2023新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型.docx
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1、2023新生儿多脏器型假性醛固酮减少症I型摘要患儿男,生后18d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难,血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒,肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高,家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因复合杂合变异,变异来自父亲和母亲,患儿明确诊断为新生儿多脏器型假性醛固酮减少症I型。通过给予降钾树脂和补充钠盐治疗,患儿电解质水平保持平稳,达临床痊愈出院。该文对婴儿失盐综合征的鉴别诊断进行重点描述,以及介绍新生儿多脏器型假性醛固酮减少症I型的多学科诊疗。关键词:假性醛固酮减少症;高钾血症;低钠血症;新生儿1前言假性醛固
2、酮减少症(pseudohypoaldosteronismzPHA)又称醛固酮不敏感综合征,醛固酮水平增高,但因醛固酮抵抗而导致排钾和排氢减少,临床以高钾血症、代谢性酸中毒为特征,多伴有低钠血症。PHA根据临床表现和遗传学特征可分为PHAI型、PHA11型和PHAIn型11PHAII型又称戈登综合征,为常染色体显性遗传,以高血钾、高血氯及代谢性酸中毒和低肾素性高血压为临床特征。PHAHI型又称继发性PHA,常继发于肾脏疾病,往往有肾功能不全。PHAI型根据受累器官及基因变异分为肾型PHAI和多脏器型PHAI(systemicPHAtypeIzsPHAI1肾型PHAI为常染色体显性遗传,是由肾脏醛
3、固酮受体基因NR3C2突变导致肾小管对醛固酮不敏感,丢失钠盐,病变局限于肾脏,表现为低钠、高钾、脱水,但病情较轻,随年龄增长可自行缓解20sPHAI是由醛固酮发挥效应的上皮钠通道(epithelialsodiumchannelzENaC)基因突变所致,为常染色体隐性遗传,发病率仅为1:1660003由于ENaC分布于多个脏器,因此多在新生儿期起病,表现为严重电解质紊乱(高钾血症、低钠血症)和代谢性酸中毒,还可能合并呼吸系统(呼吸窘迫等)、消化系统(呕吐、拒奶、腹泻等)和循环系统(心律失常、休克等)等多系统受累4,治疗困难,随时可因电解质紊乱而危及生命,需终身服药。本文报道1例以婴儿失盐综合征起
4、病的新生儿SPHAI型的多学科诊治,为早期诊断、个体化治疗及改善这类患儿的长期预后提供经验。2病例介绍现病史:患儿男,生后18d,因发现反复血钾升高10余天转入我院。患儿系第1胎第1产,剖宫产出生,胎龄38+6周,出生体重3400go出生时羊水清,脐带、胎盘未见异常,生后Apgar评分IminlO分、5min10分。患儿生后5d出现吃奶欠佳,后逐渐加重,出现拒奶、嗜睡、呻吟,生后8d至当地医院就诊,考虑休克、重症肺炎、呼吸衰竭收住入院。入院后禁食,并予气管插管机械通气、头泡哌酮舒巴坦钠抗感染等治疗,查血K+11.4mmolL(参考值:3.5-5.5mmol/L),血Na+117mmol/L(参
5、考值:135155mmol/L)zpH7.145(参考值:7.357.45),碱乘U余-10.1mmol/L(参考值:-33mmol/L),予补钠、纠正酸中毒和血液净化降钾治疗;血清皮质醇45.27gdL(参考值:上午4.2624.85g/dL,下午2.9-17.3gdL),予补充氢化可的松(生后8d至转我院前,每12h静脉注射20mg)和9-氟氢可的松(生后8d至转我院前,每12h口服0.1mg)治疗。经治疗后患儿呼吸平稳、血K+正常(最低3.8mmol/L),生后11d予配方奶喂养,开奶5d达全肠内营养后血K+再次升高(最高7.5mmol/L),再次禁食。为求进一步诊治,在鼻导管吸氧下转入
6、我科。患儿父母均健康,非近亲婚配,否认家族遗传性疾病史。入院体格检查:鼻导管吸氧下,体温36.5。(:,心率122次min,呼吸45次min,血压70/40mmHg(平均压50mmHg),体重3540go神志清楚,反应可,全身皮肤红润,双侧瞳孔对光反射正常。心律齐,有力,无杂音。双肺呼吸音对称。腹部软,肠鸣音弱。四肢肌张力低,原始反射均未引出,正常男性外生殖器,无阴茎肥大,无色素沉着。辅助检查:血气分析示K+7.0mmol/L,Na+131mmol/LzCl-98mmolL(参考值:96106mmol/L),pH7.286,碱剩余-7.1mmolLo血肌酢18molL(参考值:1333molL
7、1血串联质谱和尿串联质谱检测阴性。皮质醇、促肾上腺皮质激素、17反孕酮、游离甲状腺素和促甲状腺激素在正常范围内,醛固酮(1000pg/mL)升高、血管紧张素11(278pg/mL)升高、肾素(500pg/mL)升高。B超提示头机双肾、双肾上腺、输尿管和膀胱无明显异常,肾上腺增强CT未见明显异常,心电图未见明显异常。入院Iod后外院家系全外显子组测序(wholeexomesequencing,WES)结果回报检测到SCNNlA基因复合杂合变异c.723CG(p.Tyr241Terf402)和c.604CT(p.Arg202Terz468)(NM_001038X3多学科诊疗3.1 新生儿重症监护病
8、房初诊该患儿因反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒入院,考虑婴儿失盐综合征。婴儿失盐综合征与盐皮质激素即醛固酮的分泌及效应有关。醛固酮由肾上腺皮质球状带分泌,各种肾上腺皮质功能不全(如先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺发育不良及各种因素导致的肾上腺功能减退)可导致醛固酮分泌不足,不能保钠排钾,发生电解质紊乱。而当肾上腺皮质功能正常,但终末器官对醛固酮不应答也会引起低钠高钾,如PHAo此患儿外院首先考虑先天性肾上腺皮质增生症导致醛固酮合成不足,但外院查皮质醇水平并不低,我院进一步送检激素检查示醛固酮、血管紧张素口、肾素明显升高,皮质醇、促肾上腺皮质激素在正常范围内,且肾上腺影像学检查未见异常增厚或发
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