第4章性别决定与伴性遗传.ppt

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1、四四 性别决定和伴性遗传性别决定和伴性遗传第一部分第一部分 高等动物性别的系统发生和性别特高等动物性别的系统发生和性别特征征 一、高等动物性别的系统发生 受精时遗传性别的确立；受精时遗传性别的确立；遗传性别遗传性别性腺性别；性腺性别；性腺性别性腺性别表现型性别。表现型性别。遗传性别遗传性别：由于遗传差别产生和决定的性别。：由于遗传差别产生和决定的性别。性腺性别：由性腺分泌性激素引起的性别特征的发育。性腺性别：由性腺分泌性激素引起的性别特征的发育。1、形态特征形态特征：二、性别的特征2、性比（、性比（ratio of sex)：同一生物个体中雌雄个体的数量比。同一生物个体中雌雄个体的数量比。一般

2、用相对于一般用相对于100个雌性个体的雄性个体数来表示，个雌性个体的雄性个体数来表示，或用雄性个体与总个体数的比来表示。或用雄性个体与总个体数的比来表示。第一性比是指受精早期胚胎的性比，或称遗传性比。第一性比是指受精早期胚胎的性比，或称遗传性比。第二性比是指出生时的性比。第二性比是指出生时的性比。第三性比是指某一年龄（或发育阶段）的性别比率。第三性比是指某一年龄（或发育阶段）的性别比率。性比也受许多环境因素影响。性比也受许多环境因素影响。二、性别的特征第二部分第二部分 性别决定理论性别决定理论 性别决定（性别决定（sex-determination）：指性别的发生、分化）：指性别的发生、分化以

3、及产生雌雄差别的机制。以及产生雌雄差别的机制。1、环境决定性别、环境决定性别:2、遗传决定性别：、遗传决定性别：环境决定性别与遗传决定性别都是片面的，极端的；环境决定性别与遗传决定性别都是片面的，极端的；只有在决定性别的物质基础和性别分化时所处的条件共同作用下，只有在决定性别的物质基础和性别分化时所处的条件共同作用下，发育成具体的性别。发育成具体的性别。一、性别决定的概念1、性染色体、性染色体(sex chromosome)u在体细胞中，成对存在的同源染色体中的一对在不在体细胞中，成对存在的同源染色体中的一对在不同性别中形态表现不同，这一形态上因不同性别而出同性别中形态表现不同，这一形态上因不

4、同性别而出现差异的染色体就是性染色体，它们跟性别决定直接现差异的染色体就是性染色体，它们跟性别决定直接相关。而性染色体以外的染色体则称为常染色体。相关。而性染色体以外的染色体则称为常染色体。u成对性染色体往往是异型的。成对性染色体往往是异型的。形态、大小、结构、功能上都有所不同形态、大小、结构、功能上都有所不同二、性别决定的染色体理论 2、性染色体差异决定性别理论性染色体差异决定性别理论（1）XXXY型型 u雄性雄性XY（配子异型，（配子异型，hetrogametic sex）雌性雌性XX（配子同型，（配子同型，homogametic sex）uXXXY型性别决定在生物界中较为普遍，型性别决定

5、在生物界中较为普遍，大多数的昆虫、海胆类、软体动物、多足类、蜘蛛类、若干甲壳虫类、大多数的昆虫、海胆类、软体动物、多足类、蜘蛛类、若干甲壳虫类、硬骨鱼类、两栖类、哺乳动物、雌雄异株植物硬骨鱼类、两栖类、哺乳动物、雌雄异株植物。：AA+XX A+X AA+XX ：AA+XY AA+XY A+YA+X（3）ZZZW型型 u雄性雄性ZZ，雌性，雌性 ZW u u u u大多数鸟类、若干鳞翅类昆虫、少数海胆类、甲壳虫大多数鸟类、若干鳞翅类昆虫、少数海胆类、甲壳虫类等属于这一类型。类等属于这一类型。A+W：AA+ZZ A+Z AA+ZZ ：AA+ZW AA+ZW A+Z（4）ZZZO型型 u雄性雄性ZZ

6、），雌性），雌性ZO u u u u少数昆虫少数昆虫A+O：AA+ZZ A+Z AA+ZZ ：AA+ZO AA+ZO A+Z3、性别决定的基因平衡理论、性别决定的基因平衡理论 Bridges提出了提出了“性别决定的基因平衡理论性别决定的基因平衡理论”。理论要点：理论要点：（1）性染色体和常染色体上都含有雌性和雄性基因，常）性染色体和常染色体上都含有雌性和雄性基因，常染色体上是雄性化基因系统占优势，染色体上是雄性化基因系统占优势，X染色体上雌性化基染色体上雌性化基因系统占优势，因系统占优势，Y染色体上没有决定性别的基因系统。染色体上没有决定性别的基因系统。（2）合子的性别发育方向决定于这两类基因

7、系统的力量）合子的性别发育方向决定于这两类基因系统的力量对比。对比。果蝇果蝇X X染色体与常染色体比值及其相应性别类型染色体与常染色体比值及其相应性别类型 X染色体染色体（X）染色体（染色体（A）X/A值值性别性别1X2A0.50 雄性雄性2X2A1.00 雌性雌性3X2A1.50超雌超雌 4X3A1.33超雌超雌 4X4A1.004倍体雌性倍体雌性3X3A1.003倍体雌性倍体雌性3X4A0.75中间性中间性(intersex)2X3A0.67中间性中间性(intersex）2X4A0.50 4倍体雄性倍体雄性 1X3A0.33超雄超雄 结果表明：结果表明：lX:A=1雌性雌性 lX:A=0

8、.5雄性雄性 lX:A1超雌性超雌性 lX:AM)雌性雌性F/MM(MMF)雄性雄性 l当当F、M因子处于平衡时，可能产生中间性别因子处于平衡时，可能产生中间性别(雌雄嵌合体雌雄嵌合体)。4、Goldschmidt学说学说 5、性别决定中、性别决定中Y染色体的作用染色体的作用 u在人类和哺乳动物中，在人类和哺乳动物中，Y染色体参与性别决定染色体参与性别决定 u凡性染色体组合为凡性染色体组合为XY型均与雄性相联，凡型均与雄性相联，凡XX型组合均与型组合均与雌性相联雌性相联 uY染色体具有决定未分化生殖上皮向睾丸发育方向发展的染色体具有决定未分化生殖上皮向睾丸发育方向发展的作用；作用；XX染色体则

9、使未分化的生殖上皮向卵巢方向发育。染色体则使未分化的生殖上皮向卵巢方向发育。6、基因决定理论、基因决定理论 uSRY基因（基因（Y染色体上）染色体上）uH-Y抗原基因、睾丸决定因子（抗原基因、睾丸决定因子（TDF）、锌指蛋白）、锌指蛋白 基基因（因（ZFY）（）（X染色体上）染色体上）1、单倍体、单倍体二倍体性别决定（卵受精与否）二倍体性别决定（卵受精与否）三、其他类型的性别决定u一些生物的性别决定，与染色体数有着密切的关系。一些生物的性别决定，与染色体数有着密切的关系。u 一些膜翅目昆虫，如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁、黄蜂、小黄蜂。一些膜翅目昆虫，如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁、黄蜂、小黄蜂。u在某些生物中性别决

10、定受几个单基因的差别作在某些生物中性别决定受几个单基因的差别作用的影响用的影响。u玉米花序玉米花序 u 2、基因型决定性别、基因型决定性别 babatsts（）babaTsts（）babaTsts :babatsts （仅有雄花序仅有雄花序）（）（顶端有雌花序顶端有雌花序）1:13、环境决定性别、环境决定性别u后螠的性别决定：由生存的地点决定。后螠的性别决定：由生存的地点决定。u蛙和某些爬行动物的性别决定：受环境温度的影响很大。蛙和某些爬行动物的性别决定：受环境温度的影响很大。环境条件只改变性别发育的方向，并不能改变它们的性染色体组成。温度影响爬行类性别温度影响爬行类性别 温度影响爬行类性别温

11、度影响爬行类性别第三部分第三部分 性别分化性别分化 Barr等人发现等人发现男人和女人的几种组织的细胞核内容物中存在着男人和女人的几种组织的细胞核内容物中存在着相同的差异。利用适当的染色技术，在雌性个体细胞核内区分出这相同的差异。利用适当的染色技术，在雌性个体细胞核内区分出这一细小染色体，称为一细小染色体，称为Barr小体。小体。一、性染色质小体（巴氏）u来自异固缩的来自异固缩的X染色体染色体 X染色质染色质 u正常二倍体仅雌性出现，雄性不出现正常二倍体仅雌性出现，雄性不出现 u巴氏小体数目与巴氏小体数目与X染色体数目相关染色体数目相关 u当细胞内有当细胞内有2条以上条以上X染色体存在时，仅一

12、条染色体存在时，仅一条具有活性（正常表达），其它具有活性（正常表达），其它X染色体呈异固缩染色体呈异固缩状态（不表达），形成状态（不表达），形成Barr小体小体 u细胞内各条细胞内各条X染色体随机失活染色体随机失活 u对其他对其他XY型性别决定的检测也得到类似结果型性别决定的检测也得到类似结果性染色体性染色体组成组成性别性别表现表现Barr小体小体数目数目XY男男0XO女女0XX女女1XXY男男1XXX女女2XXXX女女3人类巴氏小体检测结果人类巴氏小体检测结果剂量补偿效应（剂量补偿效应（dosage compensation effectdosage compensation effect）

13、具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。二、剂量补偿效应 Lyon假说（假说（Lyon hypothesis）u正常哺乳动物的体细胞中，两条正常哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。传上有活性，另一条在遗传上无活性。u失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源X染色体失活，有些为母源失活。染色体失活，有些为母源失活。u失活发生在胚胎发育的早期。失活发生在

14、胚胎发育的早期。(人类在胚胎发育人类在胚胎发育16天时天时)u杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体（杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体（mosaic)u证据：证据：玳瑁猫玳瑁猫 人类中，葡萄糖人类中，葡萄糖6磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶 玳瑁猫玳瑁猫玳瑁玳瑁 人类中，葡萄糖人类中，葡萄糖6磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶 u(XGD+/Y)和和(XGD+/XGD+)，两者的两者的G-6-PD活活性无差异。性无差异。uXGD+/XGD-女性，女性，G-6-PD活性活性的活性只有正的活性只有正常男性的一半常男性的一半 X染色体随机失活的分子生物学研究染色体随机失活的分子生物学研究 u并非整条并非整条X染色体上所有基

15、因都失活染色体上所有基因都失活 u失活染色体上的有活性基因与失活基因穿插排列失活染色体上的有活性基因与失活基因穿插排列 u X染色体上的特异失活位点染色体上的特异失活位点（X inactivation center）uDNA的甲基化使的甲基化使X染色体失活染色体失活 例：小鼠中例：小鼠中 6801200kb 精确定位于精确定位于Xq11-q12 调节机体内部或生理环境的激素系统并不调节机体内部或生理环境的激素系统并不直接影响性别决定的基本过程，但是它对第直接影响性别决定的基本过程，但是它对第二性征的发育是十分重要的。二性征的发育是十分重要的。三、激素和性别分化 第四部分第四部分 性反转和性畸形

16、性反转和性畸形 性反转性反转（sex reversal）：）：原来决定向某个性别发育的个体，因受某些因素的原来决定向某个性别发育的个体，因受某些因素的影响，而向相反性别发育的现象。影响，而向相反性别发育的现象。性畸形（性畸形（sex cleviation）：）：性别的畸形发育。性别的畸形发育。性反转和性畸形的原因：性反转和性畸形的原因：v常染色体上发生了性基因转变，或常染色体上有控制性常染色体上发生了性基因转变，或常染色体上有控制性别的基因，或性染色体构型发生了变化；别的基因，或性染色体构型发生了变化；v外界环境或机体内部起了足够的变化。外界环境或机体内部起了足够的变化。一、遗传因素1奶山羊的间性奶山羊的间性既有雄性系统，又有雌性系统既有雄性系统，又有雌性系统 但发育都不完全。但发育都不完全。杂交试验杂交试验交 配 类 型子 代公 羊母 羊间 性无角有角无角有角无角有角无角（Pp）无角（Pp）2246914072670无角（Pp）有角（pp）6367706800无角（PP）无角（Pp）240140120无角（PP）有角（pp）1006000 嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现嵌合体