遇到长QT综合征病人医生怎么办.ppt

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从90年代初开始，一系列里程碑式的研究奠定了遗传性LQTS的分子遗传学基础。LQTS是第一种已证实由编码离子通道的基因突变而引起的心律失常。RWS至今已有7个基因亚型，而JLN有2个。通常RWS为常染色体显性遗传，父母只要有一方携带异常基因既可传给后代。JLN为常染色体隐性遗传，父母双方必须都携带有异常突变才会使子女受累。一般JLN患者症状更严重，猝死的几率也更高。也有报道偶发病例由新发基因突变导致QT间期延长，即只有先症者携带突变，父母双方基因均正常。注：Iks：缓慢激活延迟整流钾电流；Ikr：快速激活延迟整流钾电流；INa：钠电流 注：*除外继发性TdP；得分4分为肯定的LQTS，2-3分为可能的LQTS，。A.正常动作电位及相应ECG。B.IKr的功能异常导致钾离子外流受阻，胞内钾过剩，见于两种先天性LQTS亚型（LQT2，LQT6）及多数药物引起的LQTS。C.INa的功能异常,钠通道延迟关闭（先天性LQTS3亚型）导致钠离子内流再次增加，胞内钠过剩。