2024周围神经病的诊断策略(全文).docx

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1、2024同圉神经病的妙斯策略（全文）周围神经病患者可能会就诊于医院的不同临床科室,其诊断需要依据患者的临床表现建立一套合理的检杳流程.首先应依据患者的发病年龄、疾病发展速度、周用神经损害症状在全身的分布，区分为不同的临床亚型C在此基础上，应用神经传导检测和肌电图来确定周围神经病的定位诊断。定性诊断是在定位诊断的基础上选择合理的辅助检查，包括血液学检查、周围神经影像学以及活组织病理检查。对于临床怀疑遗传病的患者，应选择基因检测。最后，在定性诊断的基础上进行治疗评估，指导治疗方案的制订。周用神经病是一组常见的神经系统疾病，在人群中总患病率约为1%3%,在65岁以上的人群中更为多见C周围神经病的种类

2、繁多，临床上主要根据感觉、运动或自主神经纤维的损害的症状组合进行分类周IM神经的大直径感觉纤维负责调节.振动觉和本体觉，损伤后导致本体感觉丧失，因感觉性共济失调出现步态障碍。小直径感觉神经纤维主要负责癖痛和温度觉传导，损伤后常导致疼痛或感觉减退，也可以表现为深部疼痛、活动后易疲劳和神经性赧痒。运动纤维都是大直径有能纤维，损告后出现和肌肉萎缩,表现为肢体活动不灵活和步态障碍。自主神经以小神经纤维为主，其损害症状包括直立不耐受、胃瘫、便秘、腹泻、神经性膀胱、性功能障碍、瞳孔运动（视力模糊）症状和皮肤血管运动症状（眼睛、嘴或皮肤干燥，或皮肤灼热和潮红）。出现上述表现提示患者有周阐神经病的可能性，需要

3、采取合理的临床方案解决下列3个问题：（1）患有周围神经易损疾病（如糖尿痛、危重症、结缔组织病）的患者是否患有周围神经病；（2）出现周围神经病症状的患者是否可以通过会诊确定临床诊断，比如糖尿病或结缔组织病患者出现了周回神经病症状,需要内分泌科或风湿免疫科医师请神经内科医师会诊或反向安排；（3）是否需要进行相关辅助检查（神经传导、神经影像学、基因、病理和免疫检查等）才可以明确诊断并进行对症治疗，整个过程是先定位诊断，而后基于定位诊断进行定性诊断。要解决周周神经病的上述问题,需耍临床医生掌握周围神经解剖和损伤后的临床表现规律，了解常见冏圉神经病在当地的发病率、周围神经病所需要的辅助检杳方法以及附近哪

4、家医院能够进行这些检杳。在面对具体患者时，需要通过病史采集和体格检查获得充足的临床信息而提出临床拟诊,推荐患者进行与周围神经病相关的辅助检杳（图D,明确疾病的诊断和治疗方案。卜面主要从临床表现、辅助检查、诊断原则3个方面来介绍周围神经病的诊断过程，以提高临床医师对该疾病的管理能力。一、临床表现患者的临床病史能够提供周围神经病的患病部位和大部分病因信息。临床医生应重点关注患者所患疾病的发病年龄、遗传史、诱发因素、疾病进展速度、症状和体征特点以及系统性表现。（一）发病年龄和遗传史儿童期发病多考虑为遗传性疾病，成年期发病多考虑为获得性疾病。但遗传性疾病可以发生在任何年龄,比如家族性类淀粉样变性神经病

5、常在成年期发病，因此，对于每个患者，临床医师都要询问其家族中是否有类似临床表现的成员口。常染色体显性遗传在患者家系中一般每代都有发病者，而母系遗传则是通过母亲遗传，不分男女。性染色体连锁遗传一般为男性发病，女性不发病或发病后症状相对男性较轻。常染色体隐性遗传是隔代遗传，多数患者没彳T阳性家族史。（二）疾病诱因和发展速度周围神经病的诱发因素包括可以导致周围神经病的伴随疾病，如糖尿病、血液病、胃部疾病，同时要询问患者相关的中毒和感染因素，特别是药物或有毒物质以及接触传染性疾病的历史。表1和表2概括了不同周围神经病的发病原因1。周困神经病的进展速度因病种不同各异，急性（数天）、亚急性（数周）、慢性发

6、病（数月）多考虑为获得性疾病，包括免疫3、感染、中毒4、代谢5、外伤性神经病6,不能确定具体发病时间的隐匿发病（数年），多为遗传性神经病7O缓解复发病程或病情发展过程中出现症状波动，多为免疫性疾病2,3,偶尔出现在中毒性神经病4或代谢性神经病中5。2自王申/切8枳傩嫡豆”Tab1.e2TcofaorcMcncuropvchyCrHna1.f1.bcrcurqxtI)3fewngum*gz-gTUVHa=BftQOUCW*（三）症状和体征我们可以从2个层面确定周国神经的损害范围。首先应分析每根周困神经的感觉、运动和自主神经是联合还是单独受损；其次是确定周围神经损害在全身的分布规律，是单发还是多发

7、性神经病，后者应注意其分布是否为对称性和长度依赖性口，7。临床体检主要是为了验证与患者临床症状相关的体征以及是否伴随其他系统损害表现。对怀疑有遗传性疾病的患者要对其家庭成员进行体格检杳。1 .感觉纤维损害：小纤维感觉功能障碍最常导致疼痛、烧灼和寒冷感或麻木，一些患者有感觉过敏、运动后不适和神经性痛痒的症状8o长度依赖性周周神经病的感觉症状或体征从足部开始，到达小腿匕端时，手指尖开始受影响，继续加重到肘部才开始出现妪下腹侧的感觉丧失,大纤维感觉功能障碍可导致本体感觉丧失，因感觉性共济失调出现步态障碍。体检可以发现关节位置觉和音义震动觉减退，ROmberg征阳性。体检发现的感觉障碍成条带或片状分布

8、，提示为单神经病、神经根病或神经节病;远端末梢型分布是K度依赖性多发性感觉神经病的特点4,6,9o2 .运动纤维损害：主要表现为肌肉无力和萎缩，肢体灵活性卜.降、步态障碍，肌束震颜、肌痉率或肌颤搐、痛性痉率提示周围神经兴奋性增加10,11o足尖和足跟行走无力伴随足和手的肌肉萎缩是长度依赖运动神经病的特点12;蹑起和匕楼费力提示近端神经根被累及。同部肌无力和萎缩提示单神经或神经根病。出现腱反射诚低或消失提示冏困神经的大运动和感觉纤维损害，而腱反射正常通常出现在小纤维神经病患者中8o3 .自主神经损害：周的性自主神经损害可出现皮肤、消化道、心血管以及小尿生殖方面的表现。皮肤自主神经损害通常始于肢体

9、远端，表现为多汗或少汗、汗毛脱落及皮肤颜色改变，头面部出现瞳孔运动（视力模糊）症状、眼睛和”腔干燥；消化道症状主要表现为胃瘫导致的恶心呕吐，肠麻痛导致的便秘，肠激惹导致的腹泻；心血管症状主要表现为直立不耐受、心率改变，也可以因致命性心律失常而猝死；泌尿生殖方面主要表现为神经源性膀胱导致的尿排空障碍或尿失禁，男性患者出现勃起功能障碍2,13。4 .系统性症状：马蹄足和爪形手多提示慢性远端性运动神经病。若患者伴随脑病14,15、视神经病16、肾脏病17、心脏病18、肌肉病9,提示具有多系统损害的特点，上述表现多见于遗传变性病，也可见F中毒、免疫性神经病。比如肾脏病可以出现在遗传性周围神经病中17,

10、也可见于免疫性神经痛或继发于肾功能衰竭，合并心脏病的成年人要考虑淀粉样变性病18o二、辅助检查大多数基层医院没有周围神经病的完整辅助检查能力，在不能通过辅助检查确定病因的情况1.需要转诊到检查技术完善的上级医院，协助进行周用神经病的定位和定性诊断,周围神经病的辅助检杳应遵循先无创、廉价和直接定性的原则，首先进行定位诊断检查，而后困绕定位诊断进行定性诊断的相关检杳。（一）血液检杳周围神经病应依据患者的发病年龄选择一般性检直，急或亚急性发病的年轻患者一般进行周围神经抗体检查,而年龄较大者应进行血常规、尿常规、血糖、血生化19和血清蛋白免疫固定电泳检杳，确定是否存在老年人常见的糖尿病神经病、维生素B

11、12缺乏性神经病或异常免疫球蛋白血症神经病。抗核抗体、尿素白电泳、冷球浅白、抗中性粒细胞胞质抗体、IgA抗转谷氨酰胺防抗体、人类免疫缺陷病毒抗体、莱姆抗体、副肿瘤抗体和重金屈含好测定只在高度怀疑为相关疾病的情况下才被考虑。周围神经特异性抗体阳性可出现在各种郎H结病中20,但由于阳性率过低，因此只有在临床高度怀疑该病的情况下才有必要进行检查。（二）电生理检杳电生理检查是周围神经痛的首选检杳方法，协助进行定位诊断21o对于怀疑为遗传性周圉神经病的患者，应对其直系家族成员也进行相关电生理检杳22。神经传导检测主耍反映大直径神经纤维的功能，运动神经的轴索损害可以导致肌电图的神经源性损害。小神经纤维的损

12、害一般没有明显异常，需要进行感觉定量、心率变异性和定量发汗轴突反射检查。（三：）自主神经功能测试自主神经功能测试主要用于自主神经病的定位诊断2,13,包括交感神经功能评价、心脏迷走神经功能试验或倾斜试验、皮肤排汗功能评价和胃肠道动力评价，判断是否存在交感和副交感神经损害以及相应的损害程度，同时需要确定损害是在自主神经节前还是节后O（四）影像学检杳超声检杳有助于遗传性和免疫性神经病的鉴别23,可以在电生理检查正常的患者中发现技压神经病,慢性炎性脱筋鞘性多发性神经病的周围神经非均匀地粗不同于遗传性运动感觉神经病1型的均勾性增粗,而轴索性神经病患者出现非均匀性神经增粗是血管炎神经病的特征24OMR1

13、.检杳显示神经根出现增粗、水肿或强化见于慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病以及郎H结病，而神经下局部变细是沙漏样狭窄神经病的特点6。（五）基因检杳基因检查主要用于诊断或鉴别遗传性周围神经病25,但不能发现所有遗传性周固神经病的基因突变，要提高检测阳性率，首先要通过临床和电理检杳确定患者是否彳丁遗传家族史。（六）病理检杳病理检杳需要具备丰富活组织检杳（活检）经就的临床医师、神经病理专家以及检测设备齐全的病理实验室，大多数医院的病理科并不具备这些条件。皮肤活检可以测量患者的表皮神经纤维密度，是小纤维神经病最可糕的诊断方法8;腓肠神经活检可以协助区分遗传性和获得性神经病26,方助于探索疾病的病理生理过程（

14、图4）、提高患者的基因检查阳性率27,降低老年患者病因不清的比例。病理检杳的结果分析仍需要结合患者电生理检查的相关数据。由于取材的限制,仅部分血管炎或类淀粉变性患者能够发现病理结果的阳性改变18o三、诊断原则在完成周围神经病必要的辅助检查后,需要遵从筒约的原则作出相应诊断.定位和定性诊断以及可治性预判的思考应当贾.穿在患者的病史采集、体格检杳和辅助检杳的整个过程当中。对于难以明确诊断的患者要及时转诊到有经验的周围神经病诊治中心，以免延误诊疗时机C(一)定位诊断在周围神经病的诊断过程中,应先明确病变神经在全身的分布以及哪些功能纤维被累及,临床误诊常发生在不考虑定位诊断的情况卜.即安排不合理的辅助

15、检杳。依据患者的感觉、运动和自主神经功能障碍程度，区分不同的神经病口。诊断小纤维神经病的前提条件是患者仅出现针剌觉和温度觉改变，周围神经传导检测正常8;诊断大纤维神经病是患者出现肢体无力、肌肉萎缩、腔反射消失或振动觉和本体觉减退或消失，周困神经传导检测异常。感觉神经病或感觉自主神经病的诊断需要依据患者的肢体力量基本正常;单纯自主神经病患者没有感觉和运动神经损害的临床症状和体征2,13;运动神经病患者基本没方感觉症状和体征12;运动感觉神经病患者存在运动和感觉神经损害的临床症状和体征。(二)定性诊断定性诊断首先应区分患者为获得性还是遗传性，而后依据其临床表现的症状组合确定是哪种临床类型,依据临床

16、类型确定疾病的病因,即定位诊断。每位患者的任何一项临床表现和合理的辅助检杳结果都会存在必然的逻辑关系，要把握其症状、体征以及针对性辅助检查结果在诊断中的权重。对病因不清患者的家屈进行体检和电生理检杳可以显著提高遗传性神经病的诊断率1。在诊断中不筋要重复已做过的辅助检查，重复检查进而明确病因的可能性微乎其微同时要注意患者的伴随疾病以及心理障碍的诊断，这些因索都提高了周圉神经病的诊治难度，更符合疾病诊断相关分组收费标准。（三）治疗预判在周国神经病的诊断过程中还需要结合其可能病因（表1,2）预估疾病的可治性，依据患者的临床、电生理、影像学或病理改变可以确定疾病处于病程中的哪个阶段,应及时发现患者是否存在危及生命的临床表现以及影响H