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1、2023-12-81基因检测2023-12-82人类基因组计划人类基因组计划The Human Genome Project2023-12-83人类基因组计划人类基因组计划带给我们什么带给我们什么?基因组信息翻译临床应用保健应用基因检测成为重要的医学检查手段基因检测成为重要的医学检查手段2023-12-84 “人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，目前已经有700余种疾病的基因诊断技术用于临床。越来越多的基因诊断技术已用于广大人群，主要用于：1.1.疾病相关基因变异携带者的发现疾病相关基因变异携带者的发现 2.2.常见疾病的遗传风险预测和提示常见疾病的遗传风险预测和提示 3.3.指导个体化

2、用药指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。”美国国家疾病控制中心基因检测部2023-12-85一.什么是基因？基因是DNA起作用的单位。DNA含有大量的化学信息数据库，携带合成所有细胞所需蛋白质的整套信息。每个基因含有一套指导信息，通常编码一个特定蛋白。2023-12-86DNA 与染色体结构与染色体结构DNA 分子分子(chromosome)碱基碱基A AT TG GC C2023-12-87基因2023-12-88基因组包括所有基因基因组包括所有基因蛋白质蛋白质 2 2蛋白质蛋白质 1 1非编码区非编码区非编码区非编码区基因基因 1 1

3、编码区编码区基因基因 2 2 编码区编码区2023-12-8923 对染色体 32 亿碱基对人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲。2023-12-810二.基因是如何工作的？虽然每个细胞含有一套完整的基因，但是细胞使用基因的时候是有选择性的，使得脑细胞与骨细胞不同。一个正常细胞只会激活实时需要的基因而抑制其它基因的活力。基因通过它们所编码的蛋白质决定人体的特征，包括人体如何应对环境带来的挑战2023-12-811氨基酸氨基酸Lysine side chain20 种不同的氨基酸种不同的氨基酸Basic Structure of an Amino AcidGraphic Rep

4、resentation of an Amino AcidLysineCarboxyl groupAmino group2023-12-812基因到蛋白质基因到蛋白质 I IDNATACGCAATATGCATTAUGCGUUAUACGUAAmRNA2023-12-813RibosomemRNAtRNAACodons:AUG=Methionine=StartCGU=ArginineUAU=TyrosineACG=ThreonineUAA=StopMethionineArginineThreonineTyrosineU G C G U U A U A CU A AGStopTyrosineMethi

5、onineThreonineArginine基因到蛋白质基因到蛋白质 II2023-12-814蛋白质折叠与功能蛋白质折叠与功能Amino acid chain growsand foldsinto a 3-D structure.2023-12-815三.基因是如何引发疾病的？一个人的健康依赖于上千个蛋白质持续共同作用，在正确的地方以正确的数量一起发挥作用。基因正确性决定蛋白质的正确性。蛋白质的正确性决定了人体健康。2023-12-816 在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得到了长足的发展。目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被证实是具有遗传性的，并且在家族中传递

6、。现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖尿病和多种癌症中我们基因发生的变化都起到了重要作用。基因与人类健康密切相关基因与人类健康密切相关2023-12-817基因基因与疾病与疾病有关有关许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。单基因疾病:一个基因的异常引起的疾病，从母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。多基因疾病:疾病的发生与多个基因有关，常见疾病如心血管病,糖尿病,大多数癌症,老年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相作用相关。2023-12-818 单基因疾病单基因疾病仅与一个特定的基因密切相关，大多数比较少见的遗传性疾病属于这一类。在这类疾病发生原因中单个基因突变的影响力可以达到80%以上

7、。红绿色盲红绿色盲血友病血友病白化病白化病苯丙酮尿症（简称苯丙酮尿症（简称PKUPKU）2023-12-819单基因疾病分类单基因疾病分类:AD:常染色体显性遗传AR:常染色体隐性遗传XD:X染色体显性遗传XR:X染色体隐性遗传Y-:Y连锁遗传2023-12-820多基因疾病多基因疾病有一定的遗传基础和家族聚集现象，它不取决于一对基因，而是几对基因。同时，还受环境因素影响，它不遵守孟德尔遗传定律。易感性：易感性：susceptibility 由遗传因素决定的患病的风险，在一定的环境条件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。多基因病，遗传因素决定的不是疾病本身，而是这种疾病的遗传易感性。有遗传易

8、感性的个体能否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，包括饮食、活动、有害因子等。2023-12-8211.疾病症状与几个或者更多突变等位基因有关,2.各个基因分别对疾病只产生小的影响,3.基因的表现受到大量外界因素的影响。多基因疾病与多个基因有关，如高血压病与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大多数疾病与基因的关系是：疾病是基因与外界因素相互作用的结果,基因突变并不一定导致疾病。因此通过基因检测了解等位基因的突变,可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/饮食)。做到避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。2023-12-822基因的变异基因的变异每个人的

9、基因系列基本是一样的但是每个基因有不同的形式等位基因等位基因受累的受累的父亲父亲正常的正常的母亲母亲受累受累受累受累正常正常正常正常2023-12-823基因突变的方式:基因上单个碱基的突变，基因的片段的丢失和增加 拷贝数增加 染色体异常2023-12-824基因的变异（遗传角度）是如何发生的？基因的变异（遗传角度）是如何发生的？遗传性突变(生殖性突变)从父母亲那里继承的获得性突变(体细胞突变)体细胞突变在个别细胞DNA中出现 2023-12-825基因突变可能产生三种后果：1.不影响编码蛋白的结构和功能2.蛋白质仍有功能，但有缺陷3.蛋白质会完全失去作用2023-12-826人类基因组的变异

10、人类基因组的变异个体个体 1个体个体2=DNA中的变异中的变异2023-12-827不造成后果的变异不造成后果的变异=不造成后果的变异不造成后果的变异2023-12-828造成后果的变异造成后果的变异=造成后果的变异造成后果的变异2023-12-829造成疾病的变异造成疾病的变异=Variation in DNA that causes harmful change血友病 A（hemophilia A）是凝血因子VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%85%。2023-12-830造成潜在疾病的变异造成潜在疾病的变异多年后多年后=造成潜在疾病的变异造成潜在疾病的变异202

11、3-12-831四.疾病相关的基因变异如何遗传？基因是成对出现的，从父母中各自继承一个基因是成对出现的，从父母中各自继承一个拷贝。拷贝。许多基因具有大量的变异形式，称为许多基因具有大量的变异形式，称为等位基因等位基因。一个显性等位基因可以掩盖一个正常的等位一个显性等位基因可以掩盖一个正常的等位基因。一个隐性基因会由于它的处于其它染基因。一个隐性基因会由于它的处于其它染色体上对应等位基因发生失活或者丢失变得色体上对应等位基因发生失活或者丢失变得显性。显性。2023-12-832在在显性遗传疾病显性遗传疾病中，如中，如果受到影响的父母亲具果受到影响的父母亲具有一个引起疾病的等位有一个引起疾病的等位

12、基因，而且它可以掩盖基因，而且它可以掩盖另一个相对的正常等位另一个相对的正常等位基因，那么这个家庭的基因，那么这个家庭的每个孩子有每个孩子有5050的可能的可能继承这个疾病的等位基继承这个疾病的等位基因而得病。因而得病。2023-12-833常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 1 亨廷顿舞蹈症：进行性神经性疾病，其亨廷顿舞蹈症：进行性神经性疾病，其特征为运动异常（舞蹈症），痴呆，平均发特征为运动异常（舞蹈症），痴呆，平均发病年龄大约病年龄大约岁。岁。1122342023-12-834在在隐性遗传疾病隐性遗传疾病中，父母中，父母亲没有疾病，但都携带有亲没有疾病，但都携带有一个正常的等位基因和一

13、一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。每个个突变的等位基因。每个孩子有四分之一的可能继孩子有四分之一的可能继承两个突变等位基因而患承两个突变等位基因而患病；病；四分之一四分之一的可能继承的可能继承两个正常等位基因，以及两个正常等位基因，以及二分之一可能继承一个正二分之一可能继承一个正常一个突变的等位基因而常一个突变的等位基因而成为象父母一样的携带者。成为象父母一样的携带者。2023-12-835常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 1白化病白化病先天性高度近视等先天性高度近视等2023-12-836镰状细胞贫血（镰状细胞贫血（AR，11p15.5）1.Hb Hb 表现为镰状细胞病表现为镰状细胞病

14、 2.Hb Hb 镰状细胞特征镰状细胞特征 3.双杂合子：类似于纯合子双杂合子：类似于纯合子 镰状细胞贫血：在非裔美国人中约占镰状细胞贫血：在非裔美国人中约占8%。镰状细胞阻塞微循环，导致内脏器官严重镰状细胞阻塞微循环，导致内脏器官严重损伤。损伤。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 22023-12-837 然而，大多数疾病和特征并不遵循简单的遗传方式；基因的表现受到大量因子的影响。并不是所有的突变等位基因都可以导致疾病的产生。甚至是显性等位基因BRCA1乳腺癌易感性基因在65岁患病风险是80而不是100。这个数字表明：某个基因突变导致疾病产生的可能性称为外显率。2023-12-838五.什么是

15、基因检测？基因检测：在遗传学和医学的基础上基因检测技术。运用生物分子手段，通过对人体是否携带某种疾病的易感基因进行检测和分析，从而对受检者患某种疾病的风险高低进行预测，为受检者提供相应的健康指导，以便有针对性地展开疾病预防。2023-12-839 不同类型的基因检 测被用于：寻找染色体整体异常 基因内和临近片断的变异 基因的表达程度2023-12-840基因检测的分类基因检测的分类 诊断性基因检测诊断性基因检测 多数用于有症状单基因疾病诊断 单基因疾病症状出现前的诊断 预测性基因检测预测性基因检测 多数用于多基因常见疾病的遗传风险预测 个体化用药基因检测个体化用药基因检测 用于指导临床药物治疗

16、2023-12-841 基因组检测可以用于寻找疾病的易感者。新生儿单基因遗传病的筛选。携带者测试可以用来帮助了解他们是否携带异常基因,避免将其传递给他们子代的风险。基因检测也被用于个体化治疗:如指导硝酸 甘油用于治疗冠心病。基因检测还被用于指导个体化的医疗和保健。六.基因组检测有什么用处？2023-12-842 目前在基因测定中所得到的结果聚焦于预测性基因检测：预测性基因检测：这些检测是在出现任何症状前鉴定人们患有某种病的可能性。现在已经可以对1318种疾病进行检测，而随着越来越多的疾病相关基因被发现，意味着可以进行更多种的检测。2023-12-843七.基因检测可以预测哪 些类型的疾病？预测性基因检测寻找那些因为单基因错误的遗传而导致的“家族性疾病”如镰刀样贫血等。预测性基因检测可以判断常见的多基因遗传性疾病的发病风险如老年型痴呆,心血管疾病，失明，癌症等。2023-12-844 所有的癌症都是与基因相关的所有的癌症都是与基因相关的，是由突变基因所引发的。然而，只有少量癌症是遗传的：生殖细胞携带突变，从一代传到下一代，而使得人体中所有细胞都出现这个突变。发现与常见癌症相关的突变基因,