第二十一章颅脑和脊髓先天畸形..ppt

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1、第二十一章颅脑和脊髓先天畸形第一节先天性脑积水 先天性（婴儿）脑积水先天性（婴儿）脑积水：是指发生于胚胎期或婴幼儿期，因脑脊液产生、吸收间的失因脑脊液产生、吸收间的失衡和（或）脑脊液循环受阻衡和（或）脑脊液循环受阻所致的病理状态。导致脑室所致的病理状态。导致脑室或蛛网膜下腔扩大。或蛛网膜下腔扩大。多有颅内压增高、头颅扩大或脑功能障碍等表现。婴儿脑积水多发生在两两岁以内岁以内的婴儿。其它年龄也可发生脑积水，但一般无头颅扩大。一、分类：一、分类：根据脑脊液循环通路受阻部位可分为：1、非交通性（阻塞性）脑积水：由于室间孔、第三室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及脑室、中脑导水管、

2、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池小脑延髓池的不通畅而发生，梗阻以上部位的脑室系统可明显扩大；2、交通性（非阻塞性）脑积水：多因脑脊液分泌过脑脊液分泌过剩或吸收障碍剩或吸收障碍所致，如脉络丛乳头状瘤、基底部位的蛛网膜粘连、蛛网膜颗粒粘连致吸收障碍等。一、分类：一、分类：其他分类方法：根据脑积水发展速度、脑室扩张程度和临床症状的表现：急性进展性脑积水、慢性脑积水、正常颅压脑积水和静止性脑积水。先天和后天；原发和继发；内外；压力；时间（1W1M）；病情演变等。一、分类：一、分类：其他分类方法：1.高颅压性脑积水:其表现在婴儿、儿童和成人不尽相同。2.正常颅压性脑积水：儿童:大头、发育迟缓，智力低

3、下、肢体轻度痉挛性瘫痪。成人：三联征三联征：步态障碍、记忆力障碍、尿失禁。*二、病因：二、病因：确切病因尚不明确，与发育异常、肿瘤性梗阻、出血、感染、创伤有关。先天性畸形约占四分之一；另有约四分之一的患者为原发性；偶见于颅内肿瘤。*二、病因：二、病因：1.脑脊液产生过多：脉络丛乳头状瘤脉络丛乳头状瘤或脉络丛乳头状癌。2.脑脊液吸收障碍：脑膜炎、蛛网膜蛛网膜下腔出血下腔出血、静脉窦血栓形成等。3.脑脊液循环受阻：先天性：中脑导中脑导水管狭窄水管狭窄、Dandy-Walker畸形，Arnold-Chiari畸形；肿瘤性的：脑室内肿瘤。三、临床表现：三、临床表现：不同类型的脑积水在不同年龄的病人群体

4、中呈现多种多样的变现。1.颅压增高引起的症状颅压增高引起的症状：儿童和成人脑积水进展期，以头痛、呕吐、视乳头水肿的症状为主，婴幼儿：喂养困难、易激惹和头围增长过快。2.头围和头部形态异常头围和头部形态异常：前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，骨缝分离，头皮菲薄，头发稀少，头皮静脉怒张，故在早期颅内压增高症状可以不明显，无明显眼底水肿。晚期额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，呈落日状落日状。头颅叩诊呈“破壶音破壶音”。三、临床表现：三、临床表现：3.神经功能障碍：脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍发育障碍。视神经受压萎缩，

5、可致失明失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其它部位畸形畸形。4.静止性脑积水:又称之为“代偿性脑积水”，指脑积水进展到一定程度后趋于平衡，无头围进行性增大和临床症无头围进行性增大和临床症状加重状加重的表现。四、诊断四、诊断 一般根据患儿头颅增大突出等临床典型症状典型症状，进行诊断。检查时，对早期的可疑的患儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围3335cm。后囟出生后6周闭合，前囟于918个月之间闭合，这些数据可作参考。*成人成人出现慢性颅内压增高表现，脑功能障碍者，应引起注意。四、诊断四、诊断为进一步确定诊断可进行如下检查：为进一步确定诊断可进行如下检查：（一）

6、腰椎穿刺：腰椎穿刺可以测定颅内压力颅内压力，也可行放射性核素脑池显像（ECT）检查。四、诊断四、诊断（二）颅骨X线平片：可显示头颅增头颅增大，头面比例不对称大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大等，另可发现其他的先天发育异常。（三）头颅CT扫描：可显示脑室系统及脑实质厚度，有助于鉴别是否有脑瘤等病，可做动态对比。（四）MRI检查：对相关的微细结构显示更为清晰，甚至可以行脑脊液动力学检查，可区别交通性及非交交通性及非交通性脑积水通性脑积水。典型的戴帽征戴帽征。本病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液、巨脑畸形、佝偻病等相鉴别。四、诊断四、诊断五、治疗五、治疗 分为非手术治疗和手

7、术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主，一般效果较差，大多需要手术治疗。*手术治疗适用于脑室内压力较高250 mmH2O或经非手术治疗失败失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术风险较大，疗效不佳。五、治疗五、治疗五、治疗五、治疗 1、非手术治疗：通常都是暂时性暂时性措施。对于静脉窦的闭塞、脑膜炎、新生儿脑室内出血可能有效。药物包括乙酰唑胺、脱水剂乙酰唑胺、脱水剂等。2、手术治疗：（1）解除梗阻的手术：Aronld-Chiari畸形-后颅凹减压术后颅凹减压术；Dandy-Walker畸形-如蛛网膜

8、下腔无粘连可行四脑室再造四脑室再造。五、治疗五、治疗（2）脑室腹腔分流术：是目前应用最广的术最广的术式式：侧脑室-耳后-颈胸部-腹部。五、治疗五、治疗（3）神经内镜下三脑室造瘘术（ETV）：使用内镜在第三脑室底部开孔，使脑脊液流入脚间池脚间池，达到治疗梗阻性脑积水的目的。五、治疗五、治疗五、治疗五、治疗六、手术并发症六、手术并发症1.穿刺并发症：穿刺道出血，急性硬脑膜下 出血、脑室内出血甚至硬脑外血肿。2、堵管-常见原因：A、脑脊液蛋白含量过高5g/L；B、脑室内出血；C、大网膜包裹等。3、感染-常见原因：A、皮肤溃疡；B、分流管感染；C、手术操作污染等。六、手术并发症六、手术并发症4、分流管

9、移位：直肠脱出或皮肤脱出，及时处理，预防腹腔及颅内感染。5.过度引流：颅内低压症状，严重者可致硬脑膜下积液/血、脑室内出血、硬脑外血肿。6.裂隙脑室综合征：也有称小脑室综合征，临床少见。暂时的分流有时可以达到持久缓解的目的，“活动期”学说。第二节颅裂、脊柱裂第二节颅裂、脊柱裂 颅裂和脊柱裂是较常见的先天性畸形，都属于神经管闭合畸形神经管闭合畸形，由于胚胎发育障碍所致。发生率约为新生儿的1/1000。两者可同时存在，或伴有脑积水。常合并身体其它部位器官畸形如腭裂、唇裂、先天性心脏病腭裂、唇裂、先天性心脏病、皮肤血管瘤、潜毛窦及肋骨、外生殖器或手足畸形等。第二节颅裂、脊柱裂第二节颅裂、脊柱裂 颅裂

10、和脊柱裂均可分为隐性和囊性隐性和囊性（或称显性）两种，前者仅有骨质的缺损而无内容物的膨出，一般无临床症状，可在体检时发现。后者除有骨质的缺损之外，还有内容物的膨出，有一定的临床表现，一般需要手需要手术治疗。术治疗。一、颅裂一、颅裂 颅裂好发于颅骨的中线部位中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部；颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出，如位于颞部。一、颅裂一、颅裂 显性颅裂又称囊性颅裂或囊性脑膜膨出，根据膨出物的内容可分为：1 脑膜膨出脑膜膨出脑膜脑膜+脑脊液脑脊液2 脑膨出脑膨出脑膜脑膜+脑实质（不含脑脊液）脑实质（不含脑脊液）3 脑膜脑囊状膨出

11、脑膜脑囊状膨出脑膜脑膜+脑实质脑实质+部分脑室部分脑室（脑膜和脑实质之间有脑脊液）（脑膜和脑实质之间有脑脊液）4 脑囊状膨出脑囊状膨出脑膜脑膜+脑实质脑实质+部分脑室部分脑室（脑膜和脑实质（脑膜和脑实质 之间无脑脊液）之间无脑脊液）一、颅裂一、颅裂*（一）、临床表现：（一）、临床表现：1、局部表现：包块部位及大小而不同，可逐渐长大。枕部：（1）囊状脑膜脑膨出：肿块可巨大，实质感，不透光，不能压缩，啼哭时张力不变，皮肤菲薄易破溃感染。（2）脑膜膨出：肿块较小，囊性感。颅底的囊性颅裂：鼻根部有包块突出，眶间距增宽，眶腔受压变窄，眼外形改变，呈三角形。*（一）、临床表现：（一）、临床表现：2、脑功能

12、障碍和颅内压增高：神经症状方面可表现为智力低下智力低下、抽搐或其它脑损害症，不同程度的瘫痪，腱反射亢进，皮质性感觉障碍及小脑症状和体征，有时可无神经症状无神经症状。3、其他症状：多合并其他部位的畸形：腭裂、唇裂、先天性心脏病（二）、诊断：（二）、诊断：根据膨出包块的外观特点，以及合并的神经系统检查等，不难做出正确的诊断。在包块基底部有时可触及颅骨缺损，包括透光试验阳性透光试验阳性，可以了解其中是否包含脑组织。颅骨平片颅骨平片检查可确定骨缺损的部位及范围。CT或或MRI检查可清晰地显示病变情况。（三）、手术治疗：（三）、手术治疗：术前评价；关于手术时间的选择，意见不一，可在出生后6个月至个月至1

13、周岁周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。手术的目的是关闭颅裂处缺损，切除膨出包块，关闭颅裂处缺损，切除膨出包块，将膨出的脑组织复位，整复皮肤，兼顾外观将膨出的脑组织复位，整复皮肤，兼顾外观。将硬脑膜缺损及软组织缺损修补，这是手术中的重要步骤，颅骨缺损一般可不做修补颅骨缺损一般可不做修补，但某些部位如鼻额部骨缺损、眶距过宽，可以手术矫正。手术方法可以从颅外与颅内颅外与颅内进行，颅外法适用于枕部、顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的病例；颅内法主要用于颅底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出，或采取联合手术。（三）、治疗：（三）、治疗：二、脊柱裂二、脊柱裂（一）隐性脊柱裂与脊髓栓系综合征

14、（一）隐性脊柱裂与脊髓栓系综合征 隐性脊柱裂是脊柱先天性畸形中常见的一种，在体表无椎管内容物膨出，最常见于腰骶部腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。颈段次之，胸段少见。部分病例可出现症状。*1.临床表现临床表现一、局部症状：局部可有皮肤凹陷皮肤凹陷、异常的毛发异常的毛发、不规则的血管痣及色素沉着血管痣及色素沉着等异常表现。二、脊髓栓系综合征：由于脊柱裂部位存在多种病理改变，如瘢痕、粘连、合并脂肪瘤和先天性囊肿瘢痕、粘连、合并脂肪瘤和先天性囊肿等，致使脊髓、神经根及终丝受压及牵扯，出现明显的神经症状，表现为不同程度的马尾神经痛、腰部酸胀、肢体肌力减弱、肌萎缩、马蹄足畸形及大小便失禁等。2.诊断及治

15、疗诊断及治疗 隐性脊柱裂需经X线平片检查线平片检查而确诊。对长期遗尿者，必要时可行CT、MRI扫描或脊髓碘水造影检查。仅有局部皮肤异常改变而无症状表现者不需特殊治疗不需特殊治疗。出现神经症状如遗尿、下肢遗尿、下肢肌力减弱肌力减弱，且症状随年龄增长而加重的脊髓栓系综合征患者，或经影像学检查疑有椎管内其它病变者，应行手术治疗手术治疗。手术主要是切除异常的骨质与增生的韧带，以及纤维组织、软骨、脂肪组织与压迫硬脊膜囊和马尾神经根的纤维束，以利脊髓与神经根松解、减压，硬脊膜缺损予以修复硬脊膜缺损予以修复。（二）显性（囊性）脊柱裂（二）显性（囊性）脊柱裂 多发生于脊柱背面中线部位，少数病变偏于一侧。按神经

16、组织与膨出囊之间的病理关系，可分为三型：脊膜膨出、脊髓脊膜膨髓脊膜膨出出、脊髓外露或脊髓膨出。1.临床表现临床表现：（1 1）局部表现：）局部表现：a.a.皮肤异常皮肤异常 b.b.局部肿块局部肿块 （2 2）脊髓神经受损表现：）脊髓神经受损表现：a.a.下肢运动感觉障碍：膨出神经节段下肢运动感觉障碍：膨出神经节段 b.b.括约肌功能障碍：小便失禁括约肌功能障碍：小便失禁 c.c.合并畸形产生的临床症状：脑积水合并畸形产生的临床症状：脑积水 （3 3）囊状脊柱裂窥破表现：脑脊液外溢）囊状脊柱裂窥破表现：脑脊液外溢1.临床表现临床表现：(1)脊膜膨出：此型最轻此型最轻，多无神经系统症状，仅在相应部位有一囊性包块，可大可小，基底宽窄不一。有时可触及骨缺损。有时透光试验阳性透光试验阳性。轻压包块，可使囱门张力增加囱门张力增加。外表皮肤多正常或很菲薄菲薄。(2)脊髓脊膜膨出：此型较重此型较重，其特点是神经组织发育异常，并有脊髓或马尾神经脱出，使脊髓不能适应脊柱增长，粘连并固定于膨出的囊壁上，造成神经组织牵拉，而加重神经系统症状。多表现为双下肢瘫痪双下肢瘫痪和和大小便功能障碍大小便功能障碍，症状