最新:卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南重点内容.docx
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1、最新:卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南重点内容卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施,绝大多数患者在确诊时已存在局部或远处播散,5年生存率约为46%据其组织病理学特征,卵巢癌主要分为上皮性卵巢癌、生殖细胞肿瘤以及性索-间质肿瘤三大类。上皮性卵巢癌多见于绝经后女性,而恶性生殖细胞肿瘤则高发于儿童和青春期女性。不同病理学类型的卵巢癌在其发病机制、生物学行为、组织学形态、临床表现、治疗方法以及预后等方面均有些许不同。本指南将从卵巢恶性W瘤的筛查、组织病理学分类、诊断、分期、治疗原则及随
2、访等方面进行阐述。1筛查与遗传基因检测大部分卵巢癌是散发的,遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的15%。目前,已发现十余种抑癌基因的胚系突变与遗传性卵巢癌发病相关,其中超过80%的遗传性卵巢癌与BRCA2胚系突变有关。流行病学资料显示,一般女性终生(至70岁时)罹患卵巢癌的累积风险为1%2%,而携带BRCA基因突变的女性终生患病累积风险为59%95%CI43%76%),携带BRCA2.基因突变的女性终生患病累积风险为16.5%(95%CI:7.5%34.0%)【“与卵巢癌相关的遗传性肿瘤综合征主要有遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(hereditarybreastandovariancancersynd
3、rome,HBOC).林奇综合征(Lynchsyndrome)等。这些综合征的共同特点包括:常染色体显性遗传,平均发病年龄较散发性患者早,患多种原发肿瘤的风险增加,可表现为一人罹患多种原发肿瘤,和(或)家族中多人罹患同种或多种原发肿瘤的情况。1.1 筛查目前缺乏有效的筛查手段,也不支持对一般人群进行常规的卵巢癌筛查,但应重视一些卵巢癌相关的临床症状,如腹胀、盆腔或腹部疼痛、腹围增加、易饱感、尿频或尿急,特别是这些症状为新发,或经常出现,应及时进一步检查。对于高危人群(如BRCA基因突变携带者、有家族史),用阴道超声检查联合血清糖类抗原125(carbohydrateantigen125,CA1
4、25)检测进行监测的价值仍有待验证。1.2 遗传基因检测目前,主张对上皮性卵巢癌患者进行遗传致病基因突变的筛查,特别是对所有非黏液性上皮性卵巢癌患者进行BRCA2胚系突变的检测。对于检出胚系突变的卵巢癌个体,需进一步对其家系进行逐级检测(cascadetesting),以期发现高危个体,从而有针对性地开展肿瘤预防与监测工作,降低个体发病与死亡风险及群体发病率。推荐在遗传基因检测前后进行专业的遗传学咨询。推荐所有非黏液性上皮性卵巢癌患者接受BRCA2胚系突变检测。(3)已知胚系突变会增加上皮性卵巢癌发病风险的基因:BRCA/2、RADSCRAgD、BRIP.PALB2、/加以及LynCh综合征相
5、关基因(松HI、MSH1、MS电PMS1、EPCAM)oSTK1胚系突变主要与卵巢环小管性索瘤发病相关。具体的遗传基因检测策略与高危个体的干预非本指南探讨范畴。2组织病理学分类上皮性肿瘤最为常见,占90%以上。性索间质肿瘤占5%6%,生殖细胞肿瘤占2%3%21在上皮性卵巢癌中,高级别浆液性癌(highgradeserouscarcinoma,HGSC)占70%,子宫内膜样癌占10%,透明细胞癌占10%,黏液性癌占3%,低级别浆液性癌(lowgradeserouscarcinoma,LGSC)5%。交界性肿瘤不再沿用低度恶性潜能肿瘤的名称其浸润性种植从组织形态学和生物学行为上更近似于LGSQ表1
6、表12020年世界卫生组织(WorldHealthOrganization,WHO)卵巢肿瘤组织病理学分类性性性性槌遍孀性性 性性和性 性性村性性良良良良引j(恶恶 良良知恶 良良引恶恶Brennor 肿痛其他类型癌间叶源性肿瘤透明细胞囊腺瘤 透明细胞腺纤维痛 透明细胞交界性肿瘤 透明细胞癌,非特指 Brenner痛,非特指 交界性Brenner瘤 恶性Brenner痛中肾样腺癌未分化癌,非特指去分化癌癌肉痛,非特指 混合细胞腺癌低级别内膜间质肉瘤 高级别内膜间质肉瘤 平滑肌痛,非特指 平滑肌肉瘤,非特指 恶性潜能未定的平滑肌肿瘤 黏液瘤,非特指混合性上皮性/间叶源性肿瘤腺肉瘤性性相性性描性
7、性性性性性 性性性性饰性 性良良叼恶良引恶 恶恶恶恶恶 恶恶良恶引良 恶性索间质肿瘤单纯间质肿情纤维瘤,非特指富细胞性纤维瘤卵泡膜细胞瘤,非特指 黄素化卵泡膜细胞瘤 硬化性间质瘤 微囊性间质瘤 印戒细胞间质瘤 卵巢Leydig细胞瘤,非特指 类固醇施瘤,非特指 恶性类固醇细胞瘤 纤维肉瘤,非特指性傩性性性性性性性性性良疗良良良良良良良忠一*分类良北性浆液性肿瘤浆液性囊腺瘤,非特指浆液性表面乳头状痛浆液性腺纤维痛,非特指浆液性囊腺纤维瘤,非特指浆液性交界性肿瘤,非特指浆液性交界性肿瘤,微乳头亚型非侵袭性低级别浆液癌低级别浆液性腺癌高级别浆液性腺癌黏液性肿瘤黏液性囊腺瘤,非特指黏液性腺纤维瘤,非特
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