中国脑性瘫痪康复指南:脑性瘫痪高危儿的评定与干预(完整版).docx
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1、中国脑性瘫痪康复指南:脑性瘫痪高危儿的评定与干预(完整版)摘要本章对脑性瘫痪高危儿(infantsathighriskofcerebralpalsy,IHRCP)的概念、高危因素、评定、早期诊断和早期干预进行了阐述。重点是评定部分,包括全身运动评估、新生儿神经行为测定、Alberta婴儿运动量表、影像学检查(颅超声、磁共振成像)和Hammersmith婴幼儿神经学检查等;突出了早期干预的原则和方法,包括新生J瞒体位性干预、婴儿抚触、口面部运动干预、高压氧治疗、水疗、早期感觉干预、早期运动干预、家长指导和随访管理等。规范了IHRCP的评定、诊断、早期监测、随访管理和早期干预方法等,对减少或减轻I
2、HRCP向脑性瘫痪或其他神经发育障碍疾病的发展具有重要的指导意义。关键词脑性瘫痪;高危儿;评定;干预脑性瘫痪(简称脑瘫)高危儿(infantsathighriskofcerebralpalsy,IHRCP)是指在婴儿期出现运动障碍,同时具有脑瘫高危因素或脑部影像学异常,但尚不足以明确诊断脑瘫的婴儿10诊断的必要条件是运动障碍,可以通过婴儿的运动质量降低或神经系统检查异常来判断,运动障碍可能导致婴儿矫正月龄后的运动发育速度低于同龄儿。诊断还需满足2个附加条件之一:(1)异常的颅脑磁共振成像(MRl)提示存在与脑瘫相关的神经解剖学异常;(2)具有脑瘫风险的临床病史。IHRCP处于脑发育可塑性的最佳
3、阶段,可以从早期干预中获得更好的效果。因此,IHRCP的早期监测、随访管理、早期干预,对于减少或减轻向脑瘫或其他神经发育障碍疾病的发展具有重要意义。1、IHRCP的评定1.1脑瘫的高危因素证据脑瘫的发病与母亲孕期、分娩过程中及新生儿出生后多个环节的高危因素有关2-4(3个I级证据工这些高危因素导致胎儿或新生儿脑结构异常和脑功能障碍,临床表现出不同程度的运动障碍,并常伴有其他神经功能异常,如智力发育障碍、癫痫、语言障碍、行为异常等,严重程度与脑部病变程度和分布密切相关。(1)产前因素:早产(尤其是胎龄28周、出生体重低于1OOOg的极度未成熟儿),多胎,宫内感染(绒毛膜羊膜炎、各类病毒及细菌感染
4、),胎儿不良环境暴露(母亲酗酒、吸烟、吸毒,接触放射线、毒物,高热)等2-5(4个I级证据I(2)产时因素:母亲合并症及产程中的突发事件,如胎盘早剥、脐带脱垂、羊水栓塞等引发胎儿宫内窘迫、新生儿窒息,并由此导致严重的围生期脑损伤。早产儿脑损伤的发生与产时及产前因素均有关。m、IV度脑室周围-脑室内出血(periventricular-intraventricularhemorrhage,PIVH)及其合并症,包括梗阻性脑积水、出血后静脉性三梗死、脑室扩大,与脑瘫有密切的关联6-8(3个I级证据)o另外,囊性脑室旁白质软化(cysticperiventricularIeukomalacia,c-
5、PVL)最容易引发痉挛型脑瘫,而弥散性脑白质损伤波及范围广泛,后期灰、白质容积减少,在发生脑瘫的同时,会出现明显的认知障碍9(1个I级证据工与脑瘫相关的足月儿产时脑损伤主要为重度缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemiaencephalopathy,HIE),常造成脑灰白质广泛损伤,特别是分水岭区损伤、深部灰质(丘脑、基底核区)损伤。而单纯的出生窒息所造成的急性脑病并在后期发生瘫的病例不足10%,绝大多数窒息、H正病例存在产前因素,产时缺氧是病理因素的作用结果。(3)产后因素:是由新生儿出生后所患疾病导致的各种脑损伤和急性脑病,如中枢神经系统感染、低血糖脑病、胆红素脑病,还有严重的脑实质
6、出血、脑梗死、代谢性脑病等10(1个I级证据(4)发育畸形:存在发育畸形,尤其是中枢神经系统结构畸形时,可能造成分娩过程异常、新生儿缺氧窒息,发生脑病的概率是不伴出生缺陷新生儿的3倍成为这些患儿后期发展为脑瘫的病因。从另一角度研究发现,在脑瘫患儿中,存在中枢神经系统畸形率为14%,而对照组仅为1%。这些患儿在妊娠期脑发育关键时段,不良因素影响了神经细胞的增殖、迁移、分化和突触的形成,脑结构异常成为分娩过程困难和后期脑瘫的生物学基础11-12(2个I级证据)。(5)遗传因素:近年研究发现,在部分脑瘫患儿的发病中,有亲缘性、家族聚集的发病倾向,即在同一家系中重复出现脑瘫患者13(1个I级证据).一
7、些研究提出基因多态性与脑瘫的易感性有关,如血栓形成相关的基因、炎症相关的基因等14(1个I级证据I基因突变和拷贝数变异在脑瘫的发病中起到了一定的作用,对脑瘫患者全基因外显子测序显示,14%的病例存在单基因突变,采用染色体微阵列分析进行基因检测发现,31%的患J府在有临床意义的基因拷贝数变异15(1个I级证据1越来越多的研究认证了儿童脑瘫与遗传的关系,并具有复杂性,即脑瘫是多种高危因素与遗传学交互作用的结果,基因变异有可能是早产、多胎、宫内发育迟缓、先天畸形等产前高危因素的原因,最终结局是脑瘫。这些研究可使一些原因不明的脑瘫患儿有因可寻16-17(2个I级证据推荐(1)脑瘫与产前、产时、出生后多
8、个环节的高危因素有关,脑发育畸形、基因变异有可能是高危因素的生物学基础(推荐强度:A级(2)脑瘫发生的直接原因是严重的脑损伤和脑发育异常(推荐强度:A级11.2全身运动(generalmovements,GMs)isH古证据GMs评估是由奥地利神经发育学家Prechtl首先提出的,一种观察胎儿至45月龄婴儿自发运动以预测其神经发育结局的评估方法,一般通过录像分析来进行。作为一种无创的、观察性的早期神经发育评估工具,其安全性和有效性已得到公认U8-20(4个I级证据X运用GMs评估在早期能够有效识别特异性的神经学症候,并且对于后期是否发展为脑瘫具有很高的预测价值。因此在早期预测脑瘫方面,GMs评
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