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1、围产期保健及新生儿筛查围产期保健及新生儿筛查目录：严峻的现实严峻的现实 出生缺陷的预防出生缺陷的预防 围产期保健及产前筛查围产期保健及产前筛查 新生儿筛查新生儿筛查 金域给予您支持金域给予您支持我国目前有我国目前有13%13%20%20%的先天缺陷婴儿出生，的先天缺陷婴儿出生，平均每小时就有平均每小时就有3 3个个残缺的孩子降生。孩子的人生从一开始就笼罩上阴影，残缺的孩子降生。孩子的人生从一开始就笼罩上阴影，同事给家庭和社会带来沉重的负担。同事给家庭和社会带来沉重的负担。我国是出生缺陷高发国家。农村发生率明显高我国是出生缺陷高发国家。农村发生率明显高于城市。于城市。陕西省也是出生缺陷的高发省区

2、。陕西省也是出生缺陷的高发省区。国内国际21-三体综合症1/8001/160018-三体综合症1/3001/6000神经管畸形1/10001/1000出生缺陷高发疾病：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水遗传、血型不合、遗传、血型不合、孕期保健等孕期保健等是影响出生缺陷的重要因素。是影响出生缺陷的重要因素。遗传病遗传病 孕期保健孕期保健：营养、疾病、感染、用药、接触有害物质：营养、疾病、感染、用药、接触有害物质 母婴血型不合母婴血型不合 致畸致新生致新生儿溶血儿溶血 预防出生缺陷的关键是减少出生缺陷的预防出生缺陷的关键是减少出生缺陷的发生机会，时机始于孕前发生机会，时机始于孕前

3、 单基因缺陷单基因缺陷 染色体异常染色体异常 多基因缺陷多基因缺陷 孕期营养孕期营养 孕期疾病孕期疾病 孕期感染孕期感染 孕期用药孕期用药 孕期接触有害物质孕期接触有害物质 出生缺陷时时刻刻都在发出生缺陷时时刻刻都在发生生 广大群众对于预防出生缺广大群众对于预防出生缺陷的知识十分贫乏，缺少陷的知识十分贫乏，缺少防范意识防范意识 全社会尚未形成积极有效全社会尚未形成积极有效的预防机制的预防机制 缺陷原因缺陷原因遗传因素遗传因素 致畸因素致畸因素意识现状意识现状目录：严峻的现实 出生缺陷的预防 围产期保健及产前筛查 新生儿筛查 金域给予您支持一级预防尚未成为预防工作的重点，故二级预防一级预防尚未成

4、为预防工作的重点，故二级预防主要做产前筛查，三级预防重点是新生儿筛查。主要做产前筛查，三级预防重点是新生儿筛查。二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷 是对一级预防的补充，进行必要的是对一级预防的补充，进行必要的产前诊断检查产前诊断检查。三级预防三级预防 避免致残，减轻疾病负担避免致残，减轻疾病负担包括包括新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查、早期诊断和及时的内、外科治疗。、早期诊断和及时的内、外科治疗。一级预防 预防发生，降低出生缺陷率普遍开展生殖健康教育、遗传咨询、婚前检查及孕期保健。普遍开展生殖健康教育、遗传咨询、婚前检查及孕期保健。二级预防的重点对象是孕期妇女，对孕妇进行必要的孕期检二级预防的重

5、点对象是孕期妇女，对孕妇进行必要的孕期检查是医务工作者的职责，更是降低出生缺陷的有效手段。查是医务工作者的职责，更是降低出生缺陷的有效手段。常用的产前诊断方法有：常用的产前诊断方法有：1 1、早期绒毛活检；、早期绒毛活检；2 2、羊膜腔穿刺；羊水、胎儿脐血等。、羊膜腔穿刺；羊水、胎儿脐血等。3 3、B B型超声检查；型超声检查；4 4、甲胎蛋白检测，唐氏筛查的血清三联等。、甲胎蛋白检测，唐氏筛查的血清三联等。5 5、染色体、基因检查等。、染色体、基因检查等。三级预防重点对象是新生儿，对新生儿及时进行筛查，做到三级预防重点对象是新生儿，对新生儿及时进行筛查，做到新生儿疾病的早诊早治，降低出生缺陷

6、。新生儿疾病的早诊早治，降低出生缺陷。目前开展的新生儿疾病筛查项目：苯丙酮尿症（PKU）筛查 先天性甲状腺功能低下(CH)筛查目录：严峻的现实严峻的现实 出生缺陷的预防出生缺陷的预防 围产期保健及产前筛查围产期保健及产前筛查 新生儿筛查新生儿筛查 金域给予您支持金域给予您支持 围产期保健及产前筛查围产期保健及产前筛查目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型先天愚型(小儿痴呆、小儿痴呆、2121三体综合征三体综合征)、神经管畸形神经管畸形、1818三三体综合征体综合征等疾病进行筛查、诊断。等疾病进行筛查、诊断。通过产前筛查，可以查出可能怀有患先天愚

7、型、神经管畸形、通过产前筛查，可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、1818三体综合征胎儿的高危人群，再经进一步检查确诊。一三体综合征胎儿的高危人群，再经进一步检查确诊。一旦论断明确怀有先天愚型儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而旦论断明确怀有先天愚型儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而避免了残疾儿的出生，提高了出生人口素质。避免了残疾儿的出生，提高了出生人口素质。妊娠期间，每个时期都有某些主要的产科问题，所妊娠期间，每个时期都有某些主要的产科问题，所以每个时期保健的重点也不同。以每个时期保健的重点也不同。习惯将孕期分为习惯将孕期分为3 3个时期个时期:早孕早孕1212周周 中孕中孕 1212周，周，2

8、828周周 晚孕晚孕 2828周周,42,42周周对于胎儿的保健重点：对于胎儿的保健重点：早孕期早孕期避免胎儿受到致畸因子的影响；避免胎儿受到致畸因子的影响；中孕期中孕期监测胎儿生长发育；监测胎儿生长发育；晚孕期晚孕期 监测胎儿生长发育，胎儿在宫内的安监测胎儿生长发育，胎儿在宫内的安全性。全性。优生遗传孕期检查优生遗传孕期检查 TORCH 染色体 13周：唐氏 一期 1112周：TORCH（IgM）4周：唐氏二期 周：ABO抗体 复查血型抗体孕 前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十八周孕晚期TORCHTORCHTORCH是什么？是什么？弓形虫(toxoplasma,TOX)风疹病毒(rubell

9、a virus,RV)巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)单纯疱疹病毒(herpes simplex virus-,HSV)及其它 通过胎盘或产道引起胎儿感染,导致流产、死胎、死产、先天畸形及婴幼儿智力、听力下降的后遗症,临床上称为TORCH综合征孕前期是孕前期是TORCH感染的高危期，应对早孕期感染的高危期，应对早孕期妇女进行常规妇女进行常规TORCH筛查。筛查。胚胎期胚胎期1 1 周周-8-8周周:致畸高危险期，发生的畸形往往较为严重复杂。此期若被TORCH 感染,病原体透过胎盘屏障直接进入胚胎。符合以下症状或条件的孕早期妇女，必须要符合以下症状或条件的孕早期妇女，必须要做

10、做TORCHTORCH检查！检查！一二三三早孕期有不明原因的发热，特别是体温38.5。C，拟诊有病毒感染可能者有生吃鱼、肉习惯及长期圏养猫、狗等宠物；不明原因的出疹；生殖道炎症或性病TORCHTORCH检查临床结果解读检查临床结果解读 Ig针对对以往的评估，主要是弓形虫、风疹、单纯疱疹病毒型 风疹病毒如为阴性建议注射风疹疫苗，并且推迟三个月怀孕 Ig检测如有阳性考虑延迟怀孕优生遗传孕期检查优生遗传孕期检查 TORCH 染色体 13周：唐氏 一期 1112周：TORCH（IgM）4周：唐氏二期 周：ABO抗体 复查血型抗体孕 前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十八周孕晚期染色体染色体病是什么？染色

11、体病是什么？染色体病染色体病是由于先天性的染色体数目数目异常异常或结构异常结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病常染色体病的共同临床特征：先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的多发畸形。性染色体病性染色体病的共同临床特征：性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差。符合以下情况的孕妇，必须要进行染色体检符合以下情况的孕妇，必须要进行染色体检查！查！1.有明显的智力发育不全生长迟缓或伴有其他先天畸形者。2.夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等。3.家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。4.多发性流产或死胎等不良

12、孕产史的妇女及其丈夫。5.原发性和继发性闭经和女性不孕症。6.无精子症和少弱精男子和男性不育症。7.两性内外生殖器畸形和（或）性器官发育不良和性征不明显。8.疑为先天愚型的患儿及其父母。9.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者。10.经常接触有辐射性物质的个体及其胎儿。11.脾气暴躁有暴力倾向男性患者。12.肿瘤病患者或有肿瘤病患家族史的个体。13.35岁以上孕妇及其胎儿。14遗传病的筛查（婚检人群）优生遗传孕期检查优生遗传孕期检查 TORCH 染色体 13周：唐氏 一期 1112周：TORCH（IgM）4周：唐氏二期 周：ABO抗体 复查血型抗体孕 前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十

13、八周孕晚期唐氏一期唐氏二期唐氏综合征是什么？唐氏综合征是什么？21三体综合征：称先天愚型或唐氏综合征。是发病率最高的染色体病，在新生儿中的发病率约为/8001/600。有严重的头、面、心脏和肢体畸形 平均每小时就有三个患儿出生。目前唐氏综合征还无法治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。唐氏患儿唐氏患儿符合以下情况的孕妇，必须做唐氏筛查！符合以下情况的孕妇，必须做唐氏筛查！1.年龄年龄3535岁岁的孕妇;且年龄越大患病率越高.2.2.孕早期曾有先兆流产先兆流产的孕妇;曾有自然流产,死胎,死产,早产及新生儿死亡史者.3.胎儿宫内发育迟缓发育迟缓;羊水羊水过少或过多者;4.4.曾生

14、育曾生育过智力低下,先天畸形儿患者及遗传遗传家庭家庭患者5.孕期有病毒感染史病毒感染史者;孕期接受辐射或服药接受辐射或服药者者等对于唐氏筛查，在孕中期要做唐氏一期筛查，孕晚对于唐氏筛查，在孕中期要做唐氏一期筛查，孕晚期做唐氏二期筛查，不可简并或漏查。期做唐氏二期筛查，不可简并或漏查。DSDS筛查通用标志物：筛查通用标志物：甲胎蛋白（AFP）人绒毛膜促性腺激素（HCG）游离雌三醇（UE3）妊娠相关血浆蛋白A定量（PAPPA）其他B超指标：颈部半透明厚度(NT)，胎儿头臀长度(CRL)、脐动脉搏动指数(UAPI)、胎心率等。一期二期筛查的指标：一期二期筛查的指标：唐氏综合征唐氏综合征期（期（PAP

15、P-APAPP-A）（在9-13+6天采血）结合较好 唐氏综合征唐氏综合征期（期（AFPAFP、游、游离离-HCG-HCG）（在15-20+6天采血）三体、三体、神经管缺陷 唐氏筛查临床报告单解读唐氏筛查临床报告单解读 选择危险率的阈值：一般选age=35岁的孕妇发生DS的危险率 1：250 21-三体综合征风险度评估(1:250)18-三体综合征风险度评估(1:350)神经管缺陷风险度评估(1:1000)优生遗传孕期检查优生遗传孕期检查 TORCH 染色体 13周：唐氏 一期 1112周：TORCH（IgM）4周：唐氏二期 周：ABO抗体 复查血型抗体孕 前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十八

16、周孕晚期ABO抗体复查血型抗体新生儿溶血是什么？新生儿溶血是什么？母儿血型不合主要是孕妇和胎儿之间血型不合，引起胎儿或新生儿溶血症。常见的有Rh血型不合和ABO血型不合两大类型。重者胎儿可流产、早产或足月分娩死胎。轻者可造成核黄疸及新生儿贫血，患儿可出现精神倦怠、不吃奶、呕吐等即所谓核黄疸症状。符合以下情况的孕妇，必须做血型抗体符合以下情况的孕妇，必须做血型抗体检测！检测！1.女方为O型,男方为A型、B型或AB型(O型妇女血液中IgG类型的抗A、抗B抗体含量高)；2.女方Rh（D）阴性，而男方Rh（D）阳性；3.有过流产史或输血史的孕妇。（在外来血液的刺激下往往会产生不规则抗体，以及抗A、抗B抗体效价升高）检测类型：检测类型：产前血型血清学检查：产前血型血清学检查：ABO血型不合孕妇为O型，丈夫为A型或B型或AB型，易发生新生儿溶血。Rh血型不合当孕妇血型为Rh()，丈夫血型为Rh()，胎儿血型也是Rh()时，发生新生儿溶血。血不全抗体检查：血不全抗体检查：ABO不合Ig-G效价 164时才有意义，1512时提示病情较重。164时综合治疗一个月后复查。不全抗体检查孕早中期应每1-2个月