临床贲门失弛缓症、淀粉样变性、强直性脊柱炎、巴洛病、不宁腿综合症、银屑病关节炎、雷诺现象等自身免疫性疾病流行病学、临床表现及发病.docx

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1、临床贲门失弛缓症、淀粉样变性、强直性脊柱炎、巴洛病、不宁腿综合症、银屑病关节炎、雷诺现象等自身免疫性疾病流行病学、临床表现及发病机制等要点贲门失弛缓症(AchaIasia)流行病学：一种罕见疾病，年发病率为1.07-2.2/10万，患病率为IOT5.7/10万，发病率和患病率与性别、种族无关，不同年龄段个体均可患病，但高峰为40-60岁人群。临床表现：90%的患者出现吞咽困难IJ76-91%患者出现唾液及未消化食物的反流，反流可导致患者出现烧心(18-52%)、呕吐、胸痛(25-64%),以及咳嗽、声撕、喘息、吸入性肺炎等，常好发于夜间平卧睡眠时。发病机制：I=I前仍不明了，可能与感染、自身免

2、疫及遗传因素相关。具有遗传易感个体受病毒或其他环境因素的影响，随后引发Fl身免疫反应，涉及许多介质，如细胞因子、趋化因子、Fl身抗体、补体和细胞外蛋白水解酶。相应的，肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞相互交叉作用，介导炎症，导致肌间神经丛抑制性神经元的变性或丢失。阿狄森氏病(AddisonSdisease)流行病学：罕见病，发病率约1/10万人，30-50岁为高峰，女性多于男性。临床表现：缺乏糖皮质激素和盐皮质激素的衣现，如：肌无力、虚弱、极易疲劳、心动微弱、经常恶心、呕吐、低血糖、体重减轻、血Na+降低、血K+升高、失水、低血容量、低血压、肾功能障碍及抵抗力降低等。发病机制：自身免疫和肾上腺

3、皮质结核，其他为感染、炎症、破坏性肿痛和肾上腺的淀粉样变等。21-羟化酶的自身抗体破坏类固醉合成，是其中一种机制。成人斯蒂尔病流行病学：AOSD全球发病率为0.16-0.4/10万,20-40岁发病率最高，约70%,女性发病率稍高于男性。临床表现：发热、皮疹、关节炎或关节痛、咽痛、肝脾及淋巴结肿大、外周血白细胞总数及中性粒细胞比例增高等为主要表现。发病机制：病因不明的全身性自身炎症性疾病。丙种球蛋白缺乏症(AgammagIobuIinemia)流行病学：不同地区及人种中发病率的报道差异较大，活产儿的发病率报道中，瑞士约为1/200000,西班牙为1/200000001/10000000,挪威为

4、1/285000-1/100000,以色列为1/160000-1/27OoO,美国约1/379000临床表现：外周血B淋巴细胞显著降低或缺失，各类免疫球蛋白缺乏，容易出现反复发生的化脓性细菌感染。发病机制：BTK基因突变导致其编码的蛋白功能缺陷，使B淋巴细胞分化成熟障碍。斑秃(AlOPeCiaareata,AA)流行病学：AA的患病率为0.27%,国外研究显示人群终生患病率约2机临床表现：头皮突然发生的边界清晰的圆形斑状脱发，轻症患者大部分可自愈，约半数患者反熨发作，可迁延数年或数十年。少数患者病情严肃，脱发可累及整个头皮，甚至全身的被毛。发病机制：AA的病因尚不完全清楚，目前认为AA是由遗传

5、因素与环境因素共同作用所致的毛囊特异性自疗免疫性疾病。毛囊的主要组织相容性复合物(VHC)I类和I类抗原的表达程度很低，被认为是免疫豁免器官之一。某些非特异性刺激(如感染和局部创伤等)可引起前炎症细胞因子的释放，并暴露原本屏蔽的毛囊IT身抗原，AA进展期毛球部朗格汉斯细胞数量增加及淋巴细胞浸润，CD8*T细胞识别这些自身抗原，导致自身免疫的发生，破坏毛囊上皮细胞，形成Ak部分AA患者可并发自身免疫性疾病，如自身免疫性甲状腺疾病及红斑狼疮等。A还可并发特应性皮炎和过敏性鼻炎等过敏(炎症)性疾病。淀粉样变性(Amyloidosis,A1.)流行病学：A1.型淀粉样变性是一种罕见病，欧美国家报道的发

6、病率为810/百万人年，我国尚无确切的发病率数据，从肾活检资料看，约占继发性肾脏病患者的倒。A1.型淀粉样变性多见于老年人,诊断中位年龄60岁左右，男性患者比例略高于女性。临床表现：可累及多个器官，肾脏及心脏是最常见的受累器官，其他受累器官包括肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等，出现相应器官损伤的症状。发病机制：由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关，少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。强直性脊柱炎(AnkylosingSPOndylitis,AS)流行病学：患病率初步调查为0.3%左右

7、，男：女为2-4：1,女性发病较缓慢且病情较轻。发病年龄1540岁，10%-20%的AS患者在16岁前发病，发病高峰年龄在1835岁，而50岁以上及8岁以下发病者少见。临床表现：主要侵犯舐能关节、脊柱、脊柱旁软组织及外周关节,可伴发关节外表现，严重者可发生脊柱畸形和强宜，早期表现之一为舐能关节炎，附着点炎为本病的特征性病理改变，存柱受累晚期的典型表现为“竹节样改变。发病机制：H1.A-B*27为TCR提供致关节炎肽,错误折叠的H1.A-B*27和积累的蛋臼导致I1.-23的产生，I1.-23在强直性脊柱炎的启动中起着关键作用。免疫细胞通过诱导I1.T7、I1.-22和TNF-参与了疾病的进展。

8、抗肾小球基底膜抗体病流行病学:发病率0.51.0例/百万人，占自身免疫性肾炎的5%,男女比为6：1,平均起病年龄为26.17.6岁临床表现：前驱性呼吸道病毒感染，肺出血，肾脏受累，高血压，中重度贫血及中枢神经系统受累。发病机制：GBM主要由IV型胶原a3a4a5和1.M521组成。在抗GBM疾病患者的血清中发现了靶向a3NC1、115NC1和1.M521的致病性自身抗体，引起基底膜损伤。抗磷脂综合征(AntiphosPholipidSyndrome,APS)流行病学：发病率约50/10万人临床表现：反复血管性血栓事件、复发性自然流产、血小板减少发病机制：磷脂抗体aP1.阳性，引起血小板聚集，出

9、现在部分患者，还有其他因素(如激活中性粒细胞等)。自身免疫性脑炎(autoimmuneencephalitis,AE)流行病学：AE,患病比例约占脑炎病例的10t-20%,以抗NMDAR脑炎最常见，约占AE病例的54%-80%,其次为抗富含亮氨酸胶质痛失活蛋白1(leucine-richglioma-inactivatedprotein11.Gll)抗体相关脑炎与抗丫-氨基丁酸B型受体(-aminobutyricacidtypeBreceptor,GB.BR)抗体相关脑炎等临床表现：包括精神行为异常、认知障碍、近事记忆力下降、癫痫发作、言语障碍、运动障碍、不自主运动、意识水平下降与昏迷、自主神

10、经功能障碍等发病机制：自身抗体(抗NMDAR,抗1.GIl抗体，抗GABABR抗体，抗CASPR2抗体，抗Ig1.ON5抗体，抗AMPAR抗体，抗DPPX抗体，抗GABAAR抗体，抗mGluR5抗体，抗突触蛋白-3Q抗体，抗两性蛋白抗体，抗AK5抗体，抗HU抗体，抗CV2抗体，.抗Ma2抗体，抗Kelch样蛋白11(Kelch-likeprotein11)抗体)引起的相关损伤。自身免疫性肝炎(Autoimmunehepatitis,AIH)流行病学：多见于女性70%),各年龄段、各种族均可发病。2型AIH常见于儿童，约20%成人患者60岁后发病，发病率为0.l-0.2,常合并其他自身免疫性疾病

11、。临床表现：急性AIH的临床表现为黄疸、关节疼痛、食欲不振和乏力，肝组织活检可能是急性肝炎的我现；部分临床表现为急性肝炎的症状，但肝活检则为纤维化或肝硬化等慢性肝病的表现。AlH也可能隐匿起病，仅进展到失代偿期肝硬化后才有临床表现，常见于老年人。发病机制：AIH以缺乏对肝细胞抗原的免疫耐受为特征，并最终导致由自身反应性T细胞介导的肝实质细胞损伤。在免疫发病机制方面，T细胞起着至关重要的作用，且CD4+和CD8+T细胞均参与了由NK细胞及yT细胞介导的免疫反应。B细胞产生自身抗体（TH1型相关的抗核抗体ANA、抗平滑肌抗体（ASMA）、抗可溶性肝抗原/肝胰抗原抗体（抗-S1.A）和抗中性粒细胞抗

12、体（ANCA）以及与A1H2型相关的肝肾微粒体抗体（抗-K1.M）和抗肝细胞溶质抗原抗体T（抗-1.CD）-自身免疫性内耳疾病流行病学：确切发病率不清，约听力减退或眩晕与AIED相关,20-50岁女性多见。临床表现：局限性自身免疫损害，一般持续数周至数年，有波动性单侧或双侧感音神经性聋，检杳提示耳蜗性，蜗后性或两者兼有的听力障碍，可伴有耳鸣，眩晕。发病机制：环境因素、损伤、感染等致使内耳抗原暴露，产生自身免疫应答，损伤内耳。自身免疫性心肌炎（Autoimmunemyocarditis）流行病学：确切发病率未知，约占猝死病例的10轧临床表现：少数可完全无症状，轻者可表现为发热、咳嗽、腹泻等非特异

13、性症状，重者可表现严重心律失常、心力衰竭、心源性休克甚至死亡。发病机制：诱发因素（遗传、性别）与心肌损伤的特定触发因索（病毒感染、药物等）的共存，导致了隐性自身抗原的暴露和随后的炎症过程。自身免疫性卵巢炎（Autoimmuneoophoritis）流行病学：原发性卵巢功能不全中约有哪存在Fl身免疫性卵巢炎，而自发性POI的年龄别发病率在35岁前约为1/250,40岁前约为l100o临床表现：卵巢功能不全的表现，如闭经、不孕、阴道萎缩等。发病机制：机制尚不清楚，孤立性卵巢自身免疫性疾病在女性中很罕见，与其他自号免疫性疾病伴生，尤其是自身免疫性肾上腺疾病。自身免疫性睾丸炎(Autoimmuneor

14、chitis)流行病学：尚未有相关数据。临床表现：原发性Fl身免疫性睾丸炎导致不育和无症状翠丸炎，没有任何全身性疾病，通常无症状。维发性自身免疫性翠丸炎的特征是有症状性睾丸炎和/或睾丸血管炎，并伴有全身性自身免疫性疾病，特别是血管炎。睾丸疼痛、红斑和/或肿胀。发病机制：原发性和继发性自身免疫性睾丸炎的发病机制尚不清楚。睾丸炎症、感染或创伤可能诱导T细胞反应，产生促炎细胞因子，从而导致血液睾丸-屏障通透性的改变、抗精广抗体(antispermantibodies,ASA)的产生和精母细胞和精子细胞的凋亡。已知ASA会导致精子的固定和/或凝集，这可能会阻碍精卵之间的相互作用，从而导致不育。自身免疫

15、性胰腺炎(Autoimmunepancreatitis,AIP)流行病学：罕见的疾病，占慢性胰腺炎病例的2%6乐多见于老年男性，大多50岁。临床表现：AIP起病隐匿，症状和体征缺乏特异性，容易与胰腺癌、胆管癌相混淆。主要临床表现为黄疸(61.31%)、腹痛(52.45%),腹胀不适(34.78%)、体重减轻(22.62%)：50.13%患者有胰腺外表现。血清学检查主要表现为IgGl(74.14%).CRP(73.68%)、IgG(71.41%).红细胞沉降率(67.34%)、总胆红素(62.44%).A1.T和AST(50.83%)及CA19-9(43.85%)水平明显升高，类风湿因子阳性(4

16、2.04%)0发病机制：发病机制尚未明确，一股认为与遗传、免疫、环境等因素密不可分。自身免疫性胰腺炎1型(AIP-I),它被认为是与IgG4相关的多器官疾病的胰腺表现，另一种是自身免疫性胰腺炎2型(AlP-2),它被认为是一种与IgG4无关的胰腺特异性疾病。17.自免疫性视网膜病变流行病学：罕见的视网膜病变，尚缺乏基于人群的流行病学数据。AIR只占三级眼科诊所所有病例的不到平均发病年龄为55-65岁。临床表现：以无痛性进行性视力卜降、视网膜电图检查明显异常以及血清抗视网膜抗体检测阳性为主要临床特征。发病机制：主要包括癌症相关性视网膜病变、黑色素瘤相关性视网膜病变以及非副肿瘤性自身免疫性视网膜病变等。自身免疫性尊麻疹(Autoimmuneurticari