因素遗传因素：染色体病染色体病最多见，包括最多见，包括染色体染色体数目及结构异常数目及结构异常。可由。可由父母一方染色体父母一方染色体异常异常遗传引起，亦可由遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸亲代的生殖细胞染色体畸变变引起。引起。三三 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 遗传因素遗传因素：染色体外观正常，但基因发生染色体外观正常，但基因发生突变，由

4、单个基因突变引起的疾病叫突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因单基因病病。其遗传方式可分为。其遗传方式可分为常染色体显性常染色体显性或或隐性隐性遗传遗传、性连锁显性或隐性遗传性连锁显性或隐性遗传等。等。三三 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 遗传因素遗传因素：由由几对基因几对基因决定的遗传性状异决定的遗传性状异常导致的疾病（常导致的疾病（多基因遗传病多基因遗传病）；常有家族）；常有家族史，是史，是许多基因和环境因素许多基因和环境因素共同作用的结果。共同作用的结果。三三 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 遗传因素遗传因素：多基因遗传病，多基因遗传病，显示显示从轻到重从轻到重的连续过程的连续过程，病情越重

5、说明有越多的基因缺，病情越重说明有越多的基因缺陷；陷；常有常有性别差异性别差异如足内翻多见于男性，腭如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性；且有裂多见于女性；且有累加效应累加效应。三三 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 环境因素和环境因素和遗传及遗传及共同作用：共同作用：宫内宫内：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因：营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；素等；宫外宫外：职业因素、：职业因素、物理因素、环境类雌激素、次生次生环境（城市建筑、工业污染等）等；环境（城市建筑、工业污染等）等；致畸率于暴露的时间有关：致畸率于暴露的时间有关：三三 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 致畸率与暴露的时间有关：

6、致畸率与暴露的时间有关：三三 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 致畸率与暴露的时间有关：致畸率与暴露的时间有关：三三 出生缺陷的原因出生缺陷的原因 致畸率与暴露剂量、毒性及个体敏感性有关致畸率与暴露剂量、毒性及个体敏感性有关广岛原子弹广岛原子弹事件使存活孕妇中事件使存活孕妇中28%28%流产、流产、25%25%畸形，畸形，25%25%出生一岁内死亡；出生一岁内死亡；反应停反应停使大量的海豹儿出生；使大量的海豹儿出生；灰婴综合征灰婴综合征；四四 出生缺陷的预防出生缺陷的预防 出生缺陷的出生缺陷的“三级预防三级预防”策略策略:WHO:WHO 一级预防一级预防是指是指防止缺陷儿的发生防止缺陷儿的发生，包

7、括，包括婚前检查婚前检查、遗传咨询遗传咨询、孕前保健孕前保健.有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。心状态、优良的环境妊娠。四四 出生缺陷的一级预防出生缺陷的一级预防 婚前检查婚前检查:识别识别 严重的严重的遗传性疾病，遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。指定的指定的传染病，传染病，在传染期内应在传染期内应暂缓结婚暂缓结婚；有关的有关的精神病精神病在发病期内，在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病暂缓结婚；

8、攻击性精神病禁止结婚；禁止结婚；四四 出生缺陷的一级预防出生缺陷的一级预防 遗传咨询遗传咨询:由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育医学提议。并提出婚育医学提议。适应于：未进行婚前检查适应于：未进行婚前检查或或 下列情况的夫妻。下列情况的夫妻。四四 出生缺陷的一级预防出生缺陷的一级预防 遗传病或先天畸形的遗传病或先天畸形的家族史或生育史家族史或生育史;子女有不明原因子女有不明原

9、因智力低下智力低下；不明原因的不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡；流产、死胎、死产或新生儿死亡；孕期孕期接触不良因素接触不良因素或患有或患有某些慢性病某些慢性病;常规检查或常见常规检查或常见遗传病筛查发现异常遗传病筛查发现异常;多年多年不育、高龄或其他不育、高龄或其他情况。情况。1234遗传病家族史，是否累及子女及治疗遗传病家族史，是否累及子女及治疗方法方法 不良因素对妊娠的影响不良因素对妊娠的影响 前次孕期或孕前疾病再次前次孕期或孕前疾病再次复发率复发率 遗遗传传咨咨询询内内容容四四 出生缺陷的出生缺陷的一级一级预防预防不孕、流产及畸形儿生育史对再次不孕、流产及畸形儿生育史对再次妊娠的影

10、响妊娠的影响123尽可能收集证据的原则尽可能收集证据的原则 尊重患者的原则尊重患者的原则 遗遗传传咨咨询询原原则则四四 出生缺陷的出生缺陷的一级一级预防预防非指令性原则非指令性原则1234通过家系调查、家谱分析、临床和实通过家系调查、家谱分析、临床和实验室资料，确定是否患遗传性疾病；验室资料，确定是否患遗传性疾病；确定遗传方式，评估遗传风险确定遗传方式，评估遗传风险 近亲结婚对遗传性疾病的影响近亲结婚对遗传性疾病的影响 提出医学建议提出医学建议 遗遗传传咨咨询询步步骤骤四四 出生缺陷的出生缺陷的一级一级预防预防123曾生育畸形胎儿的夫妻咨询其下次曾生育畸形胎儿的夫妻咨询其下次妊娠的风险：妊娠的

11、风险：去除引起染色体异常的原因去除引起染色体异常的原因 再次妊娠后预防及诊断指导再次妊娠后预防及诊断指导遗遗传传咨咨询询练练习习四四 出生缺陷的出生缺陷的一级一级预防预防首先确定畸形儿染色体首先确定畸形儿染色体、异常、异常染色体的来源染色体的来源四四 出生缺陷的一级预防出生缺陷的一级预防 孕前咨询孕前咨询:检查、评估能否近期妊娠；检查、评估能否近期妊娠；提供孕前的指导；提供孕前的指导；提供妊娠相关的知识；提供妊娠相关的知识；四四 出生缺陷的二级预防出生缺陷的二级预防 二级预防二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以孕期通过早发现

12、、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。预防出生缺陷儿的出生。包括包括产前筛查、产前诊断。产前筛查、产前诊断。四四 出生缺陷的二级预防出生缺陷的二级预防 产前筛查：产前筛查：通过简便、经济、微创的方通过简便、经济、微创的方法，从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性法，从孕妇群体中发现孕育某些先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计疾病胎儿的高危孕妇，获得发病风险的估计 常用指标常用指标：PAPP-A/-HCGPAPP-A/-HCG、AFP/-HCGAFP/-HCG四四 出生缺陷的二级预防出生缺陷的二级预防 早孕期筛查 游离游离-HCG-HCG、PAPP-APAPP-A是早

13、孕期生化筛查最好的指是早孕期生化筛查最好的指标标 NTNT是独立的早孕期筛查指标是独立的早孕期筛查指标 游离游离-HCG+PAPP-A+NT-HCG+PAPP-A+NT可以检出可以检出85%85%的胎儿染色体的胎儿染色体异常异常四四 出生缺陷的二级预防出生缺陷的二级预防 中孕期筛查中孕期筛查 血清血清AFP+AFP+游离游离-HCG-HCG 可以检出可以检出60%60%的胎儿染色体异常的胎儿染色体异常 筛查的必要性及流程筛查的必要性及流程0.061160.25464正常人群正常人群UnaffectedUnaffected 脊柱裂脊柱裂Spina bifidaSpina bifida 无脑畸形无

14、脑畸形AnencephalyAnencephalyAFP(MoM)152025303540455055孕妇年龄孕妇年龄 Maternal ageMaternal age 唐氏综合征唐氏综合征Downs syndromeDowns syndrome正常人群正常人群 UnaffectedUnaffected仅以孕妇年龄为指标，仅以孕妇年龄为指标，检出率低检出率低1520w母血清筛查DownsDowns风险风险1/2701/270胎龄正确胎龄正确重新计算胎龄及重新计算胎龄及MoMMoM定期产前检查定期产前检查染色体核型分析染色体核型分析/高分辨超声高分辨超声提供遗传咨询提供遗传咨询DownsDown

15、s风险风险=1/270=1/270DownsDowns风险风险=2.0MoM定期产检定期产检NTDNTD高风险高风险羊水AFP、核型分析/高分辨超声/AchENTD NTD 确诊确诊筛查时注意问题：筛查时注意问题：正确的孕龄正确的孕龄 孕妇体重：其它：型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等型糖尿病者、吸烟者、受孕方式等 风险率的估计、处理风险率的估计、处理 有一定的漏检率、标本要求有一定的漏检率、标本要求四四 出生缺陷的二级预防出生缺陷的二级预防 产前诊断产前诊断(prenatal diagnosis(prenatal diagnosis)又称宫内诊断又称宫内诊断(intrauterine diagn

16、osis)(intrauterine diagnosis)是指在是指在胎儿出生前胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否用各种方法诊断胎儿是否患有患有某种遗传病或先天性疾病某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类的一种手段，是由人类细细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学紧密紧密结合的一门学科。结合的一门学科。四四 出生缺陷的二级预防出生缺陷的二级预防产前诊断指征产前诊断指征 高龄高龄、畸形或染色体或基因异常胎儿畸形或染色体或基因异常胎儿生育史；生育史；先天性代谢疾病先天性代谢疾病，或已生育过，或已生育过病儿病儿的孕妇；的孕妇；遗传性遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；家族史或近亲婚配史的孕妇；原因不明原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；孕妇；妊娠早期妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒接触过化学毒物、放射性物质或严重病毒感染的孕妇；感染的孕妇；本次妊娠有本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限羊水过多、羊水过少、发育受限等等 产前筛查产前筛查高危、形态学检查疑畸形高危、形态学检查疑畸形四四 出生