染色体疾病ppt.ppt

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1、 疾病名称（疾病名称（OMIM#OMIM#）基因定位基因定位主要临床症状主要临床症状遗传学遗传学Langer-GiedionLanger-Giedion综合征综合征（150230150230）8q24.18q24.1毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下小头、智力低下ADADBeckwith-WiedemannBeckwith-Wiedemann综合征（综合征（130650130650）11p1511p15巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾上腺肿瘤上腺肿瘤不 规 则 显 性，所 有不 规 则 显 性，所 有11p1511p1

2、5重排都是由母亲重排都是由母亲遗传而来遗传而来WilmsWilms瘤（瘤（194070194070）11q1311q13肾肿瘤、双侧无虹膜、泌尿道畸形、肾肿瘤、双侧无虹膜、泌尿道畸形、智力低下智力低下ADADWAGRWAGR综合征综合征（109210109210）11q1311q13同上同上ADAD视 网 膜 母 细 胞 瘤视 网 膜 母 细 胞 瘤（180200 180200）13q14.2-13q14.2-14.314.3儿童期眼部肿瘤，有染色体缺失者多儿童期眼部肿瘤，有染色体缺失者多有小头畸形、智力低下有小头畸形、智力低下ADADPrader-WilliPrader-Willi综合征综合

3、征（176270176270）15q11-1315q11-13智力低下、肌张力低、性腺发育低下、智力低下、肌张力低、性腺发育低下、肥胖手足小、身材矮肥胖手足小、身材矮缺失的染色体是父源的缺失的染色体是父源的A n g e l m a nA n g e l m a n 综 合 征综 合 征（234400234400）15q11-1315q11-13面孔似面孔似“快乐木偶快乐木偶”、智力低下、智力低下、肌张力低过度笑容、癫痫肌张力低过度笑容、癫痫缺失的染色体是母源的缺失的染色体是母源的Miller-DiekerMiller-Dieker综合征综合征（247200247200）17p1317p13智

4、力及发育低下、无脑回、耳畸形、智力及发育低下、无脑回、耳畸形、50%50%有先天心脏缺陷有先天心脏缺陷可能有染色体缺失可能有染色体缺失,缺缺失的染色体主要来自父失的染色体主要来自父亲亲A l a g i l l eA l a g i l l e 综 合 征综 合 征（118450118450）20p1120p11神经体征、学习困难主动脉狭窄、肺神经体征、学习困难主动脉狭窄、肺动脉瓣狭窄、脊椎异常动脉瓣狭窄、脊椎异常ADADDi-George SprintzenDi-George Sprintzen综合征（综合征（188400188400）22q1122q11胚胎第三、四咽囊和第四腮弓发育缺胚胎

5、第三、四咽囊和第四腮弓发育缺陷、甲状腺机能减退、免疫缺陷、特陷、甲状腺机能减退、免疫缺陷、特殊面容等殊面容等ADAD母源缺失母源缺失 性别疾 病核 型近似发病率男Klinefelter综合征47，XXY1/1000 48，XXXY1/25000 其它（48，XXYY、49，XXXYY、嵌合型）1/10000 XYY综合征47，XYY1/1000 其它X或Y异常 1/1500 XX男性46，XX1/20000总计 1/400女Turner 综合征45，X1/10000 46，X，i(Xq)1/50000 其它（缺失，嵌合）1/15000 X三体综合征47，XXX1/1000 其它X异常 1/3000 XY女性46，,XY1/20000 雄激素不敏感综合征46，XY1/20000总计 1/650