临床重症肌无力病因、发病机制、分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗措施及要点总结.docx

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1、临床重症肌无力病因、发病机制、分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗措施及要点总结重症肌无力是自身抗体介导的获得性神经肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病，临床上表现为骨骼肌无力，其特点是疲劳时加重,休息或用胆碱酯酶抑制剂后症状减轻。病因和发病机制正常神经肌肉接头处（突触）由突触前膜、突触间隙和突触后膜三部分组成（见图2）。突触前膜膨大无髓鞘，内含储存神经递质乙酰胆碱（ACh）的许多囊泡，神经冲动电位促使神经末梢向突触间隙释放ACh,ACh与突触后膜上的ACh-R结合，引起终板膜上Na+通道开放，产生动作电位。MG患儿体液中有抗ACh-R抗体，不仅可直接破坏ACh-R和突触后膜，使ACh

2、-R数目减少，突触间隙增宽，而且还可与ACh竞争ACh-R结合部位。因此，虽然突触前膜释放Aeh的量正常，但在重复神经冲动过程中，ACh与ACh-R结合的几率越来越少，导致临床出现肌肉病态性易疲劳现象。抗胆碱酯酶可抑制ACh的降解，增加其与受体结合的机会，从而增强终板电位，使肌力改善 神经轴突神经末梢Q囊泡（含ACh）J2） O 乙酰胆W. ： ： jO、I /突触前膜I-jK乙酰胆碱受体突触后膜图2突触结构示意图分型MG临床上主要分为以下3种类型：1、眼肌型：最多见。单纯眼外肌受累，一侧或双侧眼睑下垂，早晨轻，起床后逐渐加重。反复用力做睁闭眼动作也使症状更明显。部分患儿同时有其他眼外肌运动障

3、碍，如眼球外展、内收或上、下运动障碍，引起复视或斜视等。2、脑干型：主要表现为第IX、X、XII对脑神经（舌咽神经、迷走神经、舌下神经）所支配的咽喉肌群受累，突出症状是吞咽或构音障碍、声音嘶哑等。3、全身型：主要表现为运动后四肢肌肉疲劳无力，严重者卧床难起，呼吸肌无力时导致呼吸困难，危及生命。临床表现1、全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和易疲劳性，呈“晨轻暮重”，活动后加重、休息后可减轻。2、眼外肌最易受累，表现为一侧或双侧眼睑下垂和（或）双眼复视，是MG最常见的首发症状。3、面肌受累可致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。4、咽喉肌受累可出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮

4、水呛咳及声音嘶哑等。5、肢体无力以近端为著，表现为抬臂、上楼梯困难，感觉正常。6、呼吸肌无力可致呼吸困难，危及生命。7、肌无力常从一组肌群开始，逐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。8、部分患者短期内可出现病情迅速进展，发生肌无力危象。肌无力危象和胆碱能危象1、肌无力危象：指患儿本身病情加重或治疗不当引起呼吸肌无力所致的严重呼吸功能不全状态，此种危象患儿常有反复感染、低钠血症、脱水、酸中毒或不规则用药史。2、胆碱能危象：除有明显肌无力外，还有抗胆碱酯酶药物过量的临床表现，如面色苍白、腹泻、呕吐、高血压、心动过缓、瞳孔缩小及黏膜分泌物增多等严重毒蕈碱样症状。可采取肌注乙酰胆碱酶Img鉴别以上两种肌

5、无力危象，如患儿用药后症状改善，则考虑为肌无力危象，如用药后症状加重，则考虑为胆碱能危象，应停用抗胆碱酯酶药物。辅助检查1、药物性诊断试验：当临床表现支持MG时，乙酰胆碱酶或新斯的明药物试验有助于诊断。2、肌电图检查：低频重复刺激检查对诊断该病有重要价值。特征性表现是重复刺激后肌肉动作电位幅度递减，衰减大于10%o3、血清抗ACh-R抗体检查：阳性对诊断有重要意义，但阴性不能排除该病。婴幼儿阳性率低，以后随年龄增加而增高。眼肌型又较全身型低。4、胸部影像学检查：胸部CT或磁共振成像（MRl）可明显提高胸腺肿瘤的检出率。诊断在具有典型MG临床特征（波动性肌无力）的基础上，满足以下3点中的任意一点

6、即可做出诊断，包括药物诊断性试验、电生理学特征以及血清抗ACh-R等抗体检测。同时需排除其他疾病。鉴别诊断1、先天性肌无力综合征：是一组常染色体隐性遗传性神经肌肉传递障碍疾病，导致ACh-R的结构或功能障碍，可出现全身肌无力和眼外肌受累，症状很难自然缓解，常在婴儿期起病，胆碱酯酶抑制剂和血浆置换治疗无效。2、眶内占位性病变：如眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等，可表现为眼外肌麻痹伴结膜充血、眼球突出、眼睑水肿。眼眶MRI、CT或超声检查有助于诊断。3、脑干脑炎：可以急性双眼睑下垂为首发症状，容易与MG混淆,结合病史、头颅MRl以及特异性抗体检测有助于明确诊断。4、吉兰-巴雷综合征：具有急性迟缓性对称性

7、肢体麻痹的特点，伴有手套、袜套样分布的感觉障碍，腱反射明显减弱或消失，但眼外肌受累很少见，脑脊液可见蛋白-细胞分离现象，肌电图示神经源性受损。5、进行性肌营养不良：是一组遗传性肌肉变性疾病，以进行性肌无力和肌萎缩为特征，肌肉活检和基因检测有助于诊断。6、低钾血症：婴儿腹泻严重时造成低钾血症，也可发生肌无力现象，常以颈、腹部肌群和心肌先受累，必要时行心电图及血钾水平检查可帮助鉴别。治疗1、胆碱酯酶抑制剂(AChE)：通过降低乙酰胆碱的降解，提高突触间隙的乙酰胆碱浓度，使之作用于残存的ACh-R,增强神经肌肉传递，从而缓解症状。可用于各型MG的治疗，眼肌型MG的初始治疗首选AChE,常用漠吐斯的明

8、，剂量lmgkg次(最大量不超过60mg)口服，每日34次。根据症状控制的需求和是否有毒蕈碱样不良反应发生，可适当增减每次剂量与间隔时间。2、糖皮质激素：适用于进展性的MG、胆碱酯酶抑制剂治疗无效的眼肌型MG。首选药物为泼尼松，剂量l2ng(kgd),最大量不超过60mg,症状完全缓解后再维持4、8周，然后逐渐减量达到能够控制症状的最小剂量，每日或隔日清晨顿服，总疗程2年。3、免疫抑制剂：对于眼肌型MG,若糖皮质激素治疗无效、需要长期治疗但是不能减量到安全剂量以及出现不可耐受的激素不良反应时，可以开始免疫抑制剂治疗。4、大剂量静脉注射丙种球蛋白(IVIG)和血浆置换疗法：主要用于重症全身型MG

9、患者或MG危象的抢救。IVIg剂量按总量2gkg,分25天用。5、胸腺切除术：适用于药物治疗无效的眼肌型MG,ACh-R抗体阳性的早发全身型MG、MG合并胸腺瘤、非胸腺瘤性全身型MG。6、MG危象治疗：保持呼吸道通畅及呼吸功能，必要时机械通气；立即肌内注射新斯的明，并继续给予抗胆碱酯酶药物，维持药物有效血药浓度；大剂量静脉注射IVIG和血浆置换疗法；积极控制感染，禁用竞争突触后膜乙酰胆碱受体的抗生素。要点总结在临床上遇到由于眼睑下垂前来就诊的患儿，要考虑到MG这一疾病，及时完善新斯的明试验、血清抗ACh-R抗体等检查后明确诊断,根据病情给予积极的治疗，对于呼吸肌受累的病人，进行机械通气治疗，并详细向患儿家属做好病情的沟通。