遗传性共济失调.ppt
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1、遗传性共济失调 2023-12-7定义:遗传性共济失调是一组高度遗传异质性神经变性疾病,临床上主要表现为隐袭起病,逐渐加重的肢体及躯干共济失调。首发症状多为行走不稳,走路容易跌倒,步基宽大,逐渐出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作,还可合并构音障碍、吞咽困难,下肢可有病理征等。2023-12-7遗传方式:常染色体显性遗传:最常见,目前被统称为脊髓小脑性共济失调(SCA)。随着分子发病机理研究的不断深入,SCA分型越来越细,已达30余型。常染色体隐性遗传:相对少见,主要是Freidreich共济失调,西方人相对多见,主要表现为青少年起病的共济失调,多伴有智能障碍、骨骼畸形、心脏病变等。x
2、一连锁隐性遗传2023-12-7SCA分型:已定位的27种SCA基因SCA1810232528和30,其中12种已经克隆:SCA1,SCA2,SCA3,SCA4。SCA5,SCA6,SCA7,SCA12,SCA 13,SCA14,SCA17和SCA27。SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,SCA17是由于各自基因的CAG三核苷酸重复扩展致病这些扩展序列编码多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)链,被称为多聚谷氨酰胺疾病。2023-12-7常见损害部位 神经系统神经系统 主要部位:小脑、脑干和脊髓主要部位:小脑、脑干和脊髓 次要损害部位:周围神经、交感神经、丘脑、基
3、次要损害部位:周围神经、交感神经、丘脑、基 底节等底节等 神经系统之外的损伤神经系统之外的损伤 骨骼、心脏、眼、内分泌和皮肤改变等骨骼、心脏、眼、内分泌和皮肤改变等2023-12-7临床表现 共济失调:主要表现为肢体、共济失调:主要表现为肢体、语言共济失调,几乎所有患语言共济失调,几乎所有患者均出现者均出现2023-12-7临床表现 其他神经系统的表现:构音障碍、书写障碍、眼球震颤及眼其他神经系统的表现:构音障碍、书写障碍、眼球震颤及眼球运动障碍、肌无力与肌萎缩、感觉障碍及肌张力障碍等球运动障碍、肌无力与肌萎缩、感觉障碍及肌张力障碍等 神经系统外的临床表现:骨骼畸形、皮肤改变、心脏疾病及神经系
4、统外的临床表现:骨骼畸形、皮肤改变、心脏疾病及内分泌异常等内分泌异常等2023-12-7遗传性共济失调的遗传性共济失调的MRI表现表现 MRI是目前诊断遗传性共济失调的主要的辅助检查是目前诊断遗传性共济失调的主要的辅助检查 主要表现为小脑、脑干、颈髓或大脑皮质的萎缩,主要表现为小脑、脑干、颈髓或大脑皮质的萎缩,无增强无增强2023-12-7病名病名比例比例染色染色体体正常正常CAG异常异常CAG起病年起病年龄(岁)龄(岁)病病程程临床表现临床表现SAC16%6p236-3639-836015(10-28共济失调、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体共济失调、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、吞咽困难、痴
5、呆、周围神经病外系征、吞咽困难、痴呆、周围神经病 SAC215%12q1415-3134-2206010(1-30)共济失调、慢眼球活动、视神经萎缩、周共济失调、慢眼球活动、视神经萎缩、周围神经病、痴呆围神经病、痴呆SAC321%14q24.3-32.112-4060-8610-7010共济失调、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体共济失调、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、面肌和舌肌震颤、突眼、外系征、肌萎缩、面肌和舌肌震颤、突眼、吞咽困难吞咽困难SAC4罕见罕见16q2219-59数数十十年年共济失调、感觉性轴性神经病、锥体束征、共济失调、感觉性轴性神经病、锥体束征、眼动正常眼动正常感觉性神
6、经病感觉性神经病2023-12-7病名病名比例比例染色体染色体位点位点正常正常CAG异常异常CAG起病起病年年龄龄(岁)(岁)病程病程临床表现临床表现SAC5罕见罕见11p11-q1110-6825共济失调、小脑萎缩、脑干正常、进共济失调、小脑萎缩、脑干正常、进展缓慢展缓慢SAC615%19p34-1620-3319-7125共济失调、小脑萎缩、脑干正常、进共济失调、小脑萎缩、脑干正常、进展缓慢展缓慢SAC75%3p21-124-1937-300-601-45共济失调、视力丧失、视网膜色素变性2023-12-7病名病名比例比例染色体染色体位点位点正常正常CAG异常异常CAG起病年起病年龄(岁)
7、龄(岁)病程病程临床表现临床表现SAC10SAC10罕见罕见22q13369共济失调,偶有震颤共济失调,偶有震颤SAC11SAC11罕见罕见15q14-2133(15-70)正常寿命共济失调、症状轻、保留随意活动共济失调、症状轻、保留随意活动能力能力SAC12SAC12罕见罕见5q315q316-2666-7833(8-55)共济失调、早期有震颤、晚期有痴共济失调、早期有震颤、晚期有痴呆呆SAC17SAC17罕见罕见25-4247-5519-48共济失调、痴呆、帕金森综合症、共济失调、痴呆、帕金森综合症、腱反射增高腱反射增高2023-12-7病名病名比例比例染色体染色体位点位点正常正常CAG异
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