生殖系统发生及性发育异.ppt

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1、生殖系统发生及性发生殖系统发生及性发育异常育异常生殖系统发生及性发育异常前言前言 性别分为男女两种？性别分为男女两种？女子无才便是德？女子无才便是德？重男轻女有没有理论依据？重男轻女有没有理论依据？生男生女到底有谁决定？生男生女到底有谁决定？单卵双胎表现型为什么不同？单卵双胎表现型为什么不同？亚当和夏娃谁的年龄大？亚当和夏娃谁的年龄大？我们还能活多久可以算出来吗？我们还能活多久可以算出来吗？“花样美男花样美男”需终生补充雄性激素需终生补充雄性激素?生殖系统发生及性发育异常前言前言 性别：性别：?男性：女性：标准：？标准：？社会性别，心理性别，遗传性别（染色体性别，生殖腺性别，表型性别）表现型表

2、现型=基因型基因型+环境环境生殖系统发生及性发育异常前言前言 胚胎的遗传性别是由受精时精子的性胚胎的遗传性别是由受精时精子的性染色体类型决定的，性别决定和分化染色体类型决定的，性别决定和分化是一个由是一个由Y Y染色体、染色体、X X染色体和常染染色体和常染色体上多种基因参与的复杂调控过程色体上多种基因参与的复杂调控过程 精卵结合：受精卵，遗传物质精卵结合：受精卵，遗传物质生殖系统发生及性发育异常前言前言 性别决定（性别决定（sex determinationsex determination）：）：决定未分化性腺向睾丸方向发育还是决定未分化性腺向睾丸方向发育还是向卵巢方向发育的过程。向卵巢方

3、向发育的过程。性别分化（性别分化（sex differentiationsex differentiation）：）：在性腺所产生的激素作用下，体细胞在性腺所产生的激素作用下，体细胞分化发育成不同性别的生殖管道、外分化发育成不同性别的生殖管道、外生殖器以及形成第二性征的过程。生殖器以及形成第二性征的过程。生殖系统发生及性发育异常性别决定性别决定染色体与性别决定染色体与性别决定 gene:gene:带有遗传信息的带有遗传信息的DNADNA片段片段 DNADNA：deoxyribonucleic acid,deoxyribonucleic acid,脱氧核糖核脱氧核糖核酸酸,由4种主要的脱氧核苷酸

4、(dAMP、dGMP、dCMT和dTMP)通过3，5-磷酸二酯键连接而成。水解为磷酸，脱氧核糖和碱基（A、G、C、T）。两条多核苷酸链右手双螺旋，碱基互补生殖系统发生及性发育异常性别决定性别决定染色体与性别决定染色体与性别决定The double helix is The double helix is indeed a remarkable indeed a remarkable molecule.Modern man molecule.Modern man is perhaps50,000 is perhaps50,000 years old,civilization years old,

5、civilization has existed has existed forscarcelyforscarcely 10,000 years and the 10,000 years and the United States for only United States for only just over200 years;just over200 years;but DNA and RNA but DNA and RNA have been around for have been around for atleastatleast several billion several b

6、illion years.All that time years.All that time the double helix has the double helix has been there,and active,been there,and active,and yet we are the and yet we are the first first creaturesoncreatureson Earth Earth to become aware of its to become aware of its existence.”existence.”Francis Crick

7、Francis Crick(19162004).(19162004).The nations of the world must see that the human genome belongs to the worlds people,as opposed to its nations.James D.Watson生殖系统发生及性发育异常性别决定性别决定染色体与性别决定染色体与性别决定生殖系统发生及性发育异常性别决定性别决定染色体与性别决定染色体与性别决定生殖系统发生及性发育异常性别决定性别决定染色体与性别决定染色体与性别决定 染色体：染色体：细胞遗传学 高度螺旋化的DNA蛋白质纤维生殖系

8、统发生及性发育异常 人类染色体依次编为人类染色体依次编为1-1-2222号，并分为号，并分为7 7个个组（组（A,B,C,D,E,FA,B,C,D,E,F和和G G组）组）2222对常染色体对常染色体+1+1对性对性染色体染色体：4646，XYXY；：4646，XXXX 卵子：卵子：22+X22+X；精子：精子：22+X22+X，22+Y22+Y性别决定性别决定染色体与性别决定染色体与性别决定生殖系统发生及性发育异常性别决定性别决定染色体与性别决定染色体与性别决定生殖系统发生及性发育异常生殖系统发生及性发育异常生殖系统发生及性发育异常生殖系统发生及性发育异常性别决定性别决定染色体与性别决定染色

9、体与性别决定 端粒：端粒：TelomereTelomere 端粒酶：端粒酶：Telomerase Telomerase LyonLyon假说：假说：雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的。失活发生在胚胎早期，妊娠16天 X染色体的失活是随机的，但是恒定的。部分基因逃避了失活。生殖系统发生及性发育异常性别决定性别决定染色体与性别决定染色体与性别决定 核基因组：基因组（核基因组：基因组（genomegenome ）线粒体基因组：线粒体基因组：16569bp双链闭合环状分子，高突变率，母系遗传 人体每个细胞都有数百个线粒体或者数千个mtDNA。相同核基因型的细胞具有不同的细胞质基因型，从而具

10、有不同的表型。帕金森病，衰老生殖系统发生及性发育异常性别决定性别决定染色体与性别决定染色体与性别决定 科学家们首先测定了不同地域人群的科学家们首先测定了不同地域人群的线粒体线粒体DNADNA，随后又测定了不同地域，随后又测定了不同地域人群的人群的Y Y染色体染色体DNADNA，两个结果都指，两个结果都指向了同一个结论：现代的人类的确拥向了同一个结论：现代的人类的确拥有共同的祖先，而这个祖先，在很久有共同的祖先，而这个祖先，在很久很久以前，生活在非洲。很久以前，生活在非洲。夏娃的年代距今大约夏娃的年代距今大约2020万年左右，万年左右，地点大约在东非；亚当生活的地点也地点大约在东非；亚当生活的地

11、点也在东非，不过年代要晚很多，大约在在东非，不过年代要晚很多，大约在6 6到到9 9万年前万年前 生殖系统发生及性发育异常生殖系统发生及性发育异常性别决定性别决定染色体与性别决定染色体与性别决定 遗传印记：遗传印记：genetic imprinting，由不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同表型。形成于配子形成时，持续一生，下一代配子形形成于配子形成时，持续一生，下一代配子形成时，旧的消失新的形成。成时，旧的消失新的形成。PWS(PWS(父父)，ASAS（母）（母）:del(15)(q11-q13):del(15)(q11-q13)HuntingtonHuntington舞蹈

12、病：父：提前，母：相同舞蹈病：父：提前，母：相同 父父-子传递的血友病子传递的血友病A A，患者的，患者的X X与与Y Y染色体皆染色体皆来自其父亲来自其父亲 单亲二体：葡萄胎，正常二倍体，父生殖系统发生及性发育异常性别决定性别决定性别决定基因性别决定基因 TDFTDF（睾丸决定因子）：（睾丸决定因子）：Y Y染色体短染色体短臂，决定未分化性腺发育成睾丸臂，决定未分化性腺发育成睾丸。SRYSRY(sex determination region of(sex determination region of Y)Y)：Yp11.3,YYp11.3,Y染色体的性别决定区，染色体的性别决定区，决定胎

13、儿睾丸的形成与分化。决定胎儿睾丸的形成与分化。AZFAZF基因基因:abcdabcd四个区四个区DAX1DAX1基因：基因：Xp21Xp213 3 ，卵巢发卵巢发育必育必需。需。生殖系统发生及性发育异常生殖系统的发生生殖系统的发生 a rose by any other name would a rose by any other name would smell as sweetsmell as sweetShakespeareShakespeare 一个个体无论有几条一个个体无论有几条X X染色体，染色体，Y Y染染色体决定男性表型色体决定男性表型 缺少特定的男性影响因素作用，两套缺少特定

14、的男性影响因素作用，两套生殖系统均具有向女性生殖系统发育生殖系统均具有向女性生殖系统发育的自然趋势的自然趋势生殖系统发生及性发育异常生殖系统的发生生殖系统的发生 形态学上的未分化期，然后男女性方形态学上的未分化期，然后男女性方向分化向分化 人胚第人胚第6 6周末以前周末以前,XXXX和和XYXY胚胎的胚胎的生殖腺、生殖管道、生殖结节在组织生殖腺、生殖管道、生殖结节在组织结构上是相同的。结构上是相同的。生殖系统发生及性发育异常生殖系统的发生生殖系统的发生 生殖腺生殖腺 生殖管道生殖管道 外生殖器外生殖器内生殖器内生殖器生殖系统发生及性发育异常生殖系统的发育及成熟生殖系统的发育及成熟生殖腺生殖腺

15、生殖腺的发生：生殖腺的发生：未分化性腺的发生：人胚第6周末以前相同。原始生殖细胞（PGC）的迁移：是生殖系统发生的一个重要阶段。特定的时间空间，准确的迁移。只有迁移到位的PGC才能够继续存活并开始分化，没有到位的将会凋亡，可能会引起生殖细胞肿瘤生殖系统发生及性发育异常生殖系统的发育及成熟生殖系统的发育及成熟生殖腺生殖腺 生殖腺的发生：生殖腺的发生：睾丸的发生：TDF诱导，7-8周，腹后壁-阴囊 卵巢的发生：无Y，10周，700万，出生后无卵原细胞，均为初级卵母细胞，约100万个，停滞于第1次减数分裂前期。生殖系统发生及性发育异常生殖系统的发育及成熟生殖系统的发育及成熟生殖管道生殖管道 生殖管道

16、的发生生殖管道的发生 未分化期：Muller管，Wolff管 男性生殖管道：Muller管退化，Wolff管发育成为附睾管、输精管、精囊、前列腺等 女性生殖管道：Muller管持续发育，输卵管，子宫，阴道，处女膜，一部分Wolff管退化，残留的与其他组织形成卵巢旁体等退化结构生殖系统发生及性发育异常生殖系统的发育及成熟生殖系统的发育及成熟外生殖器外生殖器 外生殖器的发生外生殖器的发生 未分化期：9周之前生殖结节 男性外生殖器的发生：雄激素 女性外生殖器的发生：自然向女性方向发育生殖系统发生及性发育异常生殖系统发生及性发育异常生殖系统发生及性发育异常性染色体异常综合征性染色体异常综合征 19591959年，年，TurnerTurner综合征和综合征和 KlinefelterKlinefelter综合征的染色体分析，首综合征的染色体分析，首次证明了次证明了Y Y染色体的存在决定男性性染色体的存在决定男性性别。别。生殖系统发生及性发育异常Turner综合征综合征 性腺发育不全综合征性腺发育不全综合征 4545，X X；75%75%缺乏父方染色体缺乏父方染色体,10%10%为为嵌合型嵌合型,其