最新:先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识更新版.docx
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1、最新:先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识更新版摘要先天性甲状腺功能减退症(CH)指出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。据统计,新生儿CH患病率约为1/4OOO,多数患儿出生时无明显异常表现,只有10%的患儿可根据临床表现做出诊断。新生儿CH的典型临床表现包括头大、颈短、皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼距宽等特殊面容及体态,常伴有智力发育迟缓、表情呆滞、神经反射迟钝等神经系统症状和嗜睡、食欲不振等生理功能低下等,如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤。多数CH患儿经早期治疗后生活质量与正常儿童无较大差异。本文主要对欧洲儿科内
2、分泌学会与欧洲内分泌学会关于CH的筛查、诊断和管理共识20202021年更新版要点进行了解读,以促进CH临床诊治的规范化。正文先天性甲状腺功能减退症(congenitalhypothyroidism,CH)指出生时下丘脑-垂体-甲状腺(hypothalamic-pituitary-thyroid,HPT)轴(变量)功能障碍而导致的甲状腺激素(thyroidhormone,TH)产生不足或伴有轻微到严重的TH缺乏症,但近年研究认为CH既可能是由HPT轴发育或功能异常引起,也可能是由TH作用受损引起川。2014年2月,欧洲J困内分泌学会(EuropeanSocietyforPediatricEnd
3、ocrology,ESPE)发布了关于CH的筛查、诊断和管理共识;2021年3月,ESPE与欧洲内分泌学会(EuropeanSocietyforEndocrinology,ESE)通过联合倡议方式在欧洲罕见内分泌疾病参考网(EuropeanReferenceNetworkforRareEndocrineDisorderszENDO-ERN)又寸该共iR12彳亍了更新,以进一步优化CH新生儿筛查、诊断、治疗及随访等1。本文主要对关于CH的筛查、诊断和管理共识20202021年更新版要点进行了解读,以促进CH临床诊治规范化。1 CH新生儿筛查1.1 CH新生儿筛查的益处建议1:通过新生儿筛查可早期
4、发现和治疗CH所致不可逆性神经发育迟缓并改善预后(1/+I建议2:应在世界范围内推广CH新生儿筛查(1/+1研究表明,在已经开展CH新生儿筛查项目的国家,CH新生儿筛查几乎消除了TH缺乏对生长和神经发育造成的严重负面影响,且在CH新生儿筛查项目开展几年后CH患儿生长和神经发育结果得到一定改善2。1.2 CH新生儿筛查的方法和有效性建议1:CH发病率部分取决于新生儿筛查方法;一些新生儿筛查项目中的数据显示CH发病率介于1/300012000,中枢性CH发病率最高,1/16000(1/+X建议2:CH新生儿筛查的主要任务是发现CH并明确其严重程度;诊断CH最灵敏的方法是测定血清促甲状腺激素(thy
5、roidstimulatinghormone,TSH)水平(1/+)建议3:如果经济条件允许,建议在检测血清TSH水平的同时检测血清总甲状腺素(thyroxine,T4)或游离甲状腺素(freethyroxine,FT4)水平以筛查中枢性CH(2/+1随着CH新生儿筛查项目的引入及演变,CH发病率数据较之前更为精确。一般情况下,出生后48h是CH新生儿筛查最佳采样时间,而同时检测血清T4或FT4和TSH水平可鉴别是否存在中枢性CH,有利于提高CH正确诊断率3。本共识推荐强度/证据质量说明:本共识根据循证医学证据采用分级推荐的方法描述推荐强度/证据质量,在缺乏足够证据的情况下根据专家意见得出结论
6、。推荐强度:“1”为强烈推荐,适用于大多数患者,受益明显大于风险;“2”为弱推荐,建议或应该考虑,最佳的行动可能取决于环境或患者的价值观、利益与风险相互权衡。证据质量:”+”为低证据质量,研究类型为病例系统或非系统临床观察,结果不一致、不精确,或有间接证据;”+”为中度质量,研究方法存在缺陷,结果不一致或有间接证据;”+”为高质量,研究偏倚风险低。1.3 存在CH风险的特殊新生儿筛查建议1:对于存在CH发生风险的特殊新生儿(如早产儿、低出生体质量儿及患病的新生儿),应在出生后1014d进行二次筛查(1/+存在CH发生风险的新生儿可能无法在出生后的前几周产生足够的TSH,此时的筛查结果可能呈假阴
7、性;HPT轴的成熟或恢复一般需要26周,因此筛查结果呈假阴性的患儿应在出生后1014d进行二次筛查。建议2:对于唐氏综合征患儿,建议在新生儿期末(出生后28d)检测血清TSH水平(1/+)新生儿出生后的前几个月至前几年唐氏综合征、CHs高TSH或亚临床CH发生率均较高4,而多数患有唐氏综合征的新生儿可能存在TSH生成受损并导致其筛查结果呈假阴性,因此唐氏综合征患儿应在出生后28d检测血清TSH和FT4水平。建议3:对于双胞胎,应在出生后2周或第一次筛查2周后进行二次筛查并随访(2建议4:对于临床怀疑为CH但血清TSH水平正常者,应进一步评估其CH或中枢性CH发生风险,特别是有中枢性CH家族史者
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