第09章生化遗传学.ppt
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1、第九章第九章 生化遗传学生化遗传学(biochemical genetics)生化遗传学(生化遗传学(biochemical geneticsbiochemical genetics):):是指用生物化学的原理和方法研究生物是指用生物化学的原理和方法研究生物的遗传物质与遗传性状之间的代谢关系,从而的遗传物质与遗传性状之间的代谢关系,从而阐明基因的基本功能及其表达过程的一个遗传阐明基因的基本功能及其表达过程的一个遗传学分支学科。学分支学科。生化遗传学可为某些先天性代谢缺陷和生化遗传学可为某些先天性代谢缺陷和分子病的治疗提供理论基础。分子病的治疗提供理论基础。分子病(分子病(molecular d
2、iseases)molecular diseases):是指由于基因突变而造成的蛋白质分子的是指由于基因突变而造成的蛋白质分子的结构和数量异常引起的疾病。结构和数量异常引起的疾病。先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷 (inborn errors of metabolisminborn errors of metabolism):):通常指由于基因突变而造成的酶蛋白结构通常指由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引起的疾病,又称遗传性酶病或数量的异常所引起的疾病,又称遗传性酶病或先天性代谢病。或先天性代谢病。第一节第一节 血红蛋白病血红蛋白病一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因一、血红蛋白的分子结
3、构与珠蛋白基因(一)血红蛋白的分子结构及发育变化(一)血红蛋白的分子结构及发育变化 1血红蛋白的分子结构血红蛋白的分子结构 血红蛋白(血红蛋白(hemoglobin)是一种复合蛋白,是一种复合蛋白,由珠蛋白和血红素辅基组成。由珠蛋白和血红素辅基组成。每个血红蛋白分子是由每个血红蛋白分子是由4个亚单位构成的四个亚单位构成的四聚体。每个亚单位由聚体。每个亚单位由l条珠蛋白肽链和条珠蛋白肽链和1个血红素个血红素辅基构成。辅基构成。每个亚单位每个亚单位 1 1个血红素个血红素(heme)heme)辅基辅基 1 条珠蛋白条珠蛋白(globin)肽链肽链:141个氨基酸个氨基酸:146个氨基酸个氨基酸 G
4、:在第在第136位上为甘氨酸者位上为甘氨酸者 A:为丙氨酸者为丙氨酸者 四聚体四聚体 4个血红素辅基个血红素辅基 4条珠蛋白肽链条珠蛋白肽链 2条条链链(或或)2条非条非链链(或或、G、A)四四个个这样形成的血红蛋白分子就有这几种类型:这样形成的血红蛋白分子就有这几种类型:Hb Gowerl(22)Hb Gower2(22)Hb Portland(22)HbF(2G2和和2A2)HbA(22)HbA2(22)胚胎血红蛋白胚胎血红蛋白 成人红细胞中血红蛋白成人红细胞中血红蛋白 2 2血红蛋白的发育变化血红蛋白的发育变化 在人体发育的不同阶段,血红蛋白的组成彼在人体发育的不同阶段,血红蛋白的组成彼
5、此各不相同,上述各种血红蛋白先后出现,并且此各不相同,上述各种血红蛋白先后出现,并且有规律地相互更替,有规律地相互更替,其合成呈现严格的其合成呈现严格的消长过程。消长过程。(二)珠蛋白基因(二)珠蛋白基因 人体中珠蛋白是由珠蛋白基因家族编码的,人体中珠蛋白是由珠蛋白基因家族编码的,珠蛋白基因家族包括两个珠蛋白基因簇,即:珠蛋白基因家族包括两个珠蛋白基因簇,即:珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 1 1珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 定位于定位于1616p13.33p13.33,组成及排列顺序为:组成及排列顺序为:5-5-2 2-l l-l l-2 2-l l-3-3 总长度为总长度为
6、3030kbkb。每条每条1616号染色体有号染色体有2 2个个基因,正常的二倍体细胞有基因,正常的二倍体细胞有4 4个个基因。基因。珠蛋白基因簇的排列顺序与发育过程珠蛋白基因簇的排列顺序与发育过程中表达顺序相一致。中表达顺序相一致。2 2珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 珠蛋白基因簇定位于珠蛋白基因簇定位于1111p15.5p15.5,组成和组成和排列顺序是:排列顺序是:5-5-G G-A A-l l-3-3 总长度为总长度为6060kbkb。每条每条1111号染色体只有号染色体只有1 1个个基因,正常的二倍体细胞有基因,正常的二倍体细胞有2 2个个基因。基因。珠蛋白基因簇的排列先后也与发育过程珠蛋
7、白基因簇的排列先后也与发育过程的表达顺序相关。的表达顺序相关。3 3珠蛋白基因结构珠蛋白基因结构 各种珠蛋白基因均含有各种珠蛋白基因均含有3 3个外显子(个外显子(E E)和和2 2个内个内含子(含子(I I)。)。珠蛋白基因的珠蛋白基因的I I1 1位于位于3131位和位和3232位密码子之间,位密码子之间,由由117117bpbp组成;组成;I I2 2位于位于9999位和位和100100位密码子之间,含位密码子之间,含140140bpbp。珠蛋白基因的珠蛋白基因的I I1 1位于位于3030位和位和3131位密码子之间,位密码子之间,为为130130bpbp;而而I I2 2位于位于10
8、4104位和位和105105位密码子之间,约位密码子之间,约850850bpbp。二、异常血红蛋白二、异常血红蛋白 异常血红蛋白(异常血红蛋白(abnormal hemoglobinabnormal hemoglobin)指由)指由于珠蛋白基因上碱基发生改变,再由相应的于珠蛋白基因上碱基发生改变,再由相应的mRNAmRNA上上编码氨基酸的密码子变异而产生的血红蛋白。这些编码氨基酸的密码子变异而产生的血红蛋白。这些变异如果使血红蛋白分子的功能、溶解度和稳定性变异如果使血红蛋白分子的功能、溶解度和稳定性发生异常,就会导致血红蛋白病的发生。最常见而发生异常,就会导致血红蛋白病的发生。最常见而且最具临
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